Hemofilija - simptomai

Apibrėžimas

Hemofilija yra liga, dėl kurios sutrinka kraujo krešėjimas. Įprastomis sąlygomis kraujo krešuliai susidaro po tam tikro laiko. Hemofilijos atveju šis laikas pailgėja. Hemofilija yra genetiniai anomalijos, susijusios su X lytiniu chromosomu: todėl jie nedaro įtakos vaikams ir yra perduodami moterų. Sutrikimai yra susiję su kai kurių krešėjimo faktorių trūkumu. Yra keletas ligos apraiškų: hemofilija A, B ar C. Atsižvelgiant į krešėjimo faktorių, pasireikš viena ar kita ligos forma. Hemofilijos A atveju dažniausiai pasireiškia VIII faktorius; sergant hemofilija B ar kalėdine liga, tai yra IX faktorius.

Simptomai

Krešėjimo sutrikimai priklausys nuo trūkstamų veiksnių skaičiaus ir bus svarbesni, jei deficitas yra svarbus. Jie pasireiškia:

• mėlynių susidarymas dėl traumos, nors jos yra minimalios;
• hemartrozė, kraujo buvimas sąnariuose (labiausiai kenčia kelio sąnarys);
• lengvas kraujavimas esant minimaliam odos pažeidimui.

Simptomai pasireiškia anksti (dažnai nuo ankstyvos vaikystės)

Diagnozė

Diagnozė nustatoma atlikus bendrą krešėjimo testą, kuris pašalina kitus krešėjimo sutrikimus ir apima šiuos kraujo mėginio tyrimus:

• protrombino laikas arba PT (kitas krešėjimo faktorius). Protrombinas yra sintetinamas kepenyse, o normalus PT yra beveik 100% (taip yra hemofilijos atveju);
• kraujavimo laikas arba TS, kuris lemia kraujo krešėjimo laiką. Galima naudoti du būdus. Atsižvelgiant į naudojamą metodą, tai svyruoja nuo 2 iki 5 minučių;
• trombocitų dozė (normali: 150 000–450 000);
• aktyvuotas dalinis tromboplastino laikas arba cefalino laikas (TTPA). ACT skiriasi priklausomai nuo subjekto ir pailgėja hemofilijos atveju.

Konkreti skirtingų veiksnių dozė leis tiksliai diagnozuoti hemofilijos tipą.

Gydymas

Ligos negalima išgydyti. Kraujavimo atveju gydymas bus grindžiamas nepakankamo krešėjimo faktoriaus įleidimu į veną. Svarbus paciento ir jo artimųjų išsilavinimas: reikia stengtis išvengti traumų ir žinoti, kaip reaguoti kraujavimo atveju. Maži dažni kraujavimai, tokie kaip kraujavimas iš burnos ir dantenų, gali būti gydomi traneksano rūgštimi.