Apibrėžimas
Antinksčių hiperplazija arba įgimta antinksčių hiperplazija yra reta ir įgimta genetinė liga. Hiperplazija yra nenormalus ląstelių, identiškos struktūros, padaugėjimas iš normalių ląstelių, kurios sudaro audinį ar organą. Antinksčiai yra virš inkstų esančios liaukos, leidžiančios sintetinti kelias molekules. Antinksčių hiperplazija atsiranda dėl molekulės, reikalingos antinksčių išskiriamų gliukokortikoidų sintezei, trūkumo. Reaguodama į kortizolio trūkumą, hipofizė dideliais kiekiais išskiria kitą hormoną - AKTH, sukeldama hiperplaziją. Slapta antinksčių sistema, reaguodama į daugelį vyriškų hormonų (androgenų).
Simptomai
Antinksčių hiperplazija pasireiškia taip:
- mergaičių virilizavimas embriono gyvenimo metu;
- lytinių organų neaiškumai gimus;
- išorinių lytinių organų anomalijos;
- berniukams - varpos hipertrofija su sėklidžių atrofija;
- ankstyvas brendimas;
- arterinė hipertenzija;
- vaisingumo problemos suaugus;
- antsvoris
- kaulų demineralizacija
Diagnozė
Įgimtos antinksčių hiperplazijos diagnozė šiuo metu sistemingai atliekama dozuojant 5 gyvenimo dienas hormoną: progesteroną 17 OH.
Gydymas
Antinksčių hiperplazija yra visą gyvenimą trunkanti pakaitinė terapija, pagrįsta hidrokortizonu. Tai leidžia kompensuoti deficitinius hormonus. Mergaitėms naudojamas gydymas, kuris kovoja su androgenų poveikiu.
Prevencija
Neįmanoma numatyti įgimtos antinksčių hiperplazijos, tačiau ją galima sistemingai diagnozuoti gimus, kad kuo greičiau būtų pradėtos būtinos priemonės (17 OH progesterono dozė). Be to, tėvams, kurie jau turi paveiktą vaiką arba turi geną, kuris neša šią mutaciją, siekiant pradėti intrauterininę terapiją, siūloma diagnozuoti prenatalinę diagnozę.
