Cistinės fibrozės tyrimai

Cistinė fibrozė yra liga, kurią galima nustatyti atliekant atranką, prenatalinius ir genetinius tyrimus. Šie tyrimai yra labai svarbūs diagnozuojant, anksti gydant ir reabilituojant šią dažniausiai pasitaikančią žmonių populiacijos genetinę ligą.

Cistinė fibrozė yra liga, kurią galima nustatyti atliekant atranką, prenatalinius tyrimus ir genetinius tyrimus. Jie yra labai svarbūs, nes cistinę fibrozę sunku nustatyti, nes jos simptomai nėra labai specifiški.

Cistinė fibrozė - naujagimio patikra

Prieš pradedant jų simptomus, naujagimių patikra nustato įgimtas ligas, naudojant tinkamus tyrimus. Pasak Sveikatos apsaugos ministerijos, negydomas sukelia sunkią mitybos nepakankamumą, obstrukcinę plaučių ligą ir kvėpavimo takų infekcijas. Cistinės fibrozės diagnozė ankstyvoje kūdikystėje leidžia anksti nustatyti ir gydyti kasos egzokrininį nepakankamumą, užkirsti kelią mitybos trūkumams ir pasiekti tinkamą somatinį sergančių vaikų vystymąsi (kūno svorį ir ūgį).

Tyrimas apima naujagimio kraujo paėmimą ant specialaus popieriaus ir jo siuntimą į laboratoriją.

Nuo 2009 m. Birželio mėn. Cistinės fibrozės tyrimas apima visus naujagimius Lenkijoje.

TAIP PAT SKAITYKITE:

• GENETINĖS LIGOS: priežastys, paveldėjimas ir diagnozė
• Wolf-Hirschhorn sindromas: priežastys ir simptomai. Šios retos genetinės ligos gydymas
• Tourette sindromas - nervų tikų liga

Cistinė fibrozė - prenatalinis tyrimas

Jūsų kūdikis nėštumo metu gali sirgti cistine fibroze. Tačiau šiuo tikslu atliekami invaziniai prenataliniai tyrimai, rizikuojant pakenkti vaisiui.

Cistinė fibrozė - genetiniai tyrimai

Cistinė fibrozė yra genetiškai nulemta liga, kurią sukelia CFTR geno mutacija. Tokius nukrypimus galima nustatyti atliekant genetinius tyrimus. Iki šiol žinoma daugiau nei 2000 skirtingų CFTR geno mutacijų, ir šie tyrimai leidžia nustatyti specifinę mutaciją.

Cistinė fibrozė - prakaito testas

Cistinės fibrozės simptomai dažnai nėra akivaizdūs. "Kai bučiuoju kūdikio galvą, man ant druskos patenka druska", "pastebėjau, kad mano kūdikio prakaitas yra stipriai sūrus. Ar tai tikrai kelia susirūpinimą?" - tokie tėvų santykiai neturi būti per didelio jautrumo ženklas. Prakaitas dažniausiai būna sūrus, tačiau „sūraus prakaito“ skonis yra ypatingas. Kartais ant vaiko odos gali pasirodyti net druskos kristalai. Tai yra cistinės fibrozės simptomai. Tada vadinamasis prakaito testas, kuriuo matuojama chloro koncentracija prakaite. Prakaito mėginys surenkamas naudojant specialų prakaito stimuliavimo įtaisą. Norėdami nemokamai atlikti šį tyrimą, turėtumėte pranešti cistinės fibrozės klinikai su savo šeimos gydytojo arba bendrosios praktikos gydytojo siuntimu.