Išsėtinės sklerozės paveldėjimas

Mano vaikinas jau seniai jaučiasi blogai. Jam, kaip jis sako, „jaučiasi aukštai“, svaigsta galva, sunku kvėpuoti, nuolat skauda galvą ir dantį, kuris jį labai erzina, o kartais tai daro įtaką namų atmosferai. Jis turi problemų keltis, dažnai sako „ryte jaučiuosi blogiau neišsimiegojęs nei eidamas miegoti“. Jo mama serga IS ir nežinau, gal jis taip pat sirgs šia liga. Nors, kita vertus, jis turi dėdę, kuriam buvo panašių simptomų ir kuris sirgo širdies liga, tačiau dabar jis vartoja teisingus vaistus ir jaučiasi daug geriau. Mano vaikinas pamatė kardiologą, kuris sakė, kad jo širdis sveika, tačiau jo būklė gali būti susijusi su hormonais. Mes buvome pas skirtingus gydytojus ir visi sako, kad jis yra sveikas, mes bandėme skirtingus vaistus privačiai, tačiau nė vienas jų neveikė - Wojtekas turėjo visus galimus kiekvieno vaisto šalutinius poveikius. Tai tęsiasi keletą metų ir bijau, kad dėl to, kad jis nežino, kas jam negerai, jis užsikrėtė kažkokia neuroze, nes norėtų žinoti, kas jam negerai, ir visi jam sako, kad jis sveikas ir kad gali eiti pas psichologas. Mano vaikinui yra 28 metai. Ką jis dar turėtų daryti?

Išsėtinė sklerozė nėra tipinė „genetinė liga“. Nors moksliniai tyrimai rodo, kad yra genetinių veiksnių, galinčių nulemti išsėtinės sklerozės vystymąsi, genetiniai tyrimai šia kryptimi nėra reguliariai atliekami. Todėl įtarus šią ligą, diagnostika išlieka kitų nei klinikinio genetiko specialistų, visų pirma, neurologų, sritis. Rizika susirgti artimiausiais išsėtine skleroze sergančio asmens giminaičiais yra didesnė nei vidutinė, tačiau vis tiek palyginti maža. Rizikos vertinimai turėtų būti atliekami individualiai, atsižvelgiant į: skirtumų, atsirandančių dėl etninės kilmės ar sergančių žmonių skaičiaus šeimoje. Daugiau nei 80% IS sergančių pacientų jų šeimoje nėra kitų žmonių, sergančių IS. Net jei vienas iš vienodų dvynių (kurių identiška informacija užkoduota jų DNR) suserga, kitam dvyniui gresia susirgti tik 1: 4. Aprašyti simptomai, atsirandantys jūsų vaikinui, nėra labai būdingi, todėl sunku diagnozuoti priežastį. Be abejo, vertėtų diferencinėje diagnozėje atsižvelgti į Laimo ligą, jei tai dar nebuvo padaryta. Kadangi somatiniai skundai (bent iš dalies) gali atsirasti ir dėl psichologinių sąlygų, reikėtų apsvarstyti konsultacijas šioje srityje.

Atminkite, kad mūsų eksperto atsakymas yra informatyvus ir nepakeis apsilankymo pas gydytoją.

Krystyna Spodar - NZOZ Genomed klinikinės genetikos srities specialistė, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšuva, www.nzoz.genomed.pl, el. Paštas: [email protected]

Ekspertas atsako į klausimus apie genetines ligas ir įgimtus apsigimimus, paveldėjimą ir prenatalinę diagnozę.