Metabolinės ligos yra labai plati sąvoka - kai kurios iš jų gali būti mirtinos, o kitos leidžia jums visiškai normaliai veikti (su sąlyga, kad laikotės medicinos rekomendacijų). Metabolinių ligų gydymo priežastys ir strategijos taip pat skiriasi. Sužinokite, kurios ligos yra medžiagų apykaitos ligos, kaip suskirstome medžiagų apykaitos ligas, kokios yra dažniausiai pasitaikančios medžiagų apykaitos ligos ir koks yra medžiagų apykaitos ligų gydymas?
Metabolinės ligos yra įvairių medžiagų apykaitos etapų klaidų rezultatas.
Metabolizmas yra įvairių cheminių organizmo reakcijų kūnas. Medžiagų apykaitos procesai įgalina „kurą“ tiekti visoms mūsų kūno ląstelėms. Todėl jie sugeba atlikti gyvybines funkcijas.
Kai kurios metabolinių reakcijų grupės yra atsakingos už kenksmingų ar pavojingų medžiagų pašalinimą iš mūsų kūno.
Metabolizmas yra nepaprastai komplikuotas reiškinys; sunku įsivaizduoti, kokios didžiulės cheminės reakcijos vienu metu vyksta mūsų kūne. Jo valdymas gali būti panašus į dirigavimą dideliam orkestrui, kuriame kiekvienas muzikantas atlieka esminę funkciją.
Turinys:
- Metabolinės ligos ir medžiagų apykaita
- Metabolinės ligos: tipai
- Metabolinės ligos: simptomai
- Įgytos medžiagų apykaitos ligos: eiga ir gydymas
- Įgimtos medžiagų apykaitos ligos: eiga ir gydymas
Metabolinės ligos ir medžiagų apykaita
Žmogaus kūno metabolizmo keliai yra suskirstyti į dvi pagrindines grupes: katabolizmo ir anabolinio.
Katabolizmas yra visuma pokyčių, kuriais siekiama suskaidyti sudėtingas chemines medžiagas. Katabolinių reakcijų poveikis yra gauti mažesnio dydžio daleles; be to, jų susidarymo metu susidaro energija.
Dažnas katabolizmo proceso pavyzdys mūsų kūne yra virškinimas. Maistas, kurį mes valgome, susideda iš didelių cheminių molekulių, kurių ląstelės neįmanoma absorbuoti. Virškinimo proceso esmė yra paversti juos mažu, lengvai virškinamu dydžiu. Virškinimo procesas taip pat suteikia energijos, reikalingos kasdieniam darbui.
Anabolinės reakcijos veikia priešingai: jų tikslas yra sukurti sudėtingus cheminius junginius. Kita vertus, statybinės medžiagos yra mažesnės molekulės. Anabolizmas leidžia augti ir vystytis mūsų kūno audiniams.
Kaip jūs galite atspėti, skirtingai nuo katabolizmo, anabolizmas yra daug energijos reikalaujantis procesas.
Mūsų organizme vykstančios metabolinės reakcijos yra susijusios. Dauguma jų yra susieti nuosekliais pokyčių keliais. Vienos reakcijos produktai įtraukiami į tolesnius procesus.
Metabolizmas veikia visus mūsų kūno audinius: vieni iš jų yra metaboliškai aktyvesni (pvz., Nervinis audinys, raumenų audinys), kiti - šiek tiek mažiau (pvz., Oda). Tačiau nėra audinio, kuris nedalyvautų jokiuose medžiagų apykaitos procesuose. Net iš pažiūros „neaktyvus“ kaulinis audinys nuolat dalyvauja kalcio-fosfato apykaitoje mūsų organizme.
Norėdami suprasti medžiagų apykaitos ligos esmę, turime priminti pagrindinę cheminės reakcijos schemą. Jo esmė yra transformuoti pradinę medžiagą (substratą) į kitą medžiagą (produktą). Cheminės reakcijos mūsų organizme dažniausiai vyksta dalyvaujant fermentams. Tai yra molekulės, kurios palengvina ir pagreitina reakcijos eigą.
Metabolinės ligos yra susijusios su sutrikimais įvairiuose medžiagų apykaitos takų etapuose. Tam tikrų cheminių reakcijų nebuvimas (pvz., Dėl konkretaus fermento trūkumo) lemia reakcijos produkto susidarymo trūkumą. Tuo pačiu metu gali atsirasti per didelis pradinio produkto (substrato) kaupimasis, nes bus slopinamas tolesnis jo virsmas.
Dėl metabolinių reakcijų tarpusavio ryšio, vienos transformacijos sutrikimas paprastai sukelia vėlesnius defektus. Dėl šios priežasties net iš pažiūros nereikšmingos medžiagų apykaitos klaidos (pvz., Vieno fermento trūkumas) gali pakeisti daugelio medžiagų apykaitos takų veikimą.
Tokių pavienių defektų poveikį galima pastebėti ir tolimuose audiniuose.
Medžiagų apykaitos liga retai būna „punktuali“ - jos padariniai dažniausiai veikia viso organizmo funkcionavimą.
Metabolinės ligos: tipai
Mes galime klasifikuoti medžiagų apykaitos ligas dėl daugybės ypatybių: etiologijos, eigos ar metabolinių reakcijų, paveiktų defekto, tipo.
Dažniausias skirstymas susijęs su ligos priežastimi. Pagal ją skiriame įgimtas ir įgytas medžiagų apykaitos ligas.
- Įgimtos medžiagų apykaitos ligos yra susijusios su genetiniais sutrikimais, turinčiais įtakos tam tikrų medžiagų apykaitos takų veikimui. Tai yra gana retos būklės; tokių pavyzdžių yra fenilketonurija, Gošė liga ir mukopolisacharidozė.
- Įgytos medžiagų apykaitos ligos yra daug dažnesnės, o jų formavimuisi įtakos turi daug veiksnių. Daugelis iš mūsų su jais susidūrė kasdieniame gyvenime - tai gerai žinomi subjektai, tokie kaip diabetas, osteoporozė ir podagra.
Mūsų kūno metabolizmas yra didžiulis kiekis cheminių reakcijų. Norint palengvinti jo analizę, dažnai yra medžiagų apykaitos pogrupių, susijusių su specifinių cheminių medžiagų transformacija.
Svarbiausios makromolekulinių cheminių medžiagų rūšys, kurios transformuojasi metabolinių reakcijų metu, yra baltymai, angliavandeniai, lipidai ir nukleorūgštys. Be to, svarbu mikroelementų, tokių kaip, pavyzdžiui, kalcis ar geležis, transformacija.
Žinodami minėtas metabolinių reakcijų grupes, galime joms priskirti tam tikras medžiagų apykaitos ligas. Tai klasifikacija, pagrįsta pagrindinių sutrikimų pobūdžiu.
Nesunku įsivaizduoti, kad dažniausiai angliavandenių apykaitos sutrikimo pavyzdys yra diabetas.
Baltymų apykaitos (ir tiksliau jas kuriančių aminorūgščių) sutrikimas yra fenilketonurijos pagrindas.
Osteoporozė yra liga, susijusi su kalcio apykaitos sutrikimais.
Savo ruožtu podagra yra nenormalaus purinų, kurie yra nukleorūgščių dalis, apykaitos rezultatas.
Metabolinės ligos: simptomai
Metabolinės ligos yra plati ir nevienalytė ligų grupė. Tad nenuostabu, kad yra labai įvairūs simptomai. Žinoma, kiekviena medžiagų apykaitos liga turi savo būdingus simptomus.
Nepaisant to, bet kokios mūsų kūno cheminės reakcijos sutrikimas gali sukelti dvi simptomų grupes: siejamas su neperdirbtų reagentų pertekliumi ir simptomais, atsirandančiais dėl jo produktų trūkumo.
Kad juos būtų lengviau suprasti, paimkime fenilketonurijos pavyzdį. Tai liga, atsirandanti dėl fenilalanino aminorūgšties konversijos į kitą aminorūgštį - tiroziną - defekto.
Fenilketonurijos simptomus sukelia organizme susikaupęs fenilalaninas, kuris nebesikeičia. Tuo pačiu metu mes susiduriame su tirozino trūkumu. Pavojingiausia fenilketonurijos komplikacija yra fenilalanino nusėdimas smegenų audinyje, dėl kurio progresuoja psichikos ir motorikos sutrikimai.
Netinkamai transformavus, metaboliniai substratai gali kauptis bet kuriame kūno audinyje, sukeldami įvairius simptomus. Tam tikrų medžiagų kaupimasis kepenyse gali sukelti kepenų padidėjimą ir sutrikimus, dėl kurių gali atsirasti gelta.
Uratų kristalų nusėdimas yra tipiškas podagros poveikis, sukeliantis sąnarių skausmus. Savo ruožtu galaktozės kaupimasis akies lęšiuke galaktozemijos metu sukelia kataraktą.
Dauguma medžiagų apykaitos ligų yra daugelio organų ligos. Metabolinės ligos veikia visą kūną; atsižvelgiant į konkretų ligos objektą, klinikiniame vaizde gali dominuoti pasirinktų organų disfunkcija.
Metabolinės ligos metu taip pat gali būti reguliuojama medžiagų apykaitą reguliuojančių sistemų reguliacija, tarp kurių svarbiausias vaidmuo tenka endokrininei sistemai.
Dėl progresuojančių medžiagų apykaitos ligų gali kilti komplikacijų net iš pažiūros tolimiems organams ir audiniams.
Įgytos medžiagų apykaitos ligos: eiga ir gydymas
Norint suprasti platų metabolinių ligų simptomų spektrą ir gydymo strategijas, verta pažvelgti į konkrečius šių ligų objektų pavyzdžius. Pirmiausia pažvelkime į įprastų, įgytų medžiagų apykaitos ligų grupę. Dauguma jų yra daugialypiai; jų formavimuisi įtakos turi tiek genetiniai, tiek aplinkos veiksniai.
- medžiagų apykaitos ligos: diabetas
Cukrinis diabetas yra grupė įprastų angliavandenių apykaitos sutrikimų, susijusių su insulino trūkumu ar sutrikusiu atsaku į insuliną. Insulinas yra hormonas, leidžiantis kūno ląstelėms naudoti gliukozę. Yra du dažniausiai pasitaikantys diabeto tipai: 1 ir 2 tipo diabetas.
1 tipo cukrinis diabetas atsiranda dėl kasoje esančių insuliną gaminančių ląstelių autoimuninio sunaikinimo. Sergant 2 tipo cukriniu diabetu, insulino kiekis yra normalus, tačiau organizmas į jį tinkamai nereaguoja (vadinamasis atsparumas insulinui).
1 tipo cukrinio diabeto priežastis yra autoimuninė reakcija, kuri sutampa su genetiniu polinkiu. Sergant 2 tipo diabetu, genetiniai veiksniai vaidina svarbų vaidmenį, tačiau aplinkos veiksniai (netinkama mityba, nutukimas, nepakankamas fizinis aktyvumas) turi didelę reikšmę.
Taip pat yra kitų, retesnių diabeto tipų, atsirandančių dėl vaistų vartojimo, endokrininių sutrikimų ar specifinių genetinių defektų (vadinamasis monogeninis diabetas).
Metabolizmo sutrikimai, būdingi diabetui, yra gliukozės perteklius kraujyje (hiperglikemija) ir jo trūkumas ląstelėse (insulino trūkumas neleidžia gliukozei patekti į ląsteles).
Gliukozė yra pagrindinis energijos kuras daugumai audinių. Nesugebėjimas jo vartoti priverčia ląsteles pereiti į nuo lipidų priklausomą medžiagų apykaitą - audiniai energijai pradėti deginti riebalus.
Dėl šių pokyčių susidaro daug ketonų kūnų, kurie gali sukelti vieną rimčiausių diabeto komplikacijų - vadinamąjį ketoacidozė.
Sergant diabetu, organizmas stengiasi nuolat gaminti vis daugiau gliukozės, kad kompensuotų jo trūkumą ląstelėse (be insulino, žinoma, neįmanoma). Suaktyvėja kepenų gliukoneogenezė (gliukozės gamyba iš įvairių substratų).
Perteklinė gliukozės koncentracija kraujyje „ištraukia“ vandenį iš ląstelių ir sukelia pollakiuriją, kuri sukelia dehidraciją ir elektrolitų sutrikimus. Lėtinė hiperglikemija pažeidžia inkstus, regėjimą, kraujagysles ir nervinį audinį.
Farmakologinis cukrinio diabeto gydymas apima insulino (cukrinis diabetas t.1, pažengęs cukrinis diabetas t.2) arba vaistų, gerinančių insulino sekreciją ir veikimą (cukrinis diabetas t.2), vartojimą. Cukrinio diabeto 2 atveju taip pat svarbūs nemedikamentiniai metodai (dieta, fizinis aktyvumas).
Greiti medžiagų apykaitos sutrikimai sergant cukriniu diabetu (dažniau t.1) gali būti pavojingi gyvybei (ketoacidozė, sunkūs elektrolitų sutrikimai, hipoglikemija gydant insuliną).
Diabeto komplikacijos sukelia širdies ir kraujagyslių ligas ir gyvybiškai svarbių organų pažeidimus. Dėl šios priežasties diabetu sergančiam pacientui reikalinga išsami ir sisteminga medicininė pagalba.
- medžiagų apykaitos ligos: dislipidemijos
Dislipidemijos yra lipidų apykaitos sutrikimai, dėl kurių kraujyje būna nenormalus tam tikrų lipidų grupių kiekis.
Dislipidemijos gali būti pirminės (genetiniai lipidų apykaitos sutrikimai), tačiau antrinės dislipidemijos, atsirandančios dėl netinkamos mitybos, tam tikrų vaistų vartojimo ar kitų ligų komplikacijų, yra daug dažnesnės populiacijoje.
Viena iš dažniausiai pasitaikančių dislipidemijų yra hipercholesterolemija, t. Y. Padidėjęs MTL cholesterolio kiekis kraujyje.
Rimčiausia dislipidemijos pasekmė yra neigiamas jos poveikis širdies ir kraujagyslių sistemai. Taip vadinamas Aterogeninė dislipidemija yra įrodytas aterosklerozės vystymosi rizikos veiksnys. Tai yra lipidų sutrikimų grupė, apimanti padidėjusį trigliceridų ir MTL cholesterolio („blogojo cholesterolio“) kiekį ir mažesnį DTL cholesterolio („gerojo cholesterolio“) kiekį.
Taip pat skaitykite: Bendrasis cholesterolis, MTL ir DTL - normos
Priešingai, aterosklerozė padidina gyvybei pavojingų komplikacijų, tokių kaip širdies priepuoliai ir insultai, riziką. Pagrindinis dislipidemijos gydymo metodas yra gyvenimo būdo pokyčiai (dieta, fizinio aktyvumo didinimas). Be to, taip pat naudojami vaistai, mažinantys MTL cholesterolio ir trigliceridų kiekį kraujyje.
- medžiagų apykaitos ligos: metabolinis sindromas
Metabolinis sindromas yra bendras angliavandenių ir riebalų apykaitos sutrikimų terminas, dėl kurio padidėja širdies ir kraujagyslių ligų (diabeto, hipertenzijos, aterosklerozės ir jų komplikacijų) rizika. Norint diagnozuoti metabolinį sindromą, reikia atitikti 3 iš 5 šių kriterijų:
- pilvo nutukimas, t. y. liemens apimtis vyrams> 94 cm, moterims -> 80 cm
- dislipidemija, t.y.
- kraujo trigliceridų (TG) kiekis> 150 mg / dl arba gydymas hipertrigliceridemijai arba
- DTL cholesterolio koncentracija vyrams yra <40 mg / dl ir moterims - <50 mg / dl
- aukštas kraujospūdis, t. y. sistolinis kraujospūdis> 130 mmHg ir (arba) diastolinis> 85 mmHg, arba hipertenzijos gydymas
- hiperglikemija, t. y. nevalgius nevalgius> 100 mg / dl kraujyje arba gydant cukrinį diabetą.
Anksti diagnozavus ir veiksmingai gydant metabolinį sindromą, būtina užkirsti kelią rimtoms jo pasekmėms. Terapijos pagrindas yra radikalus gyvenimo būdo pasikeitimas (svorio metimas, tinkamos dietos laikymasis, fizinio aktyvumo didinimas).
- medžiagų apykaitos ligos: podagra
Podagra yra liga, atsirandanti dėl padidėjusio šlapimo rūgšties kiekio kraujyje. Šlapimo rūgštis yra purinų, kurie yra nukleino rūgščių (DNR, RNR) statybinės medžiagos, metabolizmo produktas. Šlapimo rūgšties perteklių gali sukelti dieta, kurioje gausu purinų (raudonos mėsos, jūros gėrybių).
Kiti veiksniai, skatinantys hiperurikemiją (padidėjęs šlapimo rūgšties kiekis kraujyje), yra nutukimas, alkoholio vartojimas, genetiniai veiksniai, tam tikri vaistai ir lėtinės būklės (įskaitant metabolinį sindromą).
Šlapimo rūgšties perteklius linkęs kristalizuotis sąnariuose ir periartikuliariniuose audiniuose. Pirmasis podagros simptomas dažnai yra didžiojo piršto skausmas ir patinimas, kurį sukelia šlapimo rūgšties kristalų išsiskyrimas metatarsofalango sąnaryje. Podagros uždegimas gali paveikti vieną ar kelis sąnarius.
Pradėjus gydymą po pirmojo podagros priepuolio, sumažėja vėlesnių podagros priepuolių rizika. Terapija apima nemedikamentines procedūras (dieta, fizinis aktyvumas) ir vaistus (nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo, priešuždegiminiai kolchicinas, alopurinolis, slopinantis šlapimo rūgšties susidarymą, arba probenecidas, didinantis jo išsiskyrimą su šlapimu).
- medžiagų apykaitos ligos: osteoporozė
Osteoporozė yra medžiagų apykaitos liga, susijusi su kaulų mechaninio atsparumo sumažėjimu ir padidėjusiu jų jautrumu lūžiams. Nors atrodo, kad osteoporozė veikia tik kaulinį audinį, šiame procese taip pat gali dalyvauti kiti organai ir sistemos.
Medžiagų apykaitos sutrikimai, sukeliantys osteoporozę, kartais būna disfunkcijos pasekmė:
- endokrininė sistema (hiperparatiroidizmas, estrogeno trūkumas moterims po menopauzės, antinksčių žievės pažeidimas)
- šalinimo sistema (lėtinė inkstų liga)
- virškinimo sistema (vitamino D malabsorbcija)
Osteoporozė taip pat gali atsirasti dėl netinkamos dietos ar tam tikrų vaistų (pvz., Gliukokortikosteroidų) vartojimo.
Kaulinio audinio apykaita yra glaudžiai susijusi su organizmo kalcio-fosfato apykaita ir ją reguliuojančiais hormonais (parathormonas, kalcitoninas, aktyvi vitamino D3 forma).
Osteoporozės gydymas apima maisto papildų papildymą (kalcio papildai, vitaminas D), nemedikamentines priemones (pvz., Kritimo prevenciją) ir farmakologines priemones (pvz., Bisfosfonatus, kurie slopina kaulinio audinio irimą).
Taip pat skaitykite: Farmakologinis osteoporozės gydymas. Kas yra veiksmingi vaistai nuo osteoporozės?
Įgimtos medžiagų apykaitos ligos: eiga ir gydymas
Įgimtos medžiagų apykaitos ligos yra genetinės būklės, kurios dažniausiai nustatomos ankstyvosiose gyvenimo stadijose. Daugelis šių ligų yra monogeninio pobūdžio: pažeidžiamas konkretus genas, dėl kurio sutrinka konkretus metabolinių pokyčių etapas.
Lenkijoje yra naujagimio atrankos programa, nustatanti dažniausiai pasitaikančias įgimtas medžiagų apykaitos ligas.
Naujagimiai tikrinami dėl 27 ligų, įskaitant 20 retų medžiagų apykaitos defektų. Toks ankstyvas metabolinės ligos nustatymas leidžia įgyvendinti tinkamas procedūras nuo pat pirmųjų vaiko gyvenimo momentų. Dėl to dažnai galima išvengti rimtų medžiagų apykaitos ligų komplikacijų.
- medžiagų apykaitos ligos: fenilketonurija
Fenilketonurija yra medžiagų apykaitos liga, kurią sukelia fermento defektas, kuris paverčia aminorūgštį fenilalaniną į kitą aminorūgštį - tiroziną. Ligos simptomai atsiranda dėl fenilalanino pertekliaus kaupimosi centrinės nervų sistemos audinyje, dėl kurio jis pažeidžiamas.
Fenilketonurijos gydymas yra tik simptominis: kol kas nėra metodų, kaip „ištaisyti“ neaktyvų fermentą.Todėl pacientai turi laikytis dietos, kurioje būtų mažai fenilalanino, kad būtų išvengta ligos progresavimo.
- medžiagų apykaitos ligos: lizosomų saugojimo ligos
Lizosomų saugojimo ligos yra ligų grupė, susijusi su cheminių reakcijų substratų kaupimu intraląstelinėse pūslelėse - lizosomose. Jų kaupimasis yra dėl to, kad trūksta pasirinktų fermentų, kurie sukelia genetinius defektus.
Lizosominių kaupimosi ligų pavyzdys yra mukopolisacharidozės - sunkios, progresuojančios ligos, kurias sukelia mukopolisacharidų kaupimasis.
Pompe liga, kurią sukelia alfa-gliukozidazės trūkumas, taip pat priklauso lizosomų saugojimo ligoms. Tai fermentas, leidžiantis tinkamai suskaidyti glikogeną; jo trūkumo atveju glikogenas kaupiasi įvairiuose organuose: širdyje, kepenyse, raumenyse ir centrinėje nervų sistemoje.
Šiuo metu galima gydyti Pompe ligą vartojant modifikuotą alfa-gliukozidazę.
- medžiagų apykaitos ligos: klevų sirupo liga
Klevų sirupo ligos pavadinimas kilo nuo būdingo ja sergančių pacientų šlapimo kvapo - jis primena klevų sirupo kvapą.
Ligos šaknyje yra fermento, atsakingo už vadinamojo skaidymą, defektas šakotos grandinės aminorūgštys: leucinas, izoleucinas ir valinas. Padidėjusi šių aminorūgščių koncentracija daro žalingą poveikį centrinei nervų sistemai.
Klevų sirupo liga Lenkijoje nustatoma ankstyviausiais vaiko gyvenimo etapais dėl naujagimių atrankos testų. Jo lėtinis gydymas pagrįstas dieta, kurioje yra ribotas šakotos grandinės aminorūgščių kiekis.
- medžiagų apykaitos ligos: alkaptonurija
Alkaptonurija yra dar viena medžiagų apykaitos liga, susijusi su aminorūgščių apykaitos sutrikimu. Dėl fenilalanino ir tirozino transformacijų defekto susikaupia tarpinis jų virsmų produktas - homogentizo rūgštis.
Jo perteklius išsiskiria su šlapimu, sukeliantis būdingą ligos simptomą - šlapimo patamsėjimą. Kiti tipiški alkaptonurijos bruožai yra sąnarių degeneracija ir apsauga, ty tamsiai mėlynos-juodos spalvos pigmento kaupimasis kremzlėse ir ant odos.
Alkaptonurijos gydymas pagrįstas aminorūgščių, kurių metabolizmas sutrikęs (fenilalanino ir tirozino), vartojimo apribojimu.
- medžiagų apykaitos ligos: Wilsono liga
Wilsono liga yra įgimtos vario apykaitos klaidos rezultatas. Vilsono ligos simptomai retai pasireiškia netrukus po gimimo - dažniausiai jie pasireiškia sulaukus 5–10 metų.
Sutrikus vario apykaitai, jis nusėda įvairiuose organuose - kepenyse, akyse ir smegenyse.
būdingas Vilsono ligos simptomas yra ceruloplazmino koncentracijos sumažėjimas kraujyje. Tai baltymas, atsakingas už vario surišimą ir pernešimą organizme.
Vilsono ligos gydymas susideda iš vario suvartojimo maiste sumažinimo ir varį surišančių ar penicilaminą didinančių ar iš organizmo išskiriančių medžiagų vartojimo.
Sužinokite daugiau apie kitas medžiagų apykaitos sąlygas:
- Wolf-Hirschhorn sindromas: priežastys ir simptomai. Šios retos genetinės ligos gydymas
- Zellwegerio sindromas: priežastys ir simptomai
- Krabbe liga - genetinė medžiagų apykaitos liga
- Abetalipoproteinemija (Basseno-Kornzweigo sindromas)
- Hemochromatozė - simptomai, tipai, DNR tyrimai, gydymas
- Chondrokalcinozė (pseudopodagra): priežastys, simptomai, gydymas
- Cistinozė - priežastys, simptomai ir gydymas
- Sitosterolemija: priežastys, simptomai, gydymas
- Metilmalono acidozė - priežastys, simptomai ir gydymas
- Tariamas hipoparatiroidizmas arba Albrighto sindromas
- Hunterio sindromas - II tipo mukopolisacharidozės simptomai ir gydymas
- Lescho-Nyhano sindromas - vyrų nevaisingumo liga
- Smitho-Lemli-Opitzo sindromas yra reta medžiagų apykaitos liga. Ar įmanoma gydyti SLOS?
Apie autorių
Skaitykite daugiau šio autoriaus straipsnių
