Miotoninė distrofija (Steinerto liga)

Miotoninė distrofija (Steinerto liga) yra dažniausia raumenų distrofija. Laipsniškas raumenų jėgos sumažėjimas ir raumenų nykimas yra pagrindiniai simptomai, bet ne vieninteliai. Kaip diagnozuojama ši liga ir kokį gydymą galima pasiūlyti pacientams, kuriems pasireiškia ši liga?

Turinys

1. Miotoninė distrofija: priežastys
2. Miotoninė distrofija: simptomai
3. Miotoninė distrofija: diagnozė
4. Miotoninė distrofija: gydymas
5. Miotoninė distrofija: prognozė

Miotoninė distrofija (kiti pavadinimai yra atrofinė miotonija, Crushmann-Steinert liga, Steinert liga) pirmą kartą buvo aprašyta medicinos literatūroje 1909 m. - būtent tada vokiečių kilmės gydytojas Hansas Gustavas Wilhelmas Steinertas aprašė 6 šio atvejus. jų pacientų ligomis. Būtent iš jo vardo buvo gautas kitas, taip pat naudojamas šio vieneto pavadinimas, tai yra Steinerto liga.

Tačiau ne tik šis žmogus tyrė miotoninę distrofiją - apie atskirus šio padalinio atvejus pranešė ir kiti tyrėjai, tokie kaip Frederickas Battenas ir Hansas Curschmannas, todėl miotoninė distrofija kartais dar vadinama Curschmann-Batten-Steinert liga.

Miotoninė distrofija yra labiausiai paplitusi raumenų distrofija. Manoma, kad tai pasitaiko kiekvienam iš 8000 žmonių. Liga pasireiškia panašiu dažniu tiek vyrams, tiek moterims.

Yra dviejų tipų miotoninė distrofija:

• 1 tipo miotoninė distrofija - DMPK geno mutacija 19 chromosomoje
• 2 tipo miotoninė distrofija - ZNF9 geno mutacija 3 chromosomoje

Miotoninė distrofija: priežastys

Genetinės mutacijos sukelia miotoninę distrofiją - jos susijusios su DMPK genu (1 tipo ligos atveju) arba CNBP genu (2 tipo ligos atveju). Abi minėtos mutacijos yra susijusios su per dideliu trigubų nukleotidų pakartojimų skaičiumi. Minėtų genų ir jų užkoduotų baltymų vaidmuo nėra visiškai aiškus, tačiau įtariama, kad jie gali turėti įtakos atskirų ląstelių bendravimui, taip pat procesams, susijusiems su baltymų sinteze.

Mutacijos, sukeliančios miotoninę distrofiją, paveldimos autosominiu dominantiniu būdu - tai reiškia, kad pakanka paveldėti vieną iš mutavusio geno alelių iš tėvų. Su tuo susiję ir tai, kad myotoninės distrofijos kenčiančio vaiko vaikas rizikuoja 50% paveldėti mutantinį geno alelį ir galų gale išsivystyti panašią į tėvų būklę.

Miotoninė distrofija: simptomai

Su Steinert liga susiję negalavimai gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, tačiau paprastai pirmieji miotoninės distrofijos simptomai pasireiškia antrą-trečią gyvenimo dešimtmetį.

Pagrindinės anomalijos, susijusios su šia liga, yra susijusios su raumenų funkcionavimu - pacientai vystosi miotonija, kuriai būdingas žymiai lėtesnis raumens atsipalaidavimas pradėjus dirbti.

Taip pat progresuojantis raumenų jėgos praradimas, raumenų atrofija ir per didelis raumenų sustingimas.

Priklausomai nuo ligos tipo, skirtingos raumenų grupės kenčia nuo anomalijų, būdingų miotoninei distrofijai. Esant 1 tipo miotoninei distrofijai, pirmiausia pažeidžiami galūnių, kaklo ir veido raumenys, o antrojo tipo patologija - kaklo, pečių ir klubų raumenis.

Tačiau raumenų anomalijos nėra vieninteliai Steinert ligos simptomai. Pacientai taip pat gali išsivystyti:

• katarakta
• vyrų alopecija ir sėklidžių atrofija
• Širdies aritmija
• moterų mėnesinių sutrikimai
• rijimo sutrikimai
• klausos sutrikimas
• atsparumas insulinui (paprastai sukeliantis diabetą)
• vaisingumo sutrikimai

Čia verta paminėti sunkiausią aprašytos ligos formą, kuri yra įgimta miotoninė distrofija. Apskaičiuota, kad ji sudaro 10% visų 1 tipo miotoninės distrofijos atvejų, o jos atveju, kaip rodo pavadinimas, ligos simptomai pasireiškia nuo pat gimimo, o kartais net ir anksčiau.

Prenataliniu laikotarpiu gali pasireikšti:

• sutrikę vaisiaus judesiai
• polihidramnionai
• išplėsti smegenų skilveliai

Vėliau, po gimimo, pacientams, turintiems įgimtą miotoninę distrofiją, gali būti:

• raumenų atsipalaidavimas
• bendros kontraktūros
• sunku čiulpti ir ryti

Nemažai daliai pacientų, sergančių šio tipo miotonine distrofija, motorinė ir psichinė raida vėluoja.

Miotoninė distrofija: diagnozė

Įtarimas apie miotoninę distrofiją galimas atsižvelgiant į pacientui būdingus simptomus. Tai galima pamatyti atliekant neurologinį tyrimą, tačiau tik tyrimo nepakanka, kad būtų galima nustatyti diagnozę.

Paprastai pacientams, kurių anomalijos rodo Šteinerto ligą, skiriami įvairūs tyrimai, pvz galvos vaizdavimo bandymai arba elektromiografija (EMG).

Tačiau aiškią ir galutinę miotoninės distrofijos diagnozę paprastai galima nustatyti tik tada, kai genetiniai tyrimai atskleidžia šiai ligai būdingą mutaciją.

Miotoninė distrofija: gydymas

Iš tikrųjų miotoninė distrofija, deja, yra neišgydoma liga - medicina šiuo metu neturi jokių metodų, kurie leistų pašalinti pacientų mutacijas.

Tačiau pacientai nelieka visiškai negydomi - jie gydomi simptominiu gydymu, kurio tikslas - kuo labiau sumažinti simptomų intensyvumą ir pratęsti jų tinkamumo palaikymo laiką. Norint pasiekti šiuos tikslus, pacientams pirmiausia rekomenduojama reguliariai reabilituotis.

Be to, pacientams kartais rekomenduojama vartoti skausmą malšinančius vaistus, kad būtų sumažintas skausmas, susijęs su per didele raumenų įtampa.

Čia reikia pridurti, kad miotonine distrofija sergantys pacientai paprastai yra prižiūrimi įvairių medicinos specialistų - jiems nepaprastai svarbu suvaldyti įvairias savo anomalijas.

Kataraktos išsivystymo atveju ją galima pašalinti chirurginiu būdu, vaisingumo sutrikimus galima pašalinti papildant atitinkamais hormonais, o širdies ritmo sutrikimus - antiaritminiais vaistais.

Miotoninė distrofija: prognozė

Miotonine distrofija sergančių pacientų prognozė visų pirma priklauso nuo jų ligos tipo - visų jų simptomai laikui bėgant didėja, tačiau kai kurioms šios ligos rūšims progresavimas vyksta lėčiau, o kitose - greičiau.

Įgimtos miotoninės distrofijos prognozė yra blogiausia - čia pacientai paprastai gyvena iki 3-4. gyvenimo dešimtmečius.

Gyvenimo trukmės sumažėjimas, nors ir nėra toks reikšmingas, kaip pažymėta aukščiau, taip pat pasireiškia esant 1 tipo miotoninei distrofijai.

Geriausiai prognozuojama pacientams, sergantiems 2 tipo miotonine distrofija, kai pacientų gyvenimo trukmė yra panaši į bendros populiacijos, be to, jie išlieka funkcionalūs ilgą laiką (pacientai paprastai išlaiko savo gebėjimą vaikščioti iki 60 metų ar net ilgiau).

Šaltiniai:

1. Nacionalinis vertimo mokslų pažangos centras, internetinė prieiga
2. Turner C., Hilton-Jones D., Miotoninės distrofijos: diagnozė ir valdymas, Neurologijos, neurochirurgijos ir psichiatrijos leidinys 2010: 81: 358-367, tiesioginė prieiga:
3. Łusakowska A., Sułek-Piątkowska A., Miotoninė distrofija - naujas žvilgsnis į žinomą ligą, Neurologija ir neurochirurgija, Lenkija 2010; 44, 3: 264–276

Apie autorių

Nusilenkti. Tomasz Nęcki Medicinos fakulteto absolventas Poznanės medicinos universitete. Žavisi Lenkijos jūra (pageidautina, kad jos pakrantėse vaikštai su ausinėmis ausyse), katėmis ir knygomis. Dirbdamas su pacientais, jis sutelkia dėmesį į tai, kad visada jų klausytųsi ir praleistų tiek laiko, kiek jiems reikia.

Skaitykite daugiau iš šio autoriaus