Friedreicho liga: priežastys, simptomai, gydymas

Friedreicho liga (Friedreicho ataksija) yra genetinė liga, kurioje vyraujantis simptomas yra ataksija. Friedreicho liga gali pasireikšti jau vaikystėje, o tai dar blogiau - simptomai blogėja su amžiumi, galiausiai pacientas tampa nebegalintis savarankiškai judėti. Blogiausia, kad Friedreicho liga dabar neišgydoma.

Turinys

1. Friedreicho liga: priežastys
2. Friedreicho liga: simptomai
3. Friedreicho liga: diagnozė
4. Friedreicho liga: gydymas
5. Friedreicho liga: prognozė

Friedreicho liga (Friedreicho ataksija) yra dažniausia liga, kurios metu ataksiją sukelia genetiniai defektai. Manoma, kad šia liga serga vienas iš 50 000 gyventojų. Tačiau mutavusio geno nešiotojo paplitimas yra daug didesnis - statistikos duomenimis, vienas iš 110 žmonių yra neteisingos genetinės informacijos nešėjas. Liga pasireiškia panašiu dažniu moterims ir vyrams.

Pirmieji Friedreicho ligos simptomai pasireiškia anksti, net 5–15 metų amžiaus. Daugumai pacientų sutrikimai prasideda nesulaukus 20 metų, tačiau yra Friedreicho ataksijos formų, kai pirmieji simptomai pasireiškia tik antrą ar trečią gyvenimo dešimtmetį.

Friedreicho liga: priežastys

Pagrindinė Friedreicho ligos priežastis yra FXN geno, esančio 9-oje chromosomoje, mutacijos. Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu, o tai reiškia, kad norint susirgti reikia dviejų nenormalaus geno kopijų (vienos mutavusio geno kopijos nešikliuose nėra jokių nukrypimų).

Esant tokiai būklei, problema yra per didelis GAA (guanozino-adenino-adenino) trijų pakartojimų skaičius. Šis specifinis genetinės informacijos perteklius lemia baltymo - frataksino, kurį koduoja FXN genas, disfunkciją. Ši medžiaga paprastai yra mitochondrijose ir yra susijusi su geležies virsmu. Sumažėjus frataksino kiekiui, susijusiam su mutacija, mitochondrijose atsiranda geležies nuosėdų, kurios gali neigiamai paveikti daugelio ląstelių baltymų funkciją.

Būtent šis ryšys laikomas viena iš organų pažeidimo priežasčių pacientams, sergantiems Friedreicho liga, tačiau tikriausiai tai nėra vienintelis sutrikimų mechanizmas - tiksli ligos patogenezė vis dar neaiški.

Friedreicho liga: simptomai

Kaip rodo vienas pavadinimas, ataksija yra pagrindinė Friedreicho ligos problema. Ją sukelia progresuojanti nervų sistemos struktūrų pažeidimas, pvz nugaros nervų šaknų ganglijų, stuburo-smegenėlių ir kortikos-stuburo takai. Friedreicho liga taip pat daro žalą periferinių nervų mielino apvalkalams.

Tarp neurologinių Friedreicho ataksijos simptomų, kuriuos sukelia pirmiau minėtos patologijos, yra paminėti:

• progresuojantis raumenų silpnumas (daugiausia apatinėse, bet ir viršutinėse)
• sutrikusi koordinacija, kuri gali būti susijusi su dažnais kritimais
• jutimo organų sutrikimai (sutrikus regėjimui ir klausai)
• tam tikrų tipų pojūčių pažeidimas (pvz., vibracija)
• neryški kalba

Friedreicho liga pirmiausia pasireiškia nervų sistemos negalavimais, deja, tai nėra vieninteliai pacientai, turintys šį sutrikimą. Kitos šios būklės žmonėms būdingos problemos yra:

• kardiologinės problemos (pvz., prieširdžių virpėjimas, širdies raumens impulsų laidumo sutrikimai arba kardiomiopatija)
• šoninis stuburo kreivumas (skoliozė)
• nenormalus, per didelis kojų įdubimas
• angliavandenių sutrikimai (sutrikusi gliukozės tolerancija ir kartais net diabetas)

Verta žinoti

Ataksija yra būklė, kai motorinė koordinacija yra nevienodai sutrikusi. Tai gali sukelti paciento gyvenimo metu patiriamas sąlygas (pvz., Insultą), tačiau ataksijos priežastis taip pat gali būti paveldimi genetiniai sutrikimai, egzistuojantys nuo pat gimimo. Friedreicho liga yra pastarojo pavyzdys.

Friedreicho liga: diagnozė

Friedreicho ligos egzistavimą pacientui galima įtarti dėl labai ankstyvo (net vaikystės) neurologinių sutrikimų atsiradimo. Specifinių nukrypimų jau galima rasti gydytojo atliktame neurologiniame tyrime, jie gali būti:

• dismetrija
• dizartrija
• nistagmas
• sausgyslių refleksų panaikinimas
• raumenų jėgos sumažėjimas

Diagnozei patvirtinti atliekami genetiniai tyrimai, kurių metu galima nustatyti mutacijas, sukeliančias Friedreicho ligą. Vaizdo testai taip pat naudojami visame diagnostiniame procese, pasirinkta technika šiuo atveju yra magnetinio rezonanso tomografija, leidžianti vizualizuoti nervų sistemos struktūrų degeneracijos laipsnį.

Friedreicho liga: gydymas

Friedreicho ataksija yra neišgydoma liga - iki šiol nebuvo įmanoma sukurti vaisto, kuris sustabdytų progresuojančią nervų sistemos degeneraciją. Ligos gydymą bandoma įgyvendinti histono deacetilazių ar interferono inhibitoriais, tačiau šios terapijos yra tik klinikinių tyrimų stadijoje.

Dėl minėtos priežasties žmonėms, sergantiems Friedreicho liga, svarbiausias poveikis yra maksimalus pacientų efektyvumas. Jie gali naudoti įvairias reabilitacijos formas, susidedančias iš įvairių raumenų pratimų ir (kalbant apie pacientus, sergančius disartrija) kalbinės treniruotės metu.

Likusios Friedreicho ataksija sergančių pacientų problemos gydomos specifiškai - taip yra, pavyzdžiui, skoliozės atveju, kurią galima stabilizuoti stuburą chirurginiu būdu. Kardiologinių ligų atveju pirmiausia naudojamas farmakologinis gydymas, specifinė terapija taip pat gali būti įgyvendinta pacientams, kovojantiems su angliavandenių sutrikimais.

Friedreicho liga: prognozė

Deja, pacientų, sergančių Friedreicho ataksija, prognozės nėra labai geros - net daugiau nei 95% pacientų yra priversti naudotis vežimėliu maždaug 45 metų amžiaus. Ši liga lemia ne tik nepriklausomybės praradimą, bet ir priešlaikinę mirtį - viename iš atliktų tyrimų buvo nustatyta, kad Freidrecho liga sergančių pacientų amžiaus vidurkis mirties metu yra apie 38 metai.

Rekomenduojamas straipsnis:

GENETINĖS LIGOS: priežastys, paveldėjimas ir diagnozė. Apie autorių

Nusilenkti. Tomasz Nęcki Medicinos fakulteto absolventas Poznanės medicinos universitete. Žavisi Lenkijos jūra (pageidautina, kad jos pakrantėse vaikštai su ausinėmis ausyse), katėmis ir knygomis. Dirbdamas su pacientais, jis sutelkia dėmesį į tai, kad visada jų klausytųsi ir praleistų tiek laiko, kiek jiems reikia.