Molekulinė diagnostika vis dažniau naudojama diagnozuojant daugelio ligų priežastis. Nepaisant to, ar mūsų sveikatos problemos yra susijusios su medžiagų apykaitos ligomis, vėžiu ar nesugebėjimu pagausinti šeimos, jų priežasčių vis dažniau ieškoma genetinėje medžiagoje. Kas yra tokie tyrimai?
Molekulinė diagnostika (genetiniai tyrimai) padidina gydymo efektyvumą ir išgyvenimo galimybes. Norint nustatyti genetines žmogaus kūno anomalijas, galima ištirti ląstelių chromosomas. Tai daro citogenetika. Molekulinės biologijos metodai naudojami genų struktūroms įvertinti analizuojant genetinės informacijos nešėjo, t. Y. DNR (kartais ir RNR), sudėtį. Praktinis žinių poveikis genetinių vėžio pagrindų srityje buvo naujų terapijų kūrimas - įsk. molekulinės paskirties vaistai. Kitaip tariant, jis naikina vėžines ląsteles su specifiniu genetiniu sutrikimu, tai yra su DNR, kuri yra pažeista tam tikru būdu. Tokia terapija, vadinama tiksline terapija, paprastai yra efektyvesnė ir mažiau toksiška nei klasikinė chemoterapija.
Būtent gydymo individualizavimas reikalauja genetinio tyrimo prieš pradedant gydymą. Teisingai atliktas genetinis tyrimas parodys pacientus, kurie turi galimybę pasinaudoti pasirinkta tiksline terapija, ir tuos, kuriems molekulinė vėžio rūšis neleidžia veiksmingai veikti to paties vaisto.
Molekulinė diagnozė: kaip tai atliekama?
Norint nustatyti tikslią diagnozę, diagnostikos metodas turi būti pritaikytas prie parametro, kurį norime įvertinti. Procedūra skiriasi nustatant žinomą mutaciją ir skirtingai ieškant nežinomo geno, įtariamo netinkamo veikimo, sutrikimo.
Ieškant chromosomų translokacijos (chromosomos fragmento pasislinkimo) ir kitų genų pažeidimo įvertinimo metodų reikėtų naudoti skirtingus metodus. Taikomas metodas taip pat turi būti parenkamas atsižvelgiant į bandomą biologinę medžiagą. Įgytus genetinius sutrikimus, atsakingus už 80–90% vėžio formavimąsi, galima nustatyti tik piktybinėse ląstelėse. Todėl tyrimas atliekamas analizuojant medžiagą, gautą iš naviko ląstelių. Operatoriaus ar biopsijos metu gautas naviko audinys atvežamas į laboratoriją. Taip yra daugumos solidinių navikų atveju. Jei mes susiduriame su leukemija - tinkama medžiaga genetinių sutrikimų analizei yra kaulų čiulpų ląstelės, kurios surenkamos taikant vietinę nejautrą taikant trepanobiopsijos metodą (kaulo fragmento iškirpimas kartu su čiulpais) arba aspiracinę biopsiją (medžiagos išsiurbimas tyrimui). Atliekant tyrimus, kuriais siekiama įvertinti polinkį į vėžį, pakanka paimti iš paciento kraujo. Tai daroma taip pat, kaip ir morfologijai.
Polinkio vertinimas
Daugelio šeiminių vėžių atvejais yra žinoma, kurie genai, tiksliau, jų nenormalios (mutavusios) formos padidina ligos išsivystymo riziką. Tokio polinkio buvimas sveikam žmogui yra įspėjamasis signalas, skatinantis atidžiau kontroliuoti sveikatą, o ypatingose situacijose - naudoti specialius prevencinius metodus. Taip pat paaiškėja, kad kai kurių paveldimų neoplazmų atveju ligos eiga ir gydymo efektyvumas bus skirtingi, palyginti su tos pačios rūšies naviku, tačiau kartais, t. Y., Nesusiję su polinkio geno pažeidimu.
Mutantų ląstelių pėdsakais
Genetinio vėžio tyrimai šiuo metu sudaro apie pusę visų atliktų genetinių tyrimų. Jie atliekami trims pagrindiniams tikslams. Pirmasis yra ligos diagnozė ir tiksli neoplazmos klasifikacija. Antrasis - tikslus gydymo metodo pasirinkimas. Trečiasis yra paveldimo polinkio susirgti neoplastine liga įvertinimas.
Dar neseniai navikai buvo klasifikuojami pagal ligos eigą (klinikinis įvertinimas) ir ląstelių tyrimą mikroskopu (citologija) arba pašalinto naviko audinį (histopatologija). Dėl pažangos apie biologinius vėžio susidarymo ir vystymosi mechanizmus pažangos žinome, kad „panašios išvaizdos“ neoplazmos, pavyzdžiui, gali gerokai skirtis pagal prognozę. Tarp tokių vėžių gali būti genetiniai skirtumai, kurie dažnai lemia gydymo pasirinkimą. Šiuo metu daugelio leukemijų, limfomų ir solidinių navikų negalima aiškiai klasifikuoti be genetinių tyrimų pagalbos.
Verta žinoti
Trumpas antklodės sindromas
Genetinio tyrimo išlaidos labai skiriasi priklausomai nuo naudojamo metodo, tyrimo apimties, analizuojamo geno ar būtinų procedūrų skaičiaus. Štai kodėl jie gali svyruoti nuo kelių šimtų iki kelių tūkstančių zlotų. Deja, Lenkijoje genetiniai tyrimai kompensuojami ne visais atvejais. Tuo tarpu daugeliu atvejų genetinių tyrimų atlikimas leistų tinkamai parinkti ir ekonomiškai valdyti brangias priešvėžines terapijas arba anksčiau nustatyti vėžį. Laisva prieiga prie konkretaus genetinio tyrimo priklauso nuo daugelio veiksnių, įskaitant dėl siūlomo tikslinio gydymo rūšies, t. y. ar jis naudojamas kaip vaistų programos dalis, ar klinikiniai tyrimai atliekami ligoninėje, taip pat dėl konkretaus vėžio centro finansinės būklės. Diagnozuoto vėžio atveju sprendimą atlikti genetinį tyrimą ir jo kryptį priima patologas (diagnozei nustatyti) arba gydytojas (tikslinei terapijai parinkti). Tačiau reikia nepamiršti, kad molekulinė diagnostika nepakeičia, bet papildo kitus tyrimus, pvz., Vaizdą (ultragarsą, mamografiją, rentgeno tyrimą), histopatologiją ir kitus.
Rekomenduojamas straipsnis:
Naviko žymenys (naviko antigenai) - medžiagos, esančios ligų kraujyje ... kas mėnesį "Zdrowie"
