Genetiniai trombozės tyrimai: kaip ir kas tai turėtų būti?

Genetinius trombozės tyrimus verta atlikti, kai kojos yra patinusios, o kartais kojas skauda net tada, kai ilsitės. Tai gali rodyti polinkį į trombozę - rimtą širdies ir kraujagyslių sistemos ligą. Ši tendencija gali būti išsaugota genuose ir verta ją patikrinti.

Polinkis susirgti venų tromboze dar vadinamas hiperkoaguliacija arba trombofilija. Kad ir koks būtų pavadinimas, trombozė yra hemostatinės sistemos sutrikimas. Jo užduotis yra išlaikyti kraujagyslėse cirkuliuojantį kraują skystą ir priversti jį krešėti už indų ribų. Sutrikimai reiškia kraujo krešulių atsiradimo galimybę ne tik venose, bet ir arterijose. Trombozė gali būti įgimta, t. Y. Genetiškai nustatyta arba įgyta. Tai apima paviršines ar gilias venas, dažniausiai esančias kojose. Sulėtėjus kraujotakai, kraujagyslė pažeidžiama ir susidaro krešulys dėl disbalanso tarp veiksnių, kurie skystina kraują ir sukelia jo krešėjimą.

Genetiniai trombozės tyrimai: kas turėtų tai gauti?

Paprastai kalbant, visi žmonės, turėję ar turėję problemų dėl venų, turi savo šeimos istoriją. Trombofilijos tyrimo indikacija yra venų trombozė, atsiradusi prieš 45–50. amžiaus ir jo priežastis nebuvo nurodyta. Į kitą grupę įeina žmonės, turintys šeimos istoriją ir kenčiantys nuo pasikartojančios trombozės. Trombozė netipinėje kūno vietoje, pvz., Pilvo ar centrinėje nervų sistemoje, nėštumo metu ir geriamųjų kontracepcijos ar pakaitinės hormonų terapijos metu taip pat turėtų paskatinti tyrimą. Kita tiriama grupė yra moterys, kurios turėjo persileidimo įprotį arba kurios pagimdė negyvus kūdikius.

Giliųjų venų trombozės simptomai

• skausmas ilsintis
• slėgio skausmas
• skausmas vaikštant
• kojų patinimas
• padidėjusi sergančios srities temperatūra (šiluma)
• odos paraudimas
• per didelis paviršinių venų užpildymas krauju
• skausmas lenkiant pėdą

Daugelis giliųjų venų trombozės atvejų iš pradžių rodo mažai varginančių simptomų arba jų visai nėra. Kai liga išsivysto, simptomai atsiranda staiga ir labai greitai sustiprėja.

Kaip atliekamas testas?

Jei žinote, kad esate linkęs į trombozę, galite pasirūpinti savo indais ir išvengti pavojingo ligos poveikio. Biologinė medžiaga, surinkta norint įvertinti genetinę naštą trombofilijai, yra kraujas (pakanka lašo). Galima traukti iš piršto. Kita, bet ne mažiau vertinga medžiaga yra seilės, surinktos mentele iš skruosto vidinės pusės. Nereikia pasninkauti.

Diagnozės nauda

Atlikdami genetinius trombofilijos tyrimus, mes gauname informaciją apie trombembolijos riziką. Trombofilija gali būti susijusi su keliomis genetinėmis anomalijomis. Jei atlikus testą paaiškėja, kad turime Leideno mutaciją - genetinį defektą, kuris pasireiškia maždaug 5% baltųjų, yra žinoma, kad rizika susirgti venų tromboze yra 3–7 kartus didesnė. Nesigilinant į mediciną, klaida dėl F5 geno sutrikdo hemostazę ir padidina tromboembolinių pokyčių atsiradimo riziką. Daugiausia paveldima trombofilinė polinkis, susijęs su Leideno mutacija (paveldėta pakitusi geno kopija dominuoja įprastoje kopijoje, sukelianti ligą).

Moterims, sergančioms trombofilija, susijusia su protrombinu (krešėjimo faktoriumi), padidėja rizika prarasti kitą nėštumą.

Žmonės, apkrauti šia mutacija, turėtų prisiminti, kad ilgos kelionės (lėktuvu, automobiliu), kūno ilgas laikymas vienoje padėtyje (daug valandų sėdėjimas prie kompiuterio), rūkymas, geriamųjų kontracepcijos ar pakaitinės hormonų terapijos vartojimas gali būti pavojingi jų sveikatai. Žinojimas apie Leideno mutacijos buvimą yra svarbi informacija gydytojui, kuris paruošia pacientą operacijai, organų transplantacijai ar centrinio veninio kateterio įvedimui. Remiantis medicinine statistika, dėl šios priežasties 15% diagnozuotų nėštumų baigiasi persileidimu. Bendras abiejų sutrikimų pasireiškimas žymiai padidina tromboembolinių ligų riziką. Kitos genų mutacijos gali sukelti miokardo infarktus.

Kaip tinkamai patikrinti venų būklę?

Venų būklę galima vertinti įvairiai, tačiau jų pasirinkimas turėtų priklausyti nuo negalavimo tipo, paciento sveikatos praeities ir pradinės diagnozės. Vaizdo tyrimai (pvz., Venų ir arterijų doplerinis tyrimas) arba tipiniai kraujo tyrimai, siekiant nustatyti kraujo krešėjimo sistemos būklę, pvz., Protrombino indeksą, yra nepakankami vertinant įgimtą trombozę. Genetiniai tyrimai yra labai naudingi vertinant krešulių susidarymo polinkį. Juos atlikti reikia tik vieną kartą gyvenime. Verta pridurti, kad verta žinoti apie savo polinkius, nes negydoma trombozė gali sukelti tromboembolijos, kuri laikoma gyvybei pavojinga būkle, vystymąsi. Žinodami apie riziką, galite nuo jos apsisaugoti tinkamomis priemonėmis.