2013 m. Liepos 19 d., Penktadienis. Barselonos-ACE fondo Katalonijos taikomųjų neuromokslų instituto mokslininkai nustatė geną, susijusį su esminėmis neuronų funkcijomis, tokiomis kaip smegenų energijos vartojimo kontrolė, kuris, savo ruožtu, taip pat yra susijęs su padidėjusia kančių rizika. Alzhaimerio liga
Tyrimas, kurį paskelbė žurnalas „Molecular Psychiatry“, buvo atliktas išanalizavus visą genomą aukštos raiškos genominių technologijų (GWAS) dėka.
"Niekada anksčiau iš čia nebuvo atliktas tokio masto tyrimas. Naujas atrastas genas yra" neginčijamas "statistiniu požiūriu, jis žymiai viršija tarptautinės mokslo bendruomenės nustatytas tikimybės ribas", - sakė Agustín Ruiz., tyrimo autorius.
Ankstesni tyrimai jau aprašė, kad ląstelių stresas prisideda prie organizmo senėjimo ir taip pat yra susijęs su kai kurių ligų, tokių kaip Alzheimerio liga, vystymusi.
Ruizo komandos aprašytas alelis vaidina labai svarbų vaidmenį mitochondrijų energijos gamyboje ir neuronų hiperpolarizacijoje tokių procesų metu kaip hipoksija ir gliukozės stoka, vykstantys oksidacinio streso metu.
Viena iš priimtiniausių hipotezių yra ta, kad dėl ligos gali atsirasti pablogėjęs ar pakitęs oksidacinio streso kontrolės mechanizmas ir smegenų sunaudotos energijos valdymas. Tačiau iki šiol jokioje naujos kartos genominiame tyrime (GWAS) nebuvo rasta su šia hipoteze susijusio geno.
„Mūsų rezultatai patvirtina šią idėją, neuronų energijos valdymą priskirdami problemos sūkuriui“, - pabrėžia Ruiza. Remiantis dabartinėmis žiniomis, nuo 60 iki 80 procentų jautrumo Alzheimerio liga sukelia genetiniai veiksniai.
Iš viso į imtį buvo įtraukti 11 649 Alzheimerio liga sergantys ir 27 245 sveiki asmenys. Savo ruožtu ACE fondas ištyrė 2000 žmonių, paveiktų ligos, naudodamas dalį savo DNR mėginių kolekcijos.
Šiandien žinoma tik 11 genų, kurie daro tiesioginę įtaką Alzheimerio ligai. Nauju darbu pavyko išplėsti genų, susijusių su šios ligos paveldėjimu, skaičių.
„Su Alzheimerio liga susijusių genų atradimas padeda mums sukurti novatoriškus klinikinius tyrimus“, - sakė Mercè Boada, Barselonos Vall d'Hebron universitetinės ligoninės demencijos skyriaus vadovas ir „Fundació ACE“ medicinos direktorius klinikinis vadovas.
Šiuo atžvilgiu ACE fondas rengia klinikinį tyrimą, skirtą šio atradimo pagrindu, finansuojamą Sveikatos, socialinių paslaugų ir lygybės ministerijos.
Šaltinis:
Žymės:
Kitoks Cut-Ir-Vaikas Sveikata
Tyrimas, kurį paskelbė žurnalas „Molecular Psychiatry“, buvo atliktas išanalizavus visą genomą aukštos raiškos genominių technologijų (GWAS) dėka.
"Niekada anksčiau iš čia nebuvo atliktas tokio masto tyrimas. Naujas atrastas genas yra" neginčijamas "statistiniu požiūriu, jis žymiai viršija tarptautinės mokslo bendruomenės nustatytas tikimybės ribas", - sakė Agustín Ruiz., tyrimo autorius.
Ankstesni tyrimai jau aprašė, kad ląstelių stresas prisideda prie organizmo senėjimo ir taip pat yra susijęs su kai kurių ligų, tokių kaip Alzheimerio liga, vystymusi.
Ruizo komandos aprašytas alelis vaidina labai svarbų vaidmenį mitochondrijų energijos gamyboje ir neuronų hiperpolarizacijoje tokių procesų metu kaip hipoksija ir gliukozės stoka, vykstantys oksidacinio streso metu.
Viena iš priimtiniausių hipotezių yra ta, kad dėl ligos gali atsirasti pablogėjęs ar pakitęs oksidacinio streso kontrolės mechanizmas ir smegenų sunaudotos energijos valdymas. Tačiau iki šiol jokioje naujos kartos genominiame tyrime (GWAS) nebuvo rasta su šia hipoteze susijusio geno.
„Mūsų rezultatai patvirtina šią idėją, neuronų energijos valdymą priskirdami problemos sūkuriui“, - pabrėžia Ruiza. Remiantis dabartinėmis žiniomis, nuo 60 iki 80 procentų jautrumo Alzheimerio liga sukelia genetiniai veiksniai.
Iš viso į imtį buvo įtraukti 11 649 Alzheimerio liga sergantys ir 27 245 sveiki asmenys. Savo ruožtu ACE fondas ištyrė 2000 žmonių, paveiktų ligos, naudodamas dalį savo DNR mėginių kolekcijos.
Šiandien žinoma tik 11 genų, kurie daro tiesioginę įtaką Alzheimerio ligai. Nauju darbu pavyko išplėsti genų, susijusių su šios ligos paveldėjimu, skaičių.
„Su Alzheimerio liga susijusių genų atradimas padeda mums sukurti novatoriškus klinikinius tyrimus“, - sakė Mercè Boada, Barselonos Vall d'Hebron universitetinės ligoninės demencijos skyriaus vadovas ir „Fundació ACE“ medicinos direktorius klinikinis vadovas.
Šiuo atžvilgiu ACE fondas rengia klinikinį tyrimą, skirtą šio atradimo pagrindu, finansuojamą Sveikatos, socialinių paslaugų ir lygybės ministerijos.
Šaltinis:
