Iki pusantrų metų Lenkijoje nebuvo veiksmingo SMA gydymo. Šiuo metu daugiau nei 700 pacientų pagal programą „Spinalinės raumenų atrofijos gydymas“ gauna pirmąjį vaistą nuo šios ligos - nusinerseną. Apie stuburo raumenų atrofiją ir gydymo poveikį pacientams prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk.
„Nusinersen“ yra vaistas, galintis apsaugoti jauniausius pacientus nuo negalios ir net mirties. Suaugusiems pacientams gydymo dėka taip pat pastebimas pagerėjimas ir prarastos funkcijos grįžta, o tai reiškia didesnę jų nepriklausomybę.
Kas yra SMA? Koks jos veidas ir kodėl liga tokia pavojinga? Ką pakeitė Sveikatos apsaugos ministerijos sprendimas dėl šiuolaikinės terapijos kompensavimo pacientų ir jų šeimų gyvenime? Apie tai kalbamės su prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, neurologė, Varšuvos medicinos universiteto Neurologijos katedros vedėja ir klinikos vadovė.
- SMA yra liga, apie kurią daugelį metų, išskyrus neurologus, niekas negirdėjo. Prašau paaiškinti, kas tai yra.
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk: stuburo raumenų atrofija yra genetiškai nulemta liga. Jis klasifikuojamas kaip reta liga. Jis paveldimas recesyviai, o tai reiškia, kad vaikas dažniausiai jį paveldi iš abiejų tėvų. Tėvai yra darbingi žmonės ir paprastai nesitiki, kad jie perduos trūkumų turinčią geną savo atžaloms.
Dėl paveldėjimo metodo keli vaikai vienoje šeimoje gali nukentėti nuo stuburo raumenų atrofijos. Bet ne visi vaikai serga vienodai. Simptomų laikas ir jų sunkumas gali skirtis. Dažniausiai SMA diagnozuojama vaikystėje.
Ligos šaknyje yra geno mutacijos, sutrumpintai vadinamos SMN1. Kiekvienas sveikas žmogus turi SMN1 geną ir panašų, bet ne identišką SMN2 geną. SMN1 genas gamina labai svarbų baltymą, vadinamą motorinio neurono gyvybės baltymu.
Beveik identiškas SMN2 genas taip pat gamina baltymą, tačiau jo yra mažiau nei SMN1 funkcija ir jis yra mažiau stabilus. Sveikam žmogui šio baltymo kiekis neturi jokios reikšmės, tačiau žmogui, kenčiančiam nuo stuburo raumenų atrofijos, kuo daugiau baltymų gamina SMN2 genas (tuo didesnis SMN2 kopijų skaičius), tuo liga paprastai švelnesnė.
- Kaip liga tęsiasi?
A.K-P.: Sunkiausiais ir rečiausiais atvejais liga gali pasireikšti jau prenataliniu laikotarpiu. Tai vadinama SMA0. Dažniausiai pasitaikanti forma yra ankstyvoji kūdikių forma, t. Y. SMA1. Pirmais keliais gyvenimo mėnesiais vaikas atrodo sveikas, tačiau neišugdo jokių motorinių įgūdžių, kurie matomi sveikiems vaikams. Negavę farmakologinio gydymo (kurį turėjome pusantrų metų), šiems vaikams pasireiškė kvėpavimo nepakankamumas, kuris buvo mirties priežastis.
Kita ligos forma, t. Y. SMA2, turi šiek tiek lėtesnę eigą. Simptomai pastebimi antroje gyvenimo pusėje, vaikai sėdi, bet nevaikšto savarankiškai. Laikui bėgant pradeda vaikščioti kita SMA3 ligos forma, kai vaikas sėdi pats.
Tačiau dėl ligos progresavimo šie įgūdžiai prarandami po kelerių ar kelerių metų. SMA yra sunki, progresuojanti liga, kuri visada sukelia sunkią negalią.
- Minėjote, kad liga kartais diagnozuojama gimdoje.
A.K-P.: Tiesa, bet tai labai retos situacijos. Ankstyva diagnozė yra ideali terapijos efektyvumui. Mes turime puikius genetinius tyrimus, kurie leidžia mums labai greitai atpažinti stuburo raumenų atrofiją.
Pasaulyje ir keliose Europos šalyse jau atliekami naujagimių patikrinimai, siekiant kuo anksčiau, besimptomiu laikotarpiu nustatyti ligą ir pradėti gydymą dar negrįžtamai pakenkiant organizmui. Lenkijoje dar nėra naujagimių SMA patikros. Tokios programos įvedimas dar labiau padidintų terapijos efektyvumą. Mes tam iš esmės pasiruošę.
Šiuo metu gali būti verta pabrėžti, kad Lenkija yra Europos lyderė atliekant naujagimių patikrą, kurios dėka labai anksti nustatome daug pavojingų ligų ir greitai įgyvendiname veiksmingą gydymą.
- Medicinos statistika rodo, kad Lenkijoje nuo SMA kenčia 850–900 žmonių. Ar panašus reiškinio mastas pasitaiko ir Europoje bei pasaulyje?
A.K-P.: Mūsų epidemiologiniai rodikliai nesiskiria nuo pasaulinių. Paskelbti tyrimai rodo, kad kiekvienais metais Lenkijoje gimsta apie 50 vaikų, kuriems diagnozuota stuburo raumenų atrofija. Šiai grupei priklauso vaikai, kuriems pirmaisiais gyvenimo mėnesiais išsivystys SMA1, ir pacientai, sergantys SMA2 ir SMA3, kuriems vėliau atsiras simptomų.
- Iki 2019 m. Sausio mėn. SMA sergantiems pacientams galėjo būti pasiūlyta tik reabilitacija ir dietinis gydymas. Padėtis dramatiškai pasikeitė įvedus kompensaciją už vaistus, kurie veiksmingai susidoroja su ligos simptomais. Ar tai vaistas visiems pacientams?
A.K-P.: Simptominis gydymas, t. Y. Reabilitacija, tinkama dieta, kartais ortopedinis gydymas pacientams vis dar yra labai svarbus. Vaistas, kurį galima įsigyti Lenkijoje, yra vaistas visiems pacientams, neatsižvelgiant į jų amžių.
Didžiausias veiksmingumas pasiekiamas vartojant vaistą kuo anksčiau, prieš pasireiškiant pažengusiems ligos simptomams. Šiuo metu mes turime pusantrų metų patirtį vykdant NHF narkotikų programą SMA.
Pagerėjimas, nors ir ne toks įspūdingas, pastebimas net pacientams, sergantiems sunkia ir pažengusia liga. Šiems pacientams reikia daugiau laiko pagerinti savo fizinę būklę, tačiau yra pažangos. Geriausiai į gydymą reaguoja mažiausi vaikai.
- Tai ypatingas momentas ne tik pacientams, bet ir neurologams.
A.K-P.: Tai tiesa. Kompensacijų ir vaistų programos dėka mes įgijome veiksmingą ginklą kovai su šia katastrofiška genetine liga.Žinoma, tai nėra vaistas, kuris visiškai išgydys mūsų pacientus, tačiau jis užkerta kelią ligos progresavimui ir suteikia jiems galimybę išvengti negalios, o jauniausio atveju - normalaus gyvenimo. Be to, gimsta ir kita viltis.
Genų terapija vaikams iki 2 metų buvo registruota JAV. Galbūt per ateinančius kelerius metus galėsime pasiekti vaistų, labiau pritaikytų paciento poreikiams.
- Kiek pacientų Lenkijoje naudojasi šiuolaikiniu gydymu?
A.K-P.: Šiuo metu šią terapiją naudoja daugiau nei 700 pacientų, tiek vaikų, tiek suaugusiųjų. Tai, kad dauguma SMA sergančių pacientų gydomi šiuolaikiniu gydymu, reiškia, kad per mažiau nei metus nuo vaistų programos pradžios mes sugebėjome šią teoriją pritaikyti klinikinėje praktikoje.
- Vaistą vartojantys pacientai mato pagerėjimą, kartais patys labai nustemba, kad vėl gali padaryti tai, kas buvo neįmanoma.
A.K-P.: Tai tikrai vyksta. Tai pastebime ir mes. Nauja terapija suteikia pacientams galimybę daryti tai, ko nepadarė per kelis mėnesius ar metus. Arba atsitinka taip, kad pacientai nepraranda mobilumo. Tai didelis pasitenkinimas visiems. Nepriklausomybės atgavimas, net tik iš dalies, ypač lėtinių ligų atveju, yra puikus proveržis. Sergančiam asmeniui, kuris nebuvo nepriklausomas, prireikė 24 valandų priežiūros, jis pats gali valgyti ir rengtis. SMA yra viso gyvenimo liga.
Paprastai mūsų pacientus prižiūri šeimos. Sūnaus ar dukters sveikatos gerinimas taip pat labai palengvina tėvus, kartais sergančius ir pagyvenusius. Jie pabrėžia, kad stebint grįžimą į nepriklausomybę nuo jų pečių atimama didžiulė našta. Tai turi ne tik medicininę, bet ir žmogiškąją dimensiją. Tai, kad atgauni tinkamumą, taip pat turi terapinį aspektą. Pacientas labiau nori sportuoti ir daugiau stengiasi reabilitacijos metu.
Trumpai tariant, noras gyventi grįžta į mūsų mokinius. Iš jaunų žmonių dažnai girdžiu - įgijau bakalauro laipsnį, dabar ketinu stoti į magistrantūros studijas, nes žinau, kad turiu pakankamai jėgų jas baigti. Kažkas, dirbęs ne visą darbo dieną, nusprendžia priimti kitą iššūkį arba skirti daugiau laiko reabilitacijai. Trumpai tariant, pacientų gyvenimo kokybė smarkiai keičiasi.
- Ar pradėta terapija turi būti tęsiama iki gyvenimo pabaigos?
A.K-P.: Iš to, ką žinome apie ligos mechanizmą ir vaisto veikimo mechanizmą, turime lėtinį lėtinės ligos gydymą. Gydymo režimas yra vienas visiems, neatsižvelgiant į simptomų sunkumą ir pacientų amžių. Dalyvavimo narkotikų programose taisykles išsamiai aprašo Nacionalinis sveikatos fondas.
Prieš pradedant gydymą, turi būti įvykdytos trys pagrindinės sąlygos. Pirma, genetiniai tyrimai turi patvirtinti SMA diagnozę. Antra, vaistą turi būti įmanoma skirti tiesiai į stuburo kanalą, nes taip vaistas vartojamas. Trečioji sąlyga - paciento sutikimas gydytis. Lenkijoje gydymas atliekamas beveik 30 neurologijos ir vaikų neurologijos skyrių.
Tikiuosi, kad visi pacientai galės dalyvauti narkotikų programoje iki šių metų pabaigos. Šiuo metu naujagimiai, kuriems diagnozuota SMA, gydymo nelaukia. Rzeszów, Vaikų neurologijos klinikoje, gydytojos Elżbietos Czyżyk komanda nusinersen vartojo antrąją vaiko gyvenimo dieną. Tai didžiulė sėkmė. Tai taip pat rodo ryžtą, kuriuo pasielgiame, jei galime išgydyti, tai darome nedelsdami.
Taip pat skaitykite: Naujos terapijos priemonės SMA. Galų gale ligą galima sustabdyti
