Prenatalinis harmonijos testas

„Harmony Prenatal Test“ yra paprastas, patikimas ir neinvazinis testas, leidžiantis įvertinti chromosomų sutrikimų, tokių kaip Dauno sindromas ir kitos trisomijos, riziką. Testas taip pat leidžia nustatyti vaiko lytį ir nustatyti lytinių chromosomų sutrikimų (X, Y) riziką. Jis atliekamas su kraujo mėginiu, paimtu iš motinos. Kada turėčiau atlikti Harmony prenatalinį testą?

Turinys:

1. Harmonijos testas - efektyvumas
2. Harmonijos testas - trisomija
3. Harmonijos testas - lytinių chromosomų sutrikimai
4. Harmonijos testas - kada atlikti?

„Harmony Prenatal Test“ yra pagrįstas naujausiais neinvazinių prenatalinių testų laimėjimais. Tai paprastas ir saugus kraujo tyrimas motinai ir vaikui, siekiant įvertinti tam tikrų trisomijų riziką vaisiui.

Harmonijos testas - efektyvumas

Yra ir kitų neinvazinių vaisiaus genetinių defektų atrankos, naudojant motinos serumo chemiją ir (arba) ultragarsą. Tačiau trisomijos 21 atveju klaidingai teigiamas rodiklis siekia net 5%, o klaidingai neigiamas - net 30%.

Todėl šie testai gali klaidingai parodyti, kad vaisiui yra trisomija situacijoje, kai rezultatas turėtų būti neigiamas (tada tyrimo rezultatas yra klaidingai teigiamas), arba, priešingai, jie gali melagingai parodyti vaisiaus trisomijos nebuvimą, net jei trisomija egzistuoja (tada tyrimo rezultatas yra klaidingas) neigiamas).

Klaidingai teigiami ir klaidingai neigiami „Harmony“ testo rodikliai yra žymiai mažesni.

Diagnostiniai tyrimai, tokie kaip vaisiaus vandenų punkcija ar choriono gaurelių mėginių ėmimas (CVS), yra labai tikslūs diagnozuojant vaisiaus trisomiją, tačiau kaip invaziniai tyrimai yra rizika prarasti kūdikį.

Prenatalinis harmonijos testas nustato daugiau nei 99% vaisiaus trisomijos 21 atvejų, kai klaidingai teigiamas rodiklis yra mažesnis nei 0,1%.

Harmonijos testas - trisomija

Žmogaus ląstelėse yra 23 poros chromosomų, turinčių genetinę informaciją, pagamintos iš DNR grandinių ir baltymų. Trisomija yra chromosomų sutrikimas, kai vietoj dviejų paprastai yra trys chromosomos kopijos.

• Trisomija 21

Tai yra labiausiai paplitusi naujagimių trisomijos forma. Taip yra todėl, kad yra papildoma 21 chromosomos kopija. Ši genetinė anomalija sukelia Dauno sindromą.

Liga pasireiškia kaip įvairaus sunkumo protinis atsilikimas - nuo lengvo iki vidutinio sunkumo. Pacientai taip pat kenčia nuo nenormalios virškinimo sistemos struktūros ir įgimtų širdies ydų. Apskaičiuota, kad Dauno sindromas pasireiškia 1 iš 740 gimimų.

• Trisomija 18

Šis defektas yra susijęs su papildomos 18 chromosomos kopijos buvimu. Trisomy 18 sukelia Edwardso sindromą ir kelia didelę persileidimo riziką.

Kūdikių, gimusių su Edvardso sindromu, yra daug anomalijų, kurios prisideda prie reikšmingo gyvenimo sutrumpėjimo. Edvardso sindromas diagnozuojamas 1 iš 5000 gimimų.

• Trisomija 13

Ši trisomija išsivysto, kai gaunama papildoma 13 chromosomos kopija. Tai yra Patau sindromo, kuris turi didelę persileidimo riziką, priežastis. Kūdikiams, turintiems trisomiją 13, paprastai pasireiškia rimta įgimta širdies liga ir kitos sunkios anomalijos.

Vaikai, turintys šį defektą, retai gyvena iki vienerių metų. Apskaičiuota, kad 13 trisomijų dažnis yra 1 iš 16 000 gimimų.

Harmonijos testas - lytinių chromosomų sutrikimai

Lytinės chromosomos (X ir Y) lemia lytį. X ir Y lytinių chromosomų anomalijos, dėl kurių atsiranda daugybė ligų, gali būti dėl vienos chromosomos kopijos nebuvimo, papildomos kopijos buvimo ar neišsamios kopijos buvimo.

Harmonijos testas su galimybe atlikti X, Y chromosomų analizę leidžia įvertinti šių sindromų riziką:

• XXX
• XYY
• XXYY
• XXY (Klinefelterio sindromas)
• X (X0) mergaičių monosomija (Turnerio sindromas)

Su šiais sindromais susijusių simptomų sunkumas labai skiriasi. Jei jų iš viso yra, jie paprastai susideda iš lengvų fizinių ar elgesio sutrikimų.

Harmonijos testas - kada atlikti?

Moterims, nėščioms mažiausiai 10 savaičių, ginekologas gali skirti Harmony prenatalinį testą. Tai atliekama:

• pavieniai nėštumai apvaisinant in vitro (IVF), neatsižvelgiant į taikytą metodą, įskaitant nėštumą iš svetimos kiaušialąstės
• dvynių (dviejų vaisių) nėštumas natūralios apvaisinimo metu ir nėštumas, įsivaizduotas implantavus savo kiaušinį. Testas nenustato mozaikos, dalinių trisomijų ar translokacijų rizikos

Taip pat skaitykite:

• NIFTY testas: neinvazinis prenatalinis testas. Kas tai yra, kiek tai kainuoja?
  
• SANCO testas - jautrumas. Kokius defektus nustato vaisius?
• Dvigubas nėštumo testas - PAPP-A ir beta hCG. Standartai ir rezultatai
• Trigubas testas: neinvazinis prenatalinis testas
• Vaisiaus nugaros permatomumo vertinimas - neinvazinis prenatalinis tyrimas

Apie autorių

Anna Jarosz Žurnalistė, daugiau nei 40 metų užsiimanti sveikatos švietimo populiarinimu. Daugelio medicinos ir sveikatos žurnalistų konkursų nugalėtojas. Ji, be kitų, gavo „Auksinio OTIS“ pasitikėjimo apdovanojimas kategorijoje „Žiniasklaida ir sveikata“, Šv. Kamilas apdovanojamas Pasaulinės ligonių dienos proga, du kartus „Krištolo plunksna“ nacionaliniame sveikatingumą skatinančių žurnalistų konkurse ir daugybė apdovanojimų bei apdovanojimų Lenkijos sveikatos žurnalistų asociacijos organizuojamuose „Metų medicinos žurnalisto“ konkursuose.

Skaitykite daugiau šio autoriaus straipsnių