Aš jau esu nėščia 18 savaičių ir žinau, kad tai paskutinis kvietimas atlikti invazinį tyrimą, vadinamą amniocenteze. Aš pastojau nuo pusbrolio, todėl mūsų tėvai yra broliai. Aš padariau Papp testus, ir tai buvo labai teigiama, maža tikimybė susilaukti vaiko, turinčio genetinį defektą, kurį apima šis testas. Dėl santykių nuolat galvoju apie amniocentezę, tačiau žinodama, kad yra vaisiaus pažeidimo ar kitų komplikacijų tikimybė, jaučiu nerimą ir atsistatydinau. Mes turime tą pačią kraujo grupę Rh- su vaiko tėvu.
Dėl ryšio labai padidėja pavojus susirgti, susijusiu su pavienių genų mutacijomis, ir tam reikia „tikslinės“ diagnostikos, nes pati amniocentezė dažniausiai atliekama siekiant analizuoti chromosomas ir neleidžia įvertinti atskirų genų. Esant normaliam JAV vaizdui ir dvigubam tyrimo rezultatui, kuris nerodo padidėjusios chromosomų aberacijos tikimybės, amniocentezė yra mediciniškai nepateisinama, tačiau turėtumėte tai aptarti asmeniškai genetikos klinikoje.
Atminkite, kad mūsų eksperto atsakymas yra informatyvus ir nepakeis apsilankymo pas gydytoją.
Prof. papildomai Aleksandra Jezela-Stanek, medicinos mokslų daktarėJau keletą metų jis specializuojasi klinikinės genetikos srityje. Šiuo metu jis yra Varšuvos vaikų memorialinio sveikatos instituto docentas. Nuolatinis ryšys su Silezija, kur, be kitų bendradarbiaujant su testDNA Laboratorium Sp. z o.o. teikia telefonines konsultacijas pacientams, norintiems aptarti genetinių tyrimų rezultatus ar kalbėti apie genetinių ligų perdavimą šeimoje. Praktiškai jis užsiima genetinių apsigimimų, vystymosi sutrikimų ir nėštumo nesėkmių priežasčių diagnostika.
Pacientai turi galimybę gauti informacijos apie tam tikro DNR tyrimo rezultato poveikį, būtinybę imtis prevencinių priemonių ir nurodyti tyrimus, reikalingus ligai atlikti ir paskui diagnozuoti. M. Docent vertinama ne tik už žinias ir profesionalumą, bet ir už malonų nusiteikimą pacientų atžvilgiu, kurį jie dažnai akcentavo interneto forumuose.
