Šeimos adenomatozinė storosios žarnos polipozė - simptomai ir gydymas

Šeiminė storosios žarnos adenomatozinė polipozė (FAP) yra paveldima liga, kurios simptomus sukelia daugybė storosios žarnos polipų. Jei jie nebus gydomi, jie virs vėžiu, o rizika yra beveik 100%. Kokie yra storosios žarnos šeiminės polipozės simptomai? Koks yra gydymas?

Šeiminė storosios žarnos adenomatozinė polipozė (FAP sindromas) yra liga, kurios simptomus sukelia daugybė storosios žarnos polipų. Jei jie nebus gydomi, jie virs kolorektaliniu vėžiu, o rizika yra beveik 100%. Yra keletas šeiminio polipozės sindromo formų: Gardnerio sindromas, Turcot sindromas, Peutz-Jegherso sindromas.

Šeimos adenomatozinė storosios žarnos polipozė - sukelia

Ligą sukelia paveldima genetinė mutacija (dažniausiai APC geno).

Taip pat skaitykite: Storosios žarnos vėžys: diagnozė. Kokiais tyrimais nustatomas storosios žarnos vėžys? Ar atpažįstate šiuos simptomus? Tai gali būti vėžys! Storosios žarnos vėžys: priežastys, simptomai, gydymas

Šeimos adenomatozinė storosios žarnos polipozė - simptomai

Šeiminė storosios žarnos polipozė pasižymi daugybės (nuo 100 iki net tūkstančio) polipų išsivystymu, kuriais taškuota viso storosios žarnos, ypač tiesiosios žarnos, gleivinė. Kai kuriuos jų galima rasti ir aukštesnėse virškinimo trakto vietose, net skrandyje. Jie gali būti besimptomiai daugelį metų. Tik padidėję jie gali sukelti:

FAP simptomai pasireiškia antrą gyvenimo dešimtmetį, nors pastebimi reti ligos atvejai net kelerių metų vaikams.

kraujavimas iš tiesiosios žarnos
viduriavimas ar vidurių užkietėjimas
skrandžio skausmas
pilvo fragmento padidėjimas
svorio metimas

Pusės pacientų, sergančių šeimine storosios žarnos polipoze, polipai jau yra apie 15 metų, o 35 metų amžiaus - 95%. serga.

Be to, yra simptomų, būdingų:

Gardnerio sindromas - kitaip tariant, šeimos polipozė su simptomais už gaubtinės žarnos ribų. Jai būdingi žandikaulio, apatinio žandikaulio ir kaukolės kaulų pokyčiai, taip pat epidermio cistos (daugiausia esančios ant veido, galvos ir kamieno), tinklainės fibromos ir spalvos pasikeitimas. Tačiau vienas pirmųjų ligos simptomų yra tinklainės spalvos pasikeitimas
Turcot sindromas - eina kartu su naviku centrinėje nervų sistemoje, dažniausiai tai yra smegenėlių navikas
Peutz-Jegherso sindromas - būdingas virškinimo trakto gleivinės polipams ir gleivinės bei odos aplink lūpas, burną, veidą, lytinių organų sritį ir rankas melanozei (spalvos pokyčiams).

Svarbu

Šeimos adenomatozinės polipozės sindromą taip pat gali lydėti kiti piktybiniai navikai, tokie kaip skydliaukės vėžys, hepatoblastoma, kasos vėžys, skrandžio vėžys, antinksčių vėžys, smegenų vėžys.

Šeiminė adenomatozinė storosios žarnos polipozė - diagnozė

Jei įtariama šeiminė storosios žarnos polipozė (FAP), atliekama genetinė storosios žarnos analizė ir endoskopija (kolonoskopija). Be to, atliekami tyrimai, siekiant patikrinti, ar yra parenteralinių pokyčių (pvz., Pilvo ultragarsas, skydliaukės ultragarsas, oftalmologinis tyrimas - dėl tinklainės spalvos pasikeitimo).

Svarbu

Šeimose, kuriose yra tokio tipo polipozė, rekomenduojama kartą per metus atlikti profilaktinius tyrimus (dažniausiai sigmoskopiją) jauniausiems jos nariams (nuo 10 metų amžiaus). Taip pat galima atlikti DNR tyrimus mutantiniam genui aptikti.