Genetiniai tyrimai

Kai kurios sveikatos problemos yra nulemtos genetiškai. Tai apima tam tikras vėžio rūšis, be kita ko. Genetiniai tyrimai padeda įvertinti riziką, tačiau ne kiekvienu atveju. Ką kiekvienas iš mūsų turėtų žinoti apie genetinius tyrimus?

Kada ir kodėl verta atlikti genetinius tyrimus? Žmogaus genomą sudaro 23 poros chromosomų, kuriose yra apie 23 000 genų. Mes visi paveldime dvi daugumos genų kopijas - vieną iš motinos ir kitą iš tėvo (išskyrus vyrų genus, esančius X ir Y chromosomose). Todėl mes turime daug savybių, panašių į mūsų protėvius.

Deja, paveldime ne tik plaukų, akių ir kraujo grupės spalvą, bet ir tam tikras ligas ar polinkį į jas.

Manoma, kad kiekvienas žmogus DNR sekoje turi 7–10 mutacijų ar klaidų. Šios mutacijos gali sukelti genetinį sutrikimą, nes pažeistas genas neteikia kūnui teisingų nurodymų. Jie taip pat gali padidinti jūsų sveikatos būklės riziką. Pavyzdžiui, yra žinoma, kad moterims, kurių motinos sirgo krūties vėžiu ar kiaušidžių vėžiu, yra didesnė rizika susirgti šiuo vėžiu. Tačiau 90 procentų visų vėžio atvejų neturi nieko bendra su šeimos praeitimi. Todėl genetiniai tyrimai yra vertinga diagnostikos priemonė tik griežtai apibrėžtais atvejais.

Taip pat skaitykite: Naviko žymenys (naviko rodikliai): tyrimų tipai ir rezultatai

Išgirskite apie genetinius tyrimus ir kada jie turėtų būti atliekami. Tai yra ciklo KLAUSYMO GERA medžiaga. Tinklalaidės su patarimais.

Norėdami peržiūrėti šį vaizdo įrašą, įgalinkite „JavaScript“ ir apsvarstykite galimybę pereiti prie žiniatinklio naršyklės, palaikančios vaizdo įrašus

Genetinio tyrimo nauda

Atlikus genetinius tyrimus galima ne tik apsisaugoti nuo konkrečių ligų, bet ir puikiai pagerinti gyvenimo kokybę. Jei manysime, kad suaugusiųjų laktozės netoleravimas veikia iki 70 procentų visuomenės ir didžioji dauguma yra nulemta genetiškai, kalcis gali būti tiekiamas organizmui iš kitų šaltinių, išskyrus pieną. Žinios apie polinkį sirgti krūties vėžiu leidžia vėlesniame amžiuje naudoti kitas kontracepcijos formas, išskyrus hormoninę kontracepciją ar pakaitinę hormonų terapiją. Tai taip pat leidžia planuoti išsamų specialių tyrimų kalendorių, kuris leidžia anksti nustatyti vėžį. Tai taip pat nurodo, ką daryti, kokios dietos laikytis ir pan., Taip pat galimybė operuotis (pvz., Pašalinti krūtis, kiaušides), kuri sumažins ligų riziką. Jei įmanoma perduoti defektą ar genetinę ligą vaikui, žinant apie savo netobulumą lengviau apsispręsti dėl vaikų.

Genetiniai tyrimai: naviko žymenys

Naviko žymenys nustatomi iš kraujo mėginio. Norint nustatyti teisingą diagnozę, svarbu ne tik žymeklio buvimas kraujyje, bet ir visų pirma jo kiekis, viršijantis leistiną ribą. Jei norma netgi gerokai viršijama, tai ne visada reiškia neoplastinės ligos vystymąsi. Kai kurių žymenų padidėjimas taip pat gali būti susijęs su kepenų, kasos ar inkstų uždegimu.

Genetiniai tyrimai: ankstyvas rizikos nustatymas

Neoplastinių ligų genetiniai tyrimai yra prasmingi, jei priklausome didelės rizikos grupei, t. Y. Kai tas pats vėžys atsirado kitose šeimos kartose arba bent vienu atveju jis išsivystė iki 50 metų. Verta prisiminti, kad kiekviena vėžio rūšis turi konkretų atsiradimo laiką (vadinamąjį sergamumo laiką), pvz., Krūties vėžiui jis buvo nustatytas iki 40 metų.

Deja, net visų tyrimų atlikimas ir visų žymenų nustatymas negarantuoja, kad mes išvengsime ligos. Kodėl? Nes, pavyzdžiui, krūties vėžys gali išsivystyti iš 30 skirtingų genų, ne tik iš BRCA1 ir BRCA2. Kai kurie iš jų yra tokie reti, kad nėra įprastai paženklinti. Galbūt, jei medicininė priežiūra turėtų neribotus išteklius, kiekviena laboratorija atliktų visą tyrimų rinkinį. Bet mes tokių galimybių neturime. Paveldimo polinkio, pvz., Dėl krūties vėžio ir kiaušidžių vėžio, atveju BRCA1 genas yra tiriamas, jei buvo vyrų krūties vėžys - BRCA2 genas, kai, išskyrus krūties vėžį, protėviai sirgo storosios žarnos vėžiu - CHEK2 genu. Jei storosios žarnos vėžys yra paplitęs šeimoje ir susijęs su polipais, tiriamas APC arba MYCH genas. Žmonėms, sergantiems storosios žarnos vėžiu, bet be vadinamojo ieškoma žarnyno polipozės, taisomųjų genų, t. y. genų, galinčių atstatyti pažeistą DNR fragmentą. Tinkamas šios grupės genų stimuliavimas gali sustabdyti ligos vystymąsi.

Verta žinoti

Kaip atliekami genetiniai tyrimai?

Norint atlikti genetinį tyrimą, būtina surinkti medžiagą, kurioje yra mūsų DNR. Tokia medžiaga gali būti kraujas (paimtas kaip morfologija ar lašas, užlašintas ant blotingo popieriaus - rinkinius pateikia laboratorija) arba tepinėlis nuo vidinio skruosto paviršiaus (visada imamas po burnos skalavimo, kad pašalintumėte maisto likučius, o ne bandytų anksčiau suvartotų, pvz., Kiaulienos, fragmentų). Testo rezultatų laukimo laikas priklauso nuo atliktų analizių apimties. Paprastai mes laukiame nuo kelių dienų iki kelių savaičių. Prieš atliekant genetinius tyrimus, reikia gauti informuotą sutikimą atlikti tokias analizes. Tyrimas yra saugus, neinvazinis, tačiau rezultatas gali pakeisti mūsų gyvenimą, paveikti psichiką, radikaliai atstatyti šeimos santykius ir kt.

Taip pat skaitykite: TĖVĖS BANDYMAS arba DNR tyrimas, patvirtinantis tėvystę Genetiškai nustatytas vyrų ir moterų nevaisingumas Vėžys: kai kurie vėžiai yra genetinės ligos

Ar genetiniai tyrimai gali sumažinti tam tikros ligos išsivystymo riziką? Ar mūsų genuose yra ligų? Atsakymus į šiuos klausimus rasite žemiau esančiame vaizdo įraše!

Svarbu

Kiek kainuoja genetinis tyrimas?

Jei tyrimą skiria gydytojas, vadinamasis genetines konsultacijas apmoka Nacionalinis sveikatos fondas. Kitais atvejais tyrimo išlaidas padengiame iš savo kišenės, o tai kainuoja nuo 200 iki kelių ar net kelių tūkstančių zlotų.

Rekomenduojamas straipsnis:

Kaip išsirinkti gerą genetinę laboratoriją?

Rekomenduojamas straipsnis:

Šeimos adenomatozinė storosios žarnos polipozė - simptomai ir gydymas

mėnesinis „Zdrowie“