2013 m. Rugsėjo 2 d., Pirmadienis. Suomijos kaimo vietovėje mokslininkai atrado geną, kuris gali būti svarbus šizofrenijos vystymuisi: kai jo nėra, rizika susirgti šia liga smarkiai padidėja.
Šizofrenija yra gana dažna liga. Manoma, kad tam tikram savo gyvenimo laikotarpiui rizika gali būti vienam procentui gyventojų. Nuostabus faktas: Suomijos šiaurės rytuose dažnis yra tris kartus didesnis. „Visus šio kaimo ir retai apgyvendinto regiono kaimus XVII amžiuje įkūrė 40 šeimų“, - sako Helsinkyje įsikūrusio Suomijos molekulinės medicinos instituto genetikas Aarno Palotie. Visi 20 000 gyventojų yra palikuonys iš tų 40 šeimų. "Šizofrenija yra ypač dažna ir genetinis pagrindas yra unikalus. Šios aplinkybės suteikė mums nepaprastą galimybę ištirti ligą", - DW aiškina Palotie. Su kolegomis jis ieškojo gyventojų genetinės medžiagos ypatumų ir kažką rado: TOP3β geno daugeliu atvejų trūko.
To geno dėka organizmas gali gaminti baltymą, kuris sąlygoja genetinę medžiagą. Matyt, tai taip pat daro įtaką pokyčiams smegenyse, nes žmonėms, kuriems trūksta geno, gresia šizofrenija ne tik Suomijoje, bet ir visame pasaulyje. „Ištyrę didžiuosiuose miestuose esančius žmones iš labai skirtingos etninės kilmės, mes niekada to nebūtume atradę“, - sako Palotie.
Šizofrenikai kenčia nuo haliucinacijų ir kliedesių; Liga paveikia kalbos ir mąstymo gebėjimus. Ankstyvas nustatymas, kol pacientas visiškai atsitraukė nuo savo fantazijos pasaulio, leidžia gydytis.
Tyrimo proceso metu Suomijos mokslininkai gavo laišką iš Viurcburgo universiteto biochemikų komandos. Georgas Stollas ir jo kolegos jau įtarė ryšį tarp šizofrenijos ir TOP3ß geno. Sužinoję apie Palotie komandos išvadas internete, jie susisiekė su juo. „Rezultatai puikiai dera su mūsų teorija“, - Stoll pasakoja DW. Suomijos ir Vokietijos mokslininkai nusprendė bendradarbiauti siekdami palyginti duomenis ir iš tikrųjų paaiškėjo, kad šizofreninės psichozės tikimybė smarkiai padidėja, kai trūksta TOP3β baltymo.
TOP3ß nėra nei pirmasis, nei vienintelis genas, kurį mokslininkai sieja su ligos išsivystymo rizika. Jau buvo atrasta keletas tokių genų, įskaitant visą 22-osios chromosomos koncentraciją. Tačiau biocheminė pastebėto poveikio priežastis dažnai nėra žinoma. Su TOP3ß jis taip pat yra toks: iki šiol tik žinoma, kad šio geno dėka gaminami baltymai turi tam tikrą poveikį ląstelės branduoliui. "Privalumas yra tas, kad mes tiksliai žinome, kur tas poveikis pasireiškia", - sako Stoll'as, - taigi mes žinome, kur ieškoti. "
Kitas žingsnis bus išsiaiškinti, kokia yra disfunkcija ląstelėje, kuri atsiranda, kai trūksta aptariamo baltymo, ir kokia apimtimi ji yra susijusi su šizofrenija.
Kodėl svarbu žinoti, kokie genai daro įtaką ligai? Iš pradžių būtų galima ištirti asmens genetinę medžiagą, norint išsiaiškinti, ar šie rizikos veiksniai egzistuoja. Tačiau Stoll nemano, kad tai gera idėja: „TOP3ß nebuvimas ne visada susijęs su šizofrenija“, - patikslina jis.
Tikslas yra dar vienas: žinios apie šiuos genus vaidina svarbų vaidmenį kuriant naujus vaistus, pavyzdžiui, medžiagą, kuri pakeičia trūkstamus baltymus. Tačiau, pasak Stollo, mes vis dar esame toli nuo to: „Atrasti tam tikrą geną ir apibūdinti jo funkciją yra geras žingsnis teisinga linkme, tačiau negalime tikėtis, kad sugebėsime išgydyti šizofreniją iš karto“.
Šaltinis:
Žymės:
Grožis Išsiregistruoti Cut-Ir-Vaikas
Šizofrenija yra gana dažna liga. Manoma, kad tam tikram savo gyvenimo laikotarpiui rizika gali būti vienam procentui gyventojų. Nuostabus faktas: Suomijos šiaurės rytuose dažnis yra tris kartus didesnis. „Visus šio kaimo ir retai apgyvendinto regiono kaimus XVII amžiuje įkūrė 40 šeimų“, - sako Helsinkyje įsikūrusio Suomijos molekulinės medicinos instituto genetikas Aarno Palotie. Visi 20 000 gyventojų yra palikuonys iš tų 40 šeimų. "Šizofrenija yra ypač dažna ir genetinis pagrindas yra unikalus. Šios aplinkybės suteikė mums nepaprastą galimybę ištirti ligą", - DW aiškina Palotie. Su kolegomis jis ieškojo gyventojų genetinės medžiagos ypatumų ir kažką rado: TOP3β geno daugeliu atvejų trūko.
To geno dėka organizmas gali gaminti baltymą, kuris sąlygoja genetinę medžiagą. Matyt, tai taip pat daro įtaką pokyčiams smegenyse, nes žmonėms, kuriems trūksta geno, gresia šizofrenija ne tik Suomijoje, bet ir visame pasaulyje. „Ištyrę didžiuosiuose miestuose esančius žmones iš labai skirtingos etninės kilmės, mes niekada to nebūtume atradę“, - sako Palotie.
Šizofrenikai kenčia nuo haliucinacijų ir kliedesių; Liga paveikia kalbos ir mąstymo gebėjimus. Ankstyvas nustatymas, kol pacientas visiškai atsitraukė nuo savo fantazijos pasaulio, leidžia gydytis.
Pagalba iš Vokietijos
Tyrimo proceso metu Suomijos mokslininkai gavo laišką iš Viurcburgo universiteto biochemikų komandos. Georgas Stollas ir jo kolegos jau įtarė ryšį tarp šizofrenijos ir TOP3ß geno. Sužinoję apie Palotie komandos išvadas internete, jie susisiekė su juo. „Rezultatai puikiai dera su mūsų teorija“, - Stoll pasakoja DW. Suomijos ir Vokietijos mokslininkai nusprendė bendradarbiauti siekdami palyginti duomenis ir iš tikrųjų paaiškėjo, kad šizofreninės psichozės tikimybė smarkiai padidėja, kai trūksta TOP3β baltymo.
Kitas dėlionės gabalas
TOP3ß nėra nei pirmasis, nei vienintelis genas, kurį mokslininkai sieja su ligos išsivystymo rizika. Jau buvo atrasta keletas tokių genų, įskaitant visą 22-osios chromosomos koncentraciją. Tačiau biocheminė pastebėto poveikio priežastis dažnai nėra žinoma. Su TOP3ß jis taip pat yra toks: iki šiol tik žinoma, kad šio geno dėka gaminami baltymai turi tam tikrą poveikį ląstelės branduoliui. "Privalumas yra tas, kad mes tiksliai žinome, kur tas poveikis pasireiškia", - sako Stoll'as, - taigi mes žinome, kur ieškoti. "
Kitas žingsnis bus išsiaiškinti, kokia yra disfunkcija ląstelėje, kuri atsiranda, kai trūksta aptariamo baltymo, ir kokia apimtimi ji yra susijusi su šizofrenija.
Ilgalaikis tikslas
Kodėl svarbu žinoti, kokie genai daro įtaką ligai? Iš pradžių būtų galima ištirti asmens genetinę medžiagą, norint išsiaiškinti, ar šie rizikos veiksniai egzistuoja. Tačiau Stoll nemano, kad tai gera idėja: „TOP3ß nebuvimas ne visada susijęs su šizofrenija“, - patikslina jis.
Tikslas yra dar vienas: žinios apie šiuos genus vaidina svarbų vaidmenį kuriant naujus vaistus, pavyzdžiui, medžiagą, kuri pakeičia trūkstamus baltymus. Tačiau, pasak Stollo, mes vis dar esame toli nuo to: „Atrasti tam tikrą geną ir apibūdinti jo funkciją yra geras žingsnis teisinga linkme, tačiau negalime tikėtis, kad sugebėsime išgydyti šizofreniją iš karto“.
Šaltinis:
