Jokių invazinių testų Dauno sindromą Ispanijoje galima nustatyti tik atlikus motinos kraujo tyrimą. Šiuo metu testą bus galima įsigyti tik privačiose ligoninėse, nes jo kaina, apie 700 eurų, neįtikino sveikatos priežiūros institucijų pasiūlyti jį viešuose centruose.
Pirmiausia tai bus Quirón-USP ligoninių grupės centrai, o nuo sausio iki 50 privačių ligoninių visoje Ispanijoje pasiūlys pirmąjį neinvazinį prenatalinį diagnostinį testą, skirtą nustatyti chromosomų anomalijas, tokias kaip Dauno sindromas po 10 nėštumo savaitės. Šis testas, kurio jautrumas yra beveik 100%, centruose, kurie yra sudarę sutartį su Europos laboratorijų tinklu LABCO, pakeis klasikinę amniocentezę, nerizikingą.
Įprastas chromosomų pakitimų atmetimo protokolas yra ultragarsas 11–13 nėštumo savaitės. "Ten matuojamas nosies raukšlė ir kiti vaisiaus pakitimus rodantys parametrai. Kartu su motinos amžiumi ir kraujo tyrimo, kuriame vertinami du hormonai, duomenimis, taip pat 12 savaitę nustatyta vaisiaus rizika susirgti Dauno sindromu. ar kitokio tipo pakitimai, tokie kaip spina bifida ar kitas sutrikimas “, - aiškina Sergio Haimovičius iš Barselonos ligoninės Ginekologijos ir akušerijos tarnybos. Tačiau šios patikros laikas priklauso nuo bendruomenės, kurioje moteris gyvena.
Jei rizika yra didelė, moteris nurodoma atlikti kitą testą, šiuo atveju invazinį. Yra dvi galimybės: chorinė biosija arba chorioninės villus mėginių ėmimas ir amniocentezė. Pirmasis įvyksta tarp 12 ir 13 savaičių, o antrasis - po 15 nėštumo savaitės. "Jei yra genetinių problemų, pasirenkama biopsija, nors tai priklauso nuo ligoninės ir gydytojo patirties atliekant vieną ar kitą tyrimą. Paprastai tai, kas atliekama labiausiai, yra amniocentezė. Jos pagrindinė problema yra ta, kad ji susijusi su rizika. abortų, kurie patiria vieną iš 250 nėštumų, o biopsijos metu ši rizika yra didesnė “, - sako Haimovičius.
Antrasis žingsnis, invazinių testų atlikimas, yra to, ko būtų galima išvengti atlikus naują testą, ir kartu su juo atsirasti rizika motinai ir vaisiui. "Šis testas siūlomas tada, kai pirmoji patikra sukelia didelę pakitimų riziką. Kadangi atliekant šį patikrinimą nustatoma tik 85% atvejų ir 5% klaidingų teigiamų rezultatų", - aiškina specialistas Vincenzo Cirigliano. LABCO molekulinėje genetikoje.
Nuo 1997 m. Žinoma, kad kai moteris yra nėščia, jos kraujyje yra ne tik DNR, bet ir vaisiaus DNR. LABCO pradėta analizė dabar įvertina dažnesnių vaisiaus chromosomų anomalijų riziką, matuojant santykinį chromosomų kiekį motinos kraujyje. „Vienas iš privalumų yra tai, kad tai galima padaryti nuo 10 savaitės ir, nors rezultatų reikia laukti nuo aštuonių iki 10 dienų, moteris žino savo riziką prieš kitus metodus“, - sako Cirigliano.
Be to, paskelbti šio bandymo tyrimai rodo, kad dažniausiai aptinkamų trisomijų, 21 (atsakingų už Dauno sindromą), aptikimo procentas yra 99%, o klaidingai teigiamas procentas yra tik 0, 1%. 18 (arba Edwardso sindromas). „Nors ji taip pat nustato 13 chromosomos trisomiją (arba Patau sindromą), jos efektyvumas joje yra mažesnis, maždaug 88–89%“, - sako šis genetikas.
Tačiau šis ekspertas pabrėžia, kad jei analizė rodo chromosomų anomalijos buvimą, moteriai turėtų būti atlikta chorioninės villus biopsija. Kažkas, ko Haimovičius nesupranta. "Nėra prasmės dubliuoti įrodymus. Supratau, kad tai pakeitė invazinius testus. Kitose šalyse, tokiose kaip Izraelis, suprantu, kad atliekama tik analizė", - sako jis. Cirigliano teigia, kad "chorionine biopsija reikia patvirtinti tik teigiamus rezultatus ir tai yra būdinga visose šalyse. Taip pat yra teiginys apie tarptautinę prenatalinės diagnozės (ISPD) visuomenę".
Bažnyčios „Vall d'Hebron“ ligoninės genetikos tarnybos vadovas Migelis del Campo taip pat nustebina atlikęs biopsiją, gavęs analizės rezultatą. "Aš nesuprantu. Jie tikriausiai tai daro kaip atsargumo priemonės, tačiau šis kraujo tyrimas jau patvirtintas daugelyje tyrimų."
Kalbant apie jo kainą, nors kitose šalyse, tokiose kaip Vokietija ir JAV, jie siūlo ją už 1200 eurų, Ispanijoje ji bus parduodama už 700 eurų. „Pastaraisiais mėnesiais buvo pagerintas sekos darymo efektyvumas, kuris žymiai sumažino sąnaudas ir dėl to testą gali naudoti didesnis procentas gyventojų, nors aš manau, kad kaina bus pirmoji kliūtis Ispanijoje. viso to šalyje, kuri nemokamai padengia invazinių metodų išlaidas “, - sako ši genetikos ekspertė.
Mat moterys, einančios į privačius centrus, turės sumokėti iš savo kišenės už šio testo kainą, nes kol kas nė viena medicinos draudimo įmonė neįtraukė šio testo į savo paslaugų portfelį. Del Campo mano, kad visuomenės sveikatos sistemai prireiks kelerių metų, kad patvirtintų šį testą. „Manau, kad bėgant laikui ir sumažinus techniką, jis pagaliau bus visose ligoninėse“, - priduria jis.
Klausdamas, ar abortus reglamentuojančių įstatymų reforma gali paveikti šio testo paklausą, Cirigliano pabrėžia, kad "tai turėtų įtakos ne tik šiam testui, bet ir visiems prenataliniams diagnostiniams tyrimams. Tikiuosi, kad jis pasikartos ir kad laisvė poroms apsispręsti, ar jos nusprendžia tęsti nėštumą, ar ne, priklausomai nuo vaisiaus sutrikimo “.
Galiausiai šis testas veikia blogiau ir tam tikrais atvejais, pvz., Nėščioms moterims dėl kiaušinių donorystės ir daugiavaisio nėštumo, atsiranda daugiau nesėkmių. „Pirmuoju atveju testas atgrasomas, o antruoju atveju vis dar nėra duomenų apie jo veiksmingumą“, - daro išvadą Cirigliano.
Šaltinis:
Žymės:
Vaistai Psichologija Seksas
Pirmiausia tai bus Quirón-USP ligoninių grupės centrai, o nuo sausio iki 50 privačių ligoninių visoje Ispanijoje pasiūlys pirmąjį neinvazinį prenatalinį diagnostinį testą, skirtą nustatyti chromosomų anomalijas, tokias kaip Dauno sindromas po 10 nėštumo savaitės. Šis testas, kurio jautrumas yra beveik 100%, centruose, kurie yra sudarę sutartį su Europos laboratorijų tinklu LABCO, pakeis klasikinę amniocentezę, nerizikingą.
Įprastas chromosomų pakitimų atmetimo protokolas yra ultragarsas 11–13 nėštumo savaitės. "Ten matuojamas nosies raukšlė ir kiti vaisiaus pakitimus rodantys parametrai. Kartu su motinos amžiumi ir kraujo tyrimo, kuriame vertinami du hormonai, duomenimis, taip pat 12 savaitę nustatyta vaisiaus rizika susirgti Dauno sindromu. ar kitokio tipo pakitimai, tokie kaip spina bifida ar kitas sutrikimas “, - aiškina Sergio Haimovičius iš Barselonos ligoninės Ginekologijos ir akušerijos tarnybos. Tačiau šios patikros laikas priklauso nuo bendruomenės, kurioje moteris gyvena.
Jei rizika yra didelė, moteris nurodoma atlikti kitą testą, šiuo atveju invazinį. Yra dvi galimybės: chorinė biosija arba chorioninės villus mėginių ėmimas ir amniocentezė. Pirmasis įvyksta tarp 12 ir 13 savaičių, o antrasis - po 15 nėštumo savaitės. "Jei yra genetinių problemų, pasirenkama biopsija, nors tai priklauso nuo ligoninės ir gydytojo patirties atliekant vieną ar kitą tyrimą. Paprastai tai, kas atliekama labiausiai, yra amniocentezė. Jos pagrindinė problema yra ta, kad ji susijusi su rizika. abortų, kurie patiria vieną iš 250 nėštumų, o biopsijos metu ši rizika yra didesnė “, - sako Haimovičius.
Testo pranašumai
Antrasis žingsnis, invazinių testų atlikimas, yra to, ko būtų galima išvengti atlikus naują testą, ir kartu su juo atsirasti rizika motinai ir vaisiui. "Šis testas siūlomas tada, kai pirmoji patikra sukelia didelę pakitimų riziką. Kadangi atliekant šį patikrinimą nustatoma tik 85% atvejų ir 5% klaidingų teigiamų rezultatų", - aiškina specialistas Vincenzo Cirigliano. LABCO molekulinėje genetikoje.
Nuo 1997 m. Žinoma, kad kai moteris yra nėščia, jos kraujyje yra ne tik DNR, bet ir vaisiaus DNR. LABCO pradėta analizė dabar įvertina dažnesnių vaisiaus chromosomų anomalijų riziką, matuojant santykinį chromosomų kiekį motinos kraujyje. „Vienas iš privalumų yra tai, kad tai galima padaryti nuo 10 savaitės ir, nors rezultatų reikia laukti nuo aštuonių iki 10 dienų, moteris žino savo riziką prieš kitus metodus“, - sako Cirigliano.
Be to, paskelbti šio bandymo tyrimai rodo, kad dažniausiai aptinkamų trisomijų, 21 (atsakingų už Dauno sindromą), aptikimo procentas yra 99%, o klaidingai teigiamas procentas yra tik 0, 1%. 18 (arba Edwardso sindromas). „Nors ji taip pat nustato 13 chromosomos trisomiją (arba Patau sindromą), jos efektyvumas joje yra mažesnis, maždaug 88–89%“, - sako šis genetikas.
Tačiau šis ekspertas pabrėžia, kad jei analizė rodo chromosomų anomalijos buvimą, moteriai turėtų būti atlikta chorioninės villus biopsija. Kažkas, ko Haimovičius nesupranta. "Nėra prasmės dubliuoti įrodymus. Supratau, kad tai pakeitė invazinius testus. Kitose šalyse, tokiose kaip Izraelis, suprantu, kad atliekama tik analizė", - sako jis. Cirigliano teigia, kad "chorionine biopsija reikia patvirtinti tik teigiamus rezultatus ir tai yra būdinga visose šalyse. Taip pat yra teiginys apie tarptautinę prenatalinės diagnozės (ISPD) visuomenę".
Bažnyčios „Vall d'Hebron“ ligoninės genetikos tarnybos vadovas Migelis del Campo taip pat nustebina atlikęs biopsiją, gavęs analizės rezultatą. "Aš nesuprantu. Jie tikriausiai tai daro kaip atsargumo priemonės, tačiau šis kraujo tyrimas jau patvirtintas daugelyje tyrimų."
Kaina ir prieinamumas
Kalbant apie jo kainą, nors kitose šalyse, tokiose kaip Vokietija ir JAV, jie siūlo ją už 1200 eurų, Ispanijoje ji bus parduodama už 700 eurų. „Pastaraisiais mėnesiais buvo pagerintas sekos darymo efektyvumas, kuris žymiai sumažino sąnaudas ir dėl to testą gali naudoti didesnis procentas gyventojų, nors aš manau, kad kaina bus pirmoji kliūtis Ispanijoje. viso to šalyje, kuri nemokamai padengia invazinių metodų išlaidas “, - sako ši genetikos ekspertė.
Mat moterys, einančios į privačius centrus, turės sumokėti iš savo kišenės už šio testo kainą, nes kol kas nė viena medicinos draudimo įmonė neįtraukė šio testo į savo paslaugų portfelį. Del Campo mano, kad visuomenės sveikatos sistemai prireiks kelerių metų, kad patvirtintų šį testą. „Manau, kad bėgant laikui ir sumažinus techniką, jis pagaliau bus visose ligoninėse“, - priduria jis.
Klausdamas, ar abortus reglamentuojančių įstatymų reforma gali paveikti šio testo paklausą, Cirigliano pabrėžia, kad "tai turėtų įtakos ne tik šiam testui, bet ir visiems prenataliniams diagnostiniams tyrimams. Tikiuosi, kad jis pasikartos ir kad laisvė poroms apsispręsti, ar jos nusprendžia tęsti nėštumą, ar ne, priklausomai nuo vaisiaus sutrikimo “.
Galiausiai šis testas veikia blogiau ir tam tikrais atvejais, pvz., Nėščioms moterims dėl kiaušinių donorystės ir daugiavaisio nėštumo, atsiranda daugiau nesėkmių. „Pirmuoju atveju testas atgrasomas, o antruoju atveju vis dar nėra duomenų apie jo veiksmingumą“, - daro išvadą Cirigliano.
Šaltinis:
