Cistinė fibrozė arba mukovicidozė yra paveldima, neužkrečiama genetinė liga, pasireiškianti nuo gimimo momento. Tai dažniausia genetinė ir nepagydoma baltųjų rasės liga. Dažniausiai jis pažeidžia plaučius ir virškinimo sistemą, todėl nuo jo kenčiantys vaikai tampa labiau pažeidžiami pakartotinių plaučių infekcijų. Tai yra viena iš labiausiai paplitusių lėtinių plaučių ligų rūšių vaikams ir jauniems suaugusiesiems. Dėl aukštųjų medicinos pasiekimų farmakologijoje ir genetikoje vaikų, gimusių cistine fibroze, gyvenimo trukmė šiuo metu yra ilgesnė ir gyvenimo kokybė didesnė nei anksčiau.
Kelių organų liga
Cistinė fibrozė yra sudėtinga liga, paveikianti daugelį kūno organų, nors kiekvienam pacientui ji gali pasireikšti skirtingais būdais ir skirtingais laipsniais.
Plaučių dalyvavimas yra pats rimčiausias ir lemia prognozę, nes nuolatinės infekcijos pažeidžia plaučių audinius, todėl kartais būtina persodinti plaučius.
Genetinė liga
Cistinė fibrozė yra autosominė recesyvinė liga, perduodama per genus. Jis nerastas lytinėse chromosomose ir reikalauja abiejų genų, kad galėtų pasireikšti jo raida. Liga pasireiškia tada, kai paveldėti du pakitę genai.
Žmonės, turintys normalų geną ir sergantį geną, yra sveiki ligos nešiotojai ir neturi jokių simptomų. Kai abu tėvai yra nešiotojai, yra tikimybė, kad liga pakenks sveikiems vaikams, kitiems sveikiems nešiotojams ir kitiems. Kai abu tėvai yra sveiki nešiotojai:
*
- 25% vaikų bus visiškai sveiki.
- 50% bus sveiki nešiotojai.
- 25% sirgs liga.
Jei sveikas nešiotojas pagimdo vaikus su visiškai sveiku žmogumi, nėra galimybės, kad jie gimsta nukentėję nuo cistinės fibrozės, bet kad gimsta sveiki nešiotojai.
Be to, tuo atveju, jei vieną iš poros narių paveikia cistinė fibrozė, mažiausiai visi vaikai bus nešiotojai, jei kitas narys yra sveikas. Dėl šios priežasties cistinės fibrozės nešiotojų skaičius yra labai didelis, tačiau dauguma jų to nežino.
