Fabry liga yra viena iš nedaugelio retų ligų, kurias galima veiksmingai gydyti aprūpinant pacientą trūkstamu fermentu. Gydymas galimas visose ES šalyse, deja, ne Lenkijoje. Lenkijos pacientai, sergantys Fabry liga, jau daugiau nei 14 metų nesėkmingai bando pasinaudoti gyvybę išganančia terapija. Jie yra nematomi. Jie kenčia slėptis, gyvena esant stipriam skausmui, kovoja su progresuojančiu inkstų nepakankamumu, pakartotiniais insultais ir sutrikusiomis širdies ar virškinimo sistemos funkcijomis. Jie miršta per anksti, nepaisant to, kad tinkamas gydymas gali žymiai pailginti jų gyvenimą ir leisti jiems išlikti aktyviems. Pagaliau jie nori būti pastebėti! Todėl dalyvaudami naujoje visoje šalyje vykdomoje kampanijoje „Fabry - deganti problema“ jie nuoširdžiai kreipiasi ir renka parašus dėl peticijos sveikatos ministrui, prašydami kompensuoti pakaitinę fermentų terapiją.
- Gyvenimas su mirtina bausme yra be galo sunkus, ypač kai žinai, kad yra terapija, kuri gali sustabdyti ligos progresą, tačiau ji nepasiekiama pacientams - pabrėžia Anna Moskal, Fabry liga sergančių šeimų asociacijos prezidentė, visos šalies informavimo kampanijos iniciatorė skirta Fabry ligai „Fabry - deganti problema“.
Visoje šalyje buvo pradėta visuomenės informavimo apie Fabry ligą kampanija, kurios metu pacientai parengė peticiją sveikatos apsaugos ministrui.
- Viena vertus, mums labai pasisekė, nes Fabry liga yra viena iš nedaugelio retų ligų, kurias galima sėkmingai gydyti (tik 5% retų ligų medicina turi veiksmingą vaistą), kita vertus, Mums lieka nedaug laimės, nes terapija, kuri galėtų padėti pacientams, nepaisant sunkių prašymų vėlesniems sprendimus priimantiems asmenims, daugelį metų jiems buvo nepasiekiama - priduria ji.
Deganti problema yra pagalbos šauksmas. Rūkantieji, nes jei pacientai negydomi greitai, jie rizikuoja mirti anksčiau laiko. Rūkyti taip pat todėl, kad „degančių“ rankų ir kojų pojūtis yra dažniausias, ypač sunkus ligos simptomas, atsirandantis dėl nervų sistemos įsitraukimo.
Kas yra Fabry?
Žmonės, sergantys Fabry liga, gimsta turėdami geno, atsakingo už alfa-galaktozidazės fermento, kuris skaido kai kuriuos kūno lipidus, gamybą. Dėl jo trūkumo šie lipidai kaupiasi daugelyje audinių ir organų. Tai savo ruožtu sukelia labai rimtus atskirų kūno organų sutrikimus. Pirmieji simptomai pastebimi kelerių metų vaikui. Kai kurie simptomai yra labai panašūs į dažniausiai pasitaikančias reumatines, širdies ar neurologines ligas, todėl Fabry ligos diagnozė dažnai užtrunka daugelį metų. Per šį laiką pažeidžiami kiti organai. Jei gydymas nebus pradėtas anksti, pacientui išsivystys inkstų nepakankamumas, sunkios širdies ir kraujagyslių sistemos komplikacijos ir progresuojanti nervų sistemos pažeidimas. Pacientai kenčia nuo daugybinių insultų, širdies priepuolių ir rimtų aritmijų. Dėl periferinių nervų pažeidimo stiprus skausmas, klausos praradimas ir virškinimo sistemos sutrikimai.
- Deja, po daugelio metų ir daugybės apsilankymų gydytojų kabinetuose teisinga diagnozė palengvina tik akimirką. Kai gydytojas negali pasiūlyti gydymo, kyla nusivylimas, apgailestavimas, bejėgiškumas ir didžiulė baimė. Kai pacientas sužino, kad gydymas yra prieinamas visose Europos Sąjungos šalyse, bet ne Lenkijoje, atsiranda ir pykčio jausmas - pabrėžia Anna Moskal.
Nebegalime laukti
Fabry liga sergančių šeimų asociacijai priklauso apie 70 narių. Manoma, kad visų pacientų populiacija Lenkijoje yra didesnė, tačiau, deja, sunki diagnozė ir tinkamo registro trūkumas apsunkina tikslaus skaičiaus pateikimą.
- Žmonių, sergančių Fabry liga, negalima pamatyti. Sprendimų priėmėjai mūsų nemato, visuomenė nemato mūsų. Fabry nėra liga, pasireiškianti išvaizdos ypatumais. Ligonis atrodo kaip bet kuris sveikas žmogus. Tačiau viduje jų kūną kiekvieną dieną naikina besikaupiantys „toksinai“. Jie gyvena su neįsivaizduojamu skausmu - tiek fiziniu, tiek egzistenciniu. Jie miršta anksčiau laiko, nepaisant to, kad dauguma jų galėtų normaliai gyventi ir funkcionuoti, sako Anna Fabkal, Fabry liga sergančių šeimų asociacijos prezidentė.
Dėl genetinio ligos pagrindo kenčia visos šeimos. Vienos iš Vroclavo šeimų atveju tai yra du broliai, jų motina, močiutė, teta ir jos sūnus. Šis faktas, viena vertus, palengvina diagnozę ir, kita vertus, apsunkina įprastą gyvenimą. Nepaisant šių problemų, pacientai nenuleidžia rankų. Keletą metų buvo stengiamasi gauti fermentų terapiją.
Šiais metais asociacija inicijavo kampaniją „Fabry - deginimo problema“, pagal kurią buvo paskelbta speciali peticija, skirta sveikatos apsaugos ministrui.
- Tai paskutinis mūsų šansas. Nebegalime laukti - pabrėžia asociacijos prezidentė Anna Moskal, žmonių, kovojančių su Fabry liga, dukra, sesuo ir anūkė. - Daugelis pacientų jau prarado viltį, kad juos bus galima gydyti. Kai kurie pacientai nusprendė išvykti į užsienį, kai kurie iš jų sąmoningai nusprendė nesukurti šeimos, bijodami perduoti ydingą geną. Liga sunaikina paciento kūną, pakeičia jo gyvenimą ir patikrina planus. Nors terapija yra prieinama ir pacientai ją naudoja jau daugelį metų visoje Europos Sąjungoje, dauguma Lenkijos pacientų lieka be gydymo, be galimybės gyventi normalų gyvenimą. Kampanija „Fabry - deganti problema“ yra mūsų pagalbos šauksmas. Fabry liga sergantys pacientai nori gyventi ir funkcionuoti normaliai. Leisk jiems - kreipiasi į maskvietę.
- Fermentinė pakaitinė terapija yra vienintelis mūsų šansas. Gavę pakankamai anksti, galite beveik visiškai sustabdyti ligos progresavimą ir sumažinti simptomus - paaiškina Asociacijos narė - Ewa iš Pabianice.
Interneto svetainėje www.petycjeonline.pl pateikiama peticija, kurios šūkis „Kreipimasis į sveikatos apsaugos ministrą, siekiant užtikrinti Fabry liga sergančių pacientų prieigą prie pakaitinės fermentų terapijos.
- Kiekvienas, neabejingas „Fabry“ pacientų likimui, gali jį pasirašyti. Žinoma, sprendimas kompensuoti terapiją priklauso ministrui, tačiau socialinis šios ligos suvokimas ir parama mūsų pastangoms mums yra nepaprastai svarbi. Kiekvienas balsas, kiekvienas parašas daro mus matomus. Kaip pacientai, kaip žmonės. Mes esame normalūs žmonės, dukros, sūnūs, motinos, žmonos, vyrai, kurie tiesiog nori gyventi. - kreipiasi į Krzysztofo asociacijos narį iš Vroclavo.
Verta žinoti
Nebūkite abejingi, pasirašykite peticiją čia!
-objawy-i-leczenie.jpg)
