NGS persileidimo tyrimo metodas

Yra daugybė genetinių nėštumo mirties priežasčių, tačiau būtent chromosomų anomalijos sukelia 70 procentų visų persileidimų. Lengviausias būdas nustatyti, ar jie sukėlė persileidimą, yra genetiniai tyrimai. NGS metodas laikomas efektyviausiu ir atveriančiu naujas diagnostikos galimybes.

NGS (Next Generation Sequencing) metodas - kokia jo naujovė nustatant persileidimo priežastį? NGS metodas, t. Y. Naujos kartos sekos nustatymas, yra novatoriškas žmogaus DNR skaitymo metodas, pagrįstas tiesiogine prieiga prie genetinio kodo. Dėl tikslumo jis vadinamas visų kitų genetinių tyrimų etaloniniu metodu. NGS yra išskirtinai jautrus metodas, analizuojantis kelis šimtus tūkstančių kiekvienos chromosomos rodmenų. Tai yra daug daugiau nei senesni metodai, kurie ištyrė tik kelias dešimtis chromosomos vietų, todėl suteikė daug mažiau informacijos.

Visuose kituose metoduose (mikrosparnuose, žuvyse) tyrimams naudojama šviesa ir žymekliai. Jie naudoja pažangią optiką, kuri gali būti nepatikima ir sugedusi.

Kitas NGS metodo privalumas yra galimybė perskaityti visą ir nuolatinį DNR įrašą, skirtingai nuo kitų metodų, leidžiančių ištirti tik dalį genetinio kodo. Atliekant sekvenciją, kiekvienam mėginiui suteikiamas papildomas saugumo elementas molekulinio kodo pavidalu, kad būtų visiškai pašalinta galimybė supainioti, todėl NGS yra labai patikimas ir patikimas genetinis tyrimas.

Nuo sekvenavimo technologijos atsiradimo NGS tapo nepakeičiama molekulinės biologijos priemone. Tai leido neribotai įžvelgti bet kurio organizmo genetinę informaciją anksčiau nepasiekiamu lygiu.Dėl universalaus pobūdžio jis naudojamas daugelyje mokslo sričių, pradedant medicina, baigiant evoliucine biologija ir žemės ūkiu. NGS plačiausiai naudojama medicininėje diagnostikoje. Dažniausiai jis naudojamas kaip apvaisinimo in vitro dalis. Be to, tai leidžia gauti išsamią informaciją apie embriono DNR apie galimas genetines mutacijas ir ligas. Turėdami šias žinias, gydytojai turi galimybę padėti poroms, kurioms yra didesnė rizika susirgti vaisiaus genetiniais defektais.

Persileidimo priežasčių tyrimai

Genetiniai tyrimai leidžia greitai ir efektyviai ištirti aborto medžiagos persileidimo priežastis. Esami standartiniai metodai daugeliu atvejų pasirodė esą pakankami. Tokių tyrimų efektyvumas yra didelis ir leidžia nustatyti praktiškai visus dažniausiai pasitaikančius genetinius defektus. Remiantis vertinimais, tyrimų, naudojant standartinius metodus, efektyvumas yra apie 85 proc., O tai yra labai aukštas medicininės diagnostikos lygis. Genetiniai persileidimo priežasčių tyrimai tampa vis dažnesni ir tai yra įprasto persileidimo gydymo ateitis.

Pasitikėjimas diagnozuojant persileidimo priežastį - NGS

Jei persileidimo priežasčių negalima nustatyti atlikus pagrindinius genetinius tyrimus, NGS testas yra galimybė gauti atsakymą, kuris gali aptikti visus galimus genetinius defektus. Jų nustatymas leidžia nustatyti, ar vaisiaus kariotipo anomalijos buvo persileidimo priežastis. Negyvo vaisiaus aberacijos nustatymas tiksliai parodo persileidimo priežastį ir nustato vėlesnio nėštumo išlaikymo galimybę. Kartais ji taip pat atskleidžia vieno iš partnerių chromosomų anomalijas, dėl kurių įvyko persileidimas.

Genetinis testas nustato tolesnius diagnozavimo žingsnius ir turi didelę psichologinę reikšmę nėštumą praradusiai porai. NGS metodo trūkumas yra jo kaina, kuri kartu su klasikiniais persileidimo priežasčių genetinių tyrimų metodais gali atrodyti brangi. Standartiniai genetiniai tyrimai kainuoja apie 800 PLN, o NGS - daugiau nei 2000 PLN. Dėl šios priežasties sekančios kartos seka visiškai nepakeitė visų genetinių tyrimų metodų.