Di George'o sindromas yra apsigimimas, kurį sukelia DNR medžiagos praradimas. Šios genetinės ligos esmė yra 22 chromosomos fragmento praradimas, dėl kurio nėra apie 50 genų. Pacientai turi širdies ydos, imuniniai sutrikimai ir hipoparatiroidizmas. Kaip gydomas Di George'o sindromas?
Turinys
- Kas yra Di George'o sindromas?
- Di George'o sindromas - priežastys
- Di George'o sindromas - simptomai
- Kaip diagnozuojamas Di George sindromas?
- Di George sindromas - gydymas
Di George'o sindromas arba 22q11 mikrodeletiono sindromas yra dažniausiai atsirandanti mutacija de novo, t. y. pasitaiko vaikui, kurio tėvai jo neturi (jis pasirodo pirmą kartą šeimoje), ir tik 5–10% atvejų jis yra paveldimas. Genetinis defektas išsivysto maždaug 6–8 metus. nėštumo savaitę, tai nėra priklausoma nuo lyties, sukelia daug fizinių ir psichinių sutrikimų, taip pat dažnai siejama su išvaizdos pakitimais.
Remiantis Europos apsigimimų registro duomenimis, Di George'o sindromo dažnis yra 1: 9700 gyvų gimimų. Tačiau daugelyje mokslinių tyrimų (pvz., Oskarsdottiro atliktame tyrime, kuriame buvo lyginamas Švedijos gyventojų paplitimas Gotlande ir Geteborge), patvirtintas didesnis mutacijų dažnis, priklausomai nuo diagnostikos fono.
Kas yra Di George'o sindromas?
Di George'o sindromas yra genetinis defektas, kurį 1968 m. Pirmą kartą aprašė daktaras Angelo Di George. Tai yra 22q11 mikrodeletelių kompleksas, kuris taip pat paprastai vadinamas kitais pavadinimais, vartojamais pakaitomis. Tarp jų yra:
- Shprintzeno sindromas
- PAGAVIMAS22
- „Takao“ komanda
- Sedlackovo sindromas
- VCFS komanda
Tačiau verta pabrėžti, kad daugelyje mokslinių straipsnių vis dar galima susidurti su nenuoseklumu nomenklatūroje ir minėtų pavadinimų naudojimu kaip atskirais defektais, o tai nėra tikslinga.
Nors iš tikrųjų kiekvienai iš šių ligų būdingi šiek tiek skirtingi simptomai ir jų sunkumas, dabar mokslininkai suvienijo nomenklatūrą ir rekomendavo tiek Di George'o sindromą, tiek minėtus labai panašių genetinių ligų pavadinimus apibrėžti kaip vieną pasaulyje, bendrai įvardijamas kaip 22q11 ištrynimas arba mikrodelecijos kompleksas.
90% atvejų Di George'o sindromas veikia 48 genus, o likusiais - tik 24 genus. Dėl pirmiau minėtų genų praradimo vaisiaus vystymosi metu atsiranda daug sutrikimų, kurie neigiamai veikia vaiko vystymąsi, o tai po gimimo pasireiškia mutacijos simptomais. Todėl žmonės, nusprendę susilaukti vaikų ir turintys 22q11 ištrynimo sindromą, turėtų žinoti, kad yra 50% tikimybė perleisti ligą savo atžaloms.
Svarbu tai, kad 2015 m. Dona Landsmano iš Kanados atlikti tyrimai rodo, kad tik 25 proc. Nėštumų turi galimybę pagimdyti sveiką kūdikį.
Taip pat svarbu, kad Di George'o sindromo dažnis svyruotų, nes jo tyrimai tebevyksta. Be to, reikia atsiminti, kad daugelis žmonių lieka nediagnozuoti ir dažnai arba iš viso nesužinoja apie šią ligą, arba ji vyksta, pavyzdžiui, gimus palikuonims, sergantiems genetine liga.
Di George'o sindromas gali sukelti ne tik daugybę sutrikimų, negalią ir rimtų fizinės bei psichinės sveikatos problemų, bet ir persileidimus, kūdikių mirtį ir trumpesnį suaugusiųjų gyvenimą.
Di George'o sindromas - priežastys
Pagrindinė Di George'o sindromo priežastis yra 22q11.2 ištrynimas arba mikrodeletija. Tai reiškia, kad ilgoje 22 chromosomos rankoje (mažiausia žmogaus chromosoma bet kurioje kūno ląstelėje) yra genetinės medžiagos praradimas, kuris gali apimti trumpą genų fragmentą arba visą genų grupę. Vietos vieta genetiniame fragmente apibrėžiama kaip q11.2.
Kita priežastis taip pat gali būti taškinė TBX1 geno mutacija, susijusi su širdies, užkrūčio liaukos, prieskydinės liaukos ir veido anatomijos vystymusi.
Taip pat gali būti, kad HIRA / TUPLE1 ir UFD1L genų mutacijos prisideda prie Di George'o sindromo, tačiau šiuo metu nėra pakankamai tyrimų, kad tai galutinai patvirtintų.
Di George'o sindromas - simptomai
Reikėtų pabrėžti, kad simptomų skaičius ir jų sunkumas skiriasi priklausomai nuo tiriamo atvejo. Kai kuriems pacientams genetinis defektas gali pasireikšti iškart po gimdymo, kitiems - vėliau gyvenime, o kai kuriems gali pasireikšti nespecifiniai simptomai, dėl kurių jie niekada nėra teisingai diagnozuojami.
Tačiau verta paminėti, kad mokslininkai nustatė 180 simptomų, kuriuos gali sukelti 22q11 mikrodeletiono sindromas, iš kurių pacientui dažniausiai diagnozuojama iki 20.
Di George'o sindromas kūdikiams ir naujagimiams paprastai pasireiškia:
- širdies defektai (pasitaiko iki 82% vaikų)
- maisto suvartojimo problemos (sunku čiulpti ir ryti)
- gomurio plyšimas ar kiti defektai (ir dėl to, pvz., pilant pro nosį)
- hipotonija, t. y. maža raumenų įtampa
- uždelstas vystymasis, įskaitant pažinimo, psichikos, kalbos ir kt.
Tai atsitinka labai dažnai:
- susilpnėjęs imunitetas (kuris susijęs, pavyzdžiui, su dažnomis viršutinių ir apatinių kvėpavimo takų infekcijomis)
- silpnai išsivystęs (arba jo nėra) užkrūčio liauka
- hipokalcemija (ir susijusi hipokalceminė tetanija)
- netinkamas prieskydinių liaukų darbas
- nepakankamas kūno svoris ir per mažas ūgis
Vaikai, turintys šį genetinį defektą, dažnai turi ausų infekcijas, kurios dažnai kenčia nuo klausos praradimo, o tai taip pat neigiamai veikia jų vystymąsi.
Po gimdymo taip pat dažnai nustatomi urogenitalinės sistemos defektai, įskaitant:
- nepakankamas inkstų išsivystymas
- inkstų cistinė liga
- hipospadijos berniukuose
taip pat nervų sistemos defektai, tokie kaip:
- hidrocefalija
- smegenų cistos
- meningealinė išvarža
Neretai taip pat pasireiškia virškinimo sistemos sutrikimai, įskaitant:
- diafragminė išvarža
- išangės defektai
- nenormalus žarnos posūkis
Di George'o sindromas yra antra pagal dažnumą sunkių širdies ligų ir raidos vėlavimo priežastis po Dauno sindromo.
Trūkumai taip pat yra panašūs dėl būdingų savybių išvaizdos, įskaitant:
- akys plačiai viena nuo kitos
- mažos ir žemai uždėtos ausys
- žuvies burna
- plokščias nosies tiltelis
- pirštų ir pėdų ilgio skirtumai
Be to, tiek Di George'o, tiek Dauno sindromo pacientams būdingas prastas raumenų tonusas.
Vėliau gyvenime pacientams, sergantiems Di George'o sindromu, autoimuninės ligos gali išsivystyti dažniau nei sveikiems žmonėms. Be to, specialistai patvirtina, kad tarp jų yra ir dažnesnė Parkinsono liga.
Di George'o sindromas taip pat veikia psichinę sveikatą, tačiau nors 80–100% pacientų patiria su tuo susijusių sutrikimų, jie retai būna susiję su Di George'o sindromu. Dėl to kylančios problemos ryškiausios suaugusiesiems, tačiau jos pradeda vystytis vaikystėje.
Paprastai vaikai, turintys Di George'o sindromą, yra hiperaktyvūs, nesugeba susikaupti ir turi mokymosi sunkumų. Jie taip pat paprastai turi lengvą protinį atsilikimą.
Suaugusieji, turintys šį genetinį sutrikimą, taip pat turi didesnę riziką susirgti psichine sveikata, įskaitant depresiją ir bipolinį sutrikimą. Turint šį mutacijų sindromą, taip pat yra 30 kartų didesnė šizofrenijos rizika, palyginti su sveiku žmogumi. Be to, gali pasireikšti psichozės ir demencijos epizodai.
Di George'o sindromas taip pat gali turėti nespecifinių simptomų, kurie gali būti ne tokia rimta būklė. Jie, be kita ko, apima:
- priepuoliai
- nerimo sutrikimai
- stuburo kreivumas
- klausos, kalbos ir rijimo problemos
Kaip diagnozuojamas Di George sindromas?
Di George'o sindromo diagnozė daugeliu atvejų nėra lengva, todėl kai kurie pacientai apie tai sužino netyčia, pavyzdžiui, kai turi vaiką su genetiniu defektu. Sunku diagnozuoti šią ligą, nes jos simptomai dažnai nėra akivaizdūs ir gali būti siejami su daugeliu ligų.
Vienas iš diagnozės nustatymo būdų yra genetiniai tyrimai. Deja, mikrodeleteliai gali atsirasti atsitiktinai, todėl labai sunku tiksliai nuspėti, kokius tyrimus atlikti.
Juos padaryti yra daug lengviau, kai moteris vis dar nėščia, ir yra žinoma, kad, pavyzdžiui, vienas iš tėvų turi mutaciją. Šioje situacijoje atliekami tokie prenataliniai tyrimai kaip genetinė amniocentezė.
Prenatalinė diagnozė apima amniono skysčio surinkimą tyrimui. Procedūra atliekama nuo 15 iki 18 nėštumo savaitės.
Tačiau turėtumėte žinoti, kad tyrimas yra invazinis, kuris yra susijęs su galimomis komplikacijomis (pvz., Yra 1% persileidimo rizika).
Vėliau gyvenime genetinis defektas gali būti nustatomas ir diagnozuojant kitus organus, pvz., Širdį atliekant echokardiografiją arba atliekant rentgeno tyrimą, esant stuburo kaklinės stuburo dalies anomalijoms.
Di George sindromas - gydymas
Asmuo, kuriam diagnozuotas Di George'o sindromas, turi žinoti, kad tai yra viso gyvenimo liga. Nuo diagnozės nustatymo jis visą gyvenimą turi būti nuolat prižiūrimas įvairių sričių specialistų, įskaitant:
- neurologas
- kardiologas
- gastrologas
- endokrinologas
- nefrologas
- ENT specialistas
- psichologas
- psichiatras
- imunologas
- genetika
Šios procedūros dėka galima ne tik sumažinti simptomus, bet ir užkirsti kelią jų pablogėjimui ir neigiamam poveikiui, atpažinti ir gydyti naujus sutrikimus. Tai ypač svarbu vaikams, sergantiems Di George'o sindromu, nes laiku netaikius tinkamos terapijos, tai gali neigiamai paveikti jų vystymąsi ne tik fiziškai, bet ir psichiškai.
Jei diagnozė nustatoma iškart po sergančio vaiko gimimo, tai paprastai siejama su tuo metu pradedamu gydymu ir, be kita ko, su daugybe operacijų, kurios padeda. pašalinti širdies, virškinimo ir nervų sistemos defektus.
Pašalinus rimčiausius simptomus, vaikui dažnai tenka gydyti specialistus, kurie, pavyzdžiui, pagerina klausą arba sumažina kalbos problemas.
Kai kuriems pacientams reikalingas psichiatrinis gydymas arba psichologinė terapija, kad būtų galima sumažinti tokius simptomus kaip nerimas, hiperaktyvumas ar gydyti tokias ligas kaip šizofrenija.
Farmakologinis gydymas dažnai įgyvendinamas žmonėms, turintiems Di George'o sindromą.
Taip pat verta prisiminti, kad pacientų, sergančių Di George'o sindromu, simptomų sunkumas gali skirtis, todėl be nuolatinio specialistų stebėjimo, taip pat reikia nuolat didinti sąmoningumą. Ne tik sergantis žmogus turėtų turėti žinių apie ligą, bet ir jų artimieji, kurie padės suprasti ligą ir suteiks jiems reikalingą paramą.
.jpg)
