Nors Pompe liga yra reta, jos simptomai yra dažni ir neaiškūs. Tai prasideda nuo judėjimo problemų ir laikui bėgant tampa sunku kvėpuoti. Tinkamos diagnozės pacientai gali laukti iki 8 metų. Kas yra Pompe liga, kam ji daro įtaką ir kokie jos simptomai?
Pompe liga yra itin reta nervų ir raumenų liga. Tai įvyksta maždaug kartą per 40 000 gimimų. Manoma, kad Pompe liga visame pasaulyje kenčia maždaug 50 000 žmonių. Kol kas Lenkijoje diagnozuota beveik 50 pacientų.
Liga susideda iš netinkamo vieno iš fermentų - alfa-gliukozidazės, kuri yra atsakinga už polisacharidų skaidymąsi žmogaus organizme, darbas. Nesumažėjusios cukraus medžiagos kaupiasi raumenyse, todėl atsiranda raumenų silpnumas.
Dažnai pirmasis Pompe ligos simptomas yra sunku vaikščioti. Laikui bėgant, simptomus lydi kvėpavimo nepakankamumas, lėtinis nuovargis ir silpnumas, stuburo ir rijimo problemos bei svorio kritimas.
- Mes vis dar turime didelę problemą dėl tinkamos ligos diagnozės. Pacientai laukia metų, kol bus diagnozuota, o jų sveikata blogėja. Yra rimtas ligos poveikis, kurį galima apriboti dėl greito gydymo, kuris yra Lenkijoje, įvedimo. Ekspertai mano, kad Lenkijoje gali būti net keli šimtai pacientų. Daugelis jų vis dar ieško negalavimų priežasties, - sako Maciej Ptasiński, Pompės liga sergančių pacientų asociacijos prezidentas.
Maciek Ptasiński fiziniai ligos simptomai prasidėjo, kai jam buvo 20 metų. - Tai buvo vis didėjantis nuovargio jausmas, laipsniškas fizinio krūvio tolerancijos mažėjimas. Galų gale, po 2–3 metų, viskas pasiekė tašką, kad dieną pradėjau jausti didelį mieguistumą, kuris laikui bėgant dar labiau pablogėjo. Aš viską supainiojau su nuovargiu, išmečiau į intensyvų gyvenimo būdą. Galiausiai, turėdamas sunkų kvėpavimo nepakankamumą, buvau paguldytas į ligoninę. Tada buvo nustatyta Pompe ligos diagnozė - prisimena jis.
Pompe liga yra genetinė ir gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, priklausomai nuo fermentų aktyvumo lygio. Kuo silpnesnis jos poveikis, tuo anksčiau pasireiškia ligos simptomai - net iškart po gimimo, tada ligos eiga būna sunkesnė.
Aš pumpuoju savo gyvenimą kiekvieną sekundę!
Justynai liga diagnozuota 6 metų amžiaus. Nors liga jai kelia daug apribojimų - nuo 11 metų ji naudojasi vežimėliu ir naudojasi respiratoriumi, ji niekada neatsisakė svajonių, kurių nuosekliai siekia kiekvieną dieną. Ji įgijo magistro laipsnį tarptautiniame universitete, yra profesionaliai aktyvi, leidžia savo poeziją, keliauja, rašo laikraščių straipsnius ir tvarko tinklaraštį www.pompkapompuje.pl.
- Mes ne visada turime įtakos tam, kas vyksta su mumis, tačiau kiekvienas yra atsakingas už tai, kaip priims pokyčius savo gyvenime ir ką su jais darys. Aš save vadinu Pumpu nuo ligos, kuria sergu (Pompe liga), pavadinimo. Be to, aš nuolat turiu vieną siurblį - respiratorių, kuris pumpuoja orą į plaučius. Savo tinklaraštyje kartoju: jei norite įgyvendinti savo svajones, sutelkite dėmesį ne į kliūtis, o į galimybes - sako Justyna Kedzia.
Liga, kurią galima gydyti
Justyna yra pirmasis pacientas iš Lenkijos, kuris 2005 m. Atitiko klinikinį tyrimą ir gavo galimybę naudotis novatorišku gydymu, ribojančiu ligos vystymąsi. Šiandien gydymas kompensuojamas visiems Lenkijos pacientams, kurie atitinka vaistų programos kriterijus.
Pompe liga yra viena iš nedaugelio retų ligų ir vienintelė neuromuskulinė liga, kuriai sukurta priežastinė terapija.
Daugiau informacijos apie Pompe ligą galite rasti svetainėje www.chorobyspichrzeniowe.pl
