Amiloidozė (amiloidozė): priežastys, simptomai, gydymas

Amiloidozė (amiloidozė, betafibrilozė) yra liga, kurios metu baltymai kaupiami organizme. Atsižvelgiant į tai, kur yra šios plokštelės, pacientams pasireiškia skirtingi simptomai - pavyzdžiui, proteinurija gali atsirasti inkstų įsitraukimo atveju, o kai baltymai kaupiasi tarp širdies raumens ląstelių - širdies ritmo sutrikimai ar širdies nepakankamumas. Kokie dar gali būti amiloidozės simptomai? Koks yra amiloidozės gydymas ir kokia yra pacientų, kuriems išsivystys ši liga, prognozė?

Amiloidozė (amiloidozė, betafibrilozė) yra ne viena, o iš tikrųjų ligų grupė, kurios bendras vardiklis yra baltymų nuosėdų kaupimasis tarp įvairių kūno audinių ląstelių.

Šie baltymai vadinami amiloidais, su jo nusėdimu susijusioms ligoms kartais būdingas ne tik minėtas pavadinimas, bet ir jie vadinami amiloidozėmis - antrasis pavadinimas kilęs iš to, kad baltymų sankaupas apdorojus jodu, panašiu į krakmolą, jie įgauna melsvą spalvą.

Amiloidozė - dėl to, kiek problemų gali sukelti ją - gali išsivystyti bet kokio amžiaus pacientams, tačiau paprastai ši liga nustatoma vyresniems nei 40 metų žmonėms.

Amiloidozė (amiloidozė): priežastys

Pagrindinė amiloidozės problema yra baltymų kaupimasis tarpląstelinėse erdvėse - ši situacija yra nepalanki, nes galiausiai sutrinka tų audinių, kuriuose yra tokių baltymų nuosėdų, veikimas.

Tačiau yra įvairių tiesioginių amiloidozės priežasčių: kai kurias amiloidozes iš esmės galima laikyti įgimtomis ligomis, atsirandančiomis dėl įvairių genetinių mutacijų, kitos, sergančios kpei amiloidoze, įgyjamos per gyvenimą ir yra susijusios su įvairiomis ligomis.

Amiloidozė (amiloidozė): simptomai

Gana ilgai išsivysčius amiloidozei pacientas gali apie tai visiškai nežinoti - amiloidozės simptomus, ypač ankstyvose ligos stadijose, gali būti labai sunku užfiksuoti.

Tikslūs amiloidozės simptomai priklauso nuo organo, kuriame atsiranda nenormalus baltymų kaupimasis.

Tačiau, kaupiantis vis daugiau baltymų nuosėdų tarp įvairių kūno ląstelių, atsiranda vis daugiau jų funkcijų sutrikimų, taigi pacientai gali patirti vis daugiau negalavimų.

Vienas iš simptomų, kurie gali pasirodyti pirmiausia, yra kepenų padidėjimas (blužnies padidėjimas yra rečiau paplitęs).

Inkstų veikla yra gana dažna amiloidozės eigoje - šiuo atveju pacientams gali išsivystyti proteinurija (kuri gali būti pavienė problema ar nefrozinio sindromo dalis) ir galiausiai sukelti inkstų nepakankamumą.

Kita vertus, jei baltymų nuosėdos kaupiasi širdyje, amiloidozės simptomai gali būti aritmija, taip pat skundai, susiję su progresuojančiu širdies nepakankamumu.

Paprastai amiloidozė taip pat gali apimti:

• liežuvio padidėjimas (simptomas laikomas gana būdingu amiloidozei)
• viduriavimas
• svorio metimas
• silpnumas, nuovargis
• kruvini įsibrovimai skirtingose ​​kūno vietose (t. y. mėlynės)
• mėlynės aplink akis
• nenormalus rankų ir kojų pojūtis
• riešo kanalo sindromo simptomai

Taip pat skaitykite: Pseudohipoparatiroidizmas arba Albrighto sindromas Smitho-Lemli-Opitzo sindromas yra reta medžiagų apykaitos liga. Ar gydymas SL ... Fenilketonurija - įgimta medžiagų apykaitos liga

Amiloidozė (amiloidozė) - tipai

Dažniausia amiloidozės rūšis yra pirminė amiloidozė (lengvosios grandinės AL). Šiuo atveju baltymų nuosėdos yra sudarytos iš lengvų monokloninių imunoglobulinų grandinių ir jos vystosi ligų, priskiriamų monokloninėms gammapatijoms, eigoje (kaip pavyzdį galima nurodyti daugybinę mielomą).

Kai atsiranda kitų tipų amiloidozė:

• Antrinė amiloidozė (AA - amiloidozė A, taip pat žinoma kaip reaktyvioji) - šiuo atveju yra baltymo nusėdimas, kurio pirmtakas yra SAA - ūminės fazės baltymas;
  
  Antrinė amiloidozė vystosi dėl įvairių ligų, kuriomis pasireiškia uždegimas - čia ligos, kurios gali prisidėti prie amiloidozės atsiradimo, yra, pavyzdžiui, reumatoidinis artritas, sisteminė raudonoji vilkligė arba Krono liga,
  
  asmuo taip pat gali išsivystyti dėl įvairių infekcijų (ypač tų, kurios tęsiasi ilgai; yra amiloidozės tikimybė ir narkomanams, švirkščiantiems narkotikus - jose liga gali išsivystyti dėl infekcijų, atsirandančių dėl narkotikų injekcijų)
  
  
• dializinė amiloidozė (Aβ2M - beta-2-mikroglobulino amiloidozė) - ji vystosi kartu su lėtine dializės terapija, jos atveju amiloido pirmtakas yra β2-mikroglobulinas
  
  
• šeiminė amiloidozė - reta, genetiškai nustatyta amiloidozės forma; tai gali atsirasti dėl įvairių genų mutacijos (pvz., transtiretino - tiroksino transportavimo baltymo genai), tada liga sutrumpinta kaip ATTR - tranštiretino amiloidozė)

Be jau minėtų, su amiloido nuosėdų nusėdimu susijusios ir kitos ligos, tokios kaip Alzheimerio liga, prionų ligos, smegenų amiloidinė angiopatija ir šeiminė ragenos amiloidozė.

Amiloidozė (amiloidozė): diagnozė

Ligos vaizdas yra itin nebūdingas ir sunkiai atpažįstamas. Dėl šios priežasties žmonės, turintys ligų, kurios gali būti susijusios su amiloidoze (pvz., RA), turėtų informuoti savo gydantį gydytoją apie visus pastebėtus naujus negalavimus - tada galima pradėti diagnozę, kuri patvirtins arba atmes amiloidozė.

Įtariant amiloidozę, pirmiausia atliekami laboratoriniai tyrimai (pvz., Šlapimo tyrimas, įvertinant jo baltymų koncentraciją, arba monokloninių baltymų ir lengvųjų imunoglobulinų grandinių kraujo serume ar šlapime tyrimai).

Tačiau galutinį patvirtinimą, kad pacientas serga amiloidoze, galima gauti tik atlikus biopsiją, atlikus iš jos gautą medžiagą mikroskopinį tyrimą ir stebint baltymų nuosėdas.

Iš pradžių biopsija surenkama iš lengvai pasiekiamų audinių (pvz., Riebalinio audinio), ir tik tada, kai tai tampa absoliučiai būtina, medžiaga paimama iš kitų organų, pvz., Iš inkstų ar kepenų.

Amiloidozė (amiloidozė): gydymas

Amiloidozės gydymo metodas priklauso nuo tikslios paciento ligos formos. Jei pacientą kamuoja pirminė amiloidozė, pirmiausia taikoma chemoterapija ir kaulų čiulpų transplantacija.

• Kaip veikia chemoterapija?
• Kaulų čiulpų transplantacija: indikacijos, eiga, komplikacijos

Jei pacientas serga antrine amiloidoze, susijusia su kokia nors kita liga, pirmiausia reikia gydyti susijusį uždegimą ir kiek įmanoma kontroliuoti šios ligos eigą.

Kaip alternatyvą ligoniams galima skirti vaistą, mažinantį baltymų nuosėdų kaupimąsi - kolchiciną.

Gydant amiloidozę taip pat bandoma naudoti priešuždegiminius ir imunosupresinius vaistus - sumažinus uždegimo intensyvumą šiuo atveju sumažėtų amiloido pirmtakų gamyba, tačiau iki šiol nebuvo įmanoma aiškiai patvirtinti tokios terapijos veiksmingumo.

Be to, priklausomai nuo dalyvaujančių organų, pacientai gydomi tiesiogiai nukreiptais į esamus sutrikimus.

Pavyzdžiui, pacientams, sergantiems širdies amiloidoze, kuri sukėlė šio organo nepakankamumą, gali būti naudojami diuretikai ar preparatai, priklausantys angiotenziną konvertuojančio fermento (AKF) inhibitoriams.

Amiloidozė (amiloidozė): prognozė

Kaip ir gydymas, amiloidozės prognozė priklauso nuo paciento ligos tipo. Esant pirminiai amiloidozei, negydomi, pacientai paprastai miršta per metus nuo ligos pradžios.

Antrine amiloidoze sergančių pacientų prognozė yra geresnė - vidutiniškai jie išgyvena maždaug dešimtmetį nuo ligos pradžios.

Tiksli prognozė priklauso nuo pasiekto amiloidozės gydymo poveikio ir (antrinės amiloidozės atveju) nuo pagrindinės ligos gydymo rezultatų.

Apskritai, amiloidozė, deja, yra neišgydoma liga, tačiau įmanoma sulėtinti jos eigą ir skirti pacientui vaistų, kad būtų palengvinti su liga susiję simptomai.

Šaltiniai:

1. Interna Szczeklika 2016/2017, red. P. Gajewski, publ. Praktinė medicina
2. Zdrojewski Z., amiloidozė sergant reumatinėmis ligomis, Pomeranijos medicinos universiteto Ščecine metraščiai, 2010, 56, Suppl. 1, 7–15
3. Olesińska M. ir kt., Pirminė AL amiloidozė, susijusi su širdies veikla, Folia Cardiologica Excerpta 2012, t. 7, Nr. 4, 194-200
4. Robertas O Holmesas, amiloidozė, „Medscape“, 2018 m. Gegužė; internetinė prieiga: https://emedicine.medscape.com/article/335414-overview