„Rapid-FISH“ metodo dėka būsimi tėvai vos per kelias dienas gali sužinoti ne tik vaiko lytį, bet labiausiai sužinoti, ar ji nėra apkrauta genetiniais defektais. Kada patartina tikrinti chromosomų aneuploidiją naudojant Rapid-FISH techniką?
„Rapid-FISH“ pavadinimas reiškia greitą fluorescencinę in situ hibridizaciją. Tai yra molekulinis metodas, kurį sudaro atskirų chromosomų identifikavimas naudojant genetinius zondus (DNR, RNR), sujungtus su fluorescuojančiais dažais, papildančiais pasirinktas tam tikros chromosomos sekas. Dažniausiai naudojami chromosomų zondai: 13, 18, 21, X ir Y, kurių skaitiniai nukrypimai dažniausiai būna vaisiuose. Skamba įmantriai? Paprasčiau tariant, Rapid-FISH testas leidžia greitai nustatyti su lytimi susijusias ligas ir diagnozuoti dažniausiai pasitaikančius vaisiaus skaitinius chromosomų sutrikimus: Patau sindromą, Edwardso sindromą ir Dauno sindromą.
Chromosomų sutrikimai
Kai viskas gerai ir vaisius tinkamai vystosi, kiekvieno vaisiaus branduolyje turėtų būti du homologinių chromosomų rinkiniai (išskyrus vyrų X ir Y chromosomas). Tačiau kartais kalbama apie vadinamuosius aneuploidija, t. y. mutacija, kurios metu mes susiduriame su dar viena chromosoma - tai trisomija arba viena chromosoma mažiau - monosomija. Šios mutacijos paprastai vyksta 13, 18, 21, X ir Y chromosomose. Pavyzdžiui, Dauno sindromas yra 21-osios chromosomos trisomija, Edwardsas yra 18-osios trisomijos, Patau-trisomijos-13. Tačiau lytinių chromosomų mutacija, t. Y. Tik vienos chromosomos buvimas X pasireiškia kaip Turnerio sindromas.
Taip pat skaitykite: Kordocentezė: invazinis prenatalinis tyrimas Gimdos širdies defektų gydymas. Kas yra prenatalinis širdies ydų gydymas? Manningo tyrimas arba vaisiaus biofizinis profilis (BPP): neinvazinis pren ...Kai nurodomas greito žuvų bandymas
Didelės rizikos nėštumas, kalbant apie genetinius sutrikimus, vadinamas:
- USG tyrimas, PAPP-A dvigubas testas ir beta hCG - kelia abejonių;
- nėščia moteris yra daugiau nei 35 metų;
- ankstesnio paciento nėštumo metu vaisius turėjo skaitinę chromosomų aberaciją;
- vaisiui nustatyta nenormali kaklo permatomumas;
- nėščia moteris ar vaiko tėvas turi struktūrinę 13, 18, 21 ir X chromosomų aberaciją.
Kaip veikia „Rapid-FISH“ tyrimas
Jei atsiranda kuri nors iš aukščiau išvardytų būklių, rekomenduojama atlikti amniocentezę. Jis atliekamas maždaug 15 nėštumo savaitę. Tai yra invazinis tyrimas, todėl, siekiant sumažinti komplikacijų riziką, jis atliekamas vadovaujant ultragarsu ir, žinoma, su aseptika. Tiriamoji medžiaga yra vaisiaus vandenų ląstelės, t. Y. Amniocitai. Po auginimo laiko juos galima įvertinti klasikine citogenetika (kariotipo nustatymu), kuris trunka apie 2–3 savaites, arba Rapid-FISH metodu, kuris rezultatą duoda tik po 3 dienų, o kartais net ir po 24 valandų (jis taip pat yra atitinkamai brangus - maždaug 950). PLN).
Kas yra „Rapid-FISH“
Ląstelių branduoliai išskiriami iš vaisiaus vandenų ląstelių - amniocitų - ir tada trumpam denatūruojami aukštesnėje temperatūroje. Tada tokiu būdu paruoštiems preparatams taikomi fluorescenciniai zondai, o specialūs dažikliai pabrėžia galimus atskirų chromosomų skaičiaus sutrikimus.
Taip pat skaitykite: Prenataliniai testai: kokie jie ir kada juos daryti?
„Rapid-FISH“ technikos efektyvumas
Vėliau „Rapid-FISH“ 90% atvejų patvirtina klasikinio metodo rezultatas. Trumpas rezultato laukimo laikas yra nepaprastai vertingas ne tik būsimų tėvų ramybės ar galimos nėštumo ateities požiūriu. Labai svarbu, kad daugelį vaisiaus defektų galima išgydyti dar prieš gimdymą.
Rekomenduojamas straipsnis:
NIFTY testas: neinvazinis prenatalinis testas. Kas tai yra, kiek tai kainuoja? Apie autorių
Skaitykite daugiau šio autoriaus straipsnių
