Kabuki sindromas siejamas su intelekto negalia, tačiau būdingiausias simptomas, pasireiškiantis visiems pacientams, yra veido dismorfija - pacientų veidai primena užmaskuotus tradicinio japoniško Kabuki teatro (Kumadori) aktorių veidus.
Kabuki sindromą (Kabuki makiažo sindromą, Kabuki sindromą, Kabuki makiažo sindromą, KMS, Niikawa-Kuroki sindromą) pirmą kartą Japonijoje apibūdino gydytojai: Norio Niikawa ir Yoshikazu Kuroki devintojo dešimtmečio pradžioje. amžiaus. Pavadinimas kilęs iš to, kad specifiniai ligos simptomai yra susiję su veido dismorfizmu, panašiu į tradicinio japonų kabuki teatro aktorių apibūdinimą. Liga yra genetinė ir daugeliu atvejų ją sukelia vieno iš genų mutacija. Tai įvyksta atsitiktinai, t. Y. Nė vienam iš tėvų nereikia turėti mutavusio geno, kad vaikas gimtų su Kabuki sindromu. Tačiau simptomai gali būti daugiau ar mažiau intensyvūs, todėl ne visada galima sakyti, kad vaikas serga šia reta liga iškart po gimdymo.
Kabuki sindromas: matomi simptomai
Iškart po gimimo naujagimis gali gauti net 8 ar 9 balus pagal Apgar skalę ir tinkamai vystytis per pirmąsias savaites. Tai, kas paprastai vargina gydytojus pačioje pradžioje, yra per maža raumenų įtampa ir čiulpimo problemos (reflekso trūkumas, rijimo, pilstymo problemos). Kai ką tik gimęs kūdikis tinkamai nepriauga svorio, prasideda nuobodus priežasties ieškojimas. Kiek lengviau diagnozuoti šiek tiek vyresnius vaikus, nes atsiranda būdingi veido bruožai. Jie įtraukia:
- ilgi vokų tarpai
- apatinio voko šoninės dalies išsukimas
- platus akiduobių tarpas
- dideli, išlenkti antakiai, bet dažnai išretėję šonuose
- mėlyna akies obuolio sklera
- gana platus nosies tiltelis
- taip vadinamas kampinės raukšlės, t. y. odos raukšlė, einanti nuo viršutinio iki apatinio voko
- pakelta viršutinė lūpa atvira burna
- dažnai išsikišę ir gana stori ausies kaušeliai
- kartais gomurio plyšys ir danties defektai (pvz., trūksta arba yra plačiai išdėstyti dantų pumpurai).
Kabuki sindromas: kiti simptomai
Kabuki sindromo simptomai yra ne tik išoriniai požymiai. Deja, ligą taip pat lydi griaučių ir griaučių sistemos pokyčiai, įskaitant:
- brachydactyly (trumpi pirštai), ypač mažasis pirštas, kuris taip pat gali būti sulenktas
- stuburo defektai (skoliozė, neteisingai suformuoti slanksteliai)
- sąnarių problemos, ypač jų per didelis judrumas
- taip vadinamas pagalvėlės formos pirštų ir pirštų vaisiaus pagalvėlės.
Įgimti širdies defektai ir širdies laidumo sutrikimai taip pat yra didelė problema vaikams, turintiems Kabuki sindromą:
- tarpskilvelinės pertvaros defektas
- prieširdžių pertvaros defektas
- Fallot tetralogija
- aortos koarktacija
- patentinis arterinis latakas
- aortos aneurizma
- perkeliant didelius laivus
- dešiniojo ryšulio šakos blokas.
Vaikai, turintys Kabuki sindromą, taip pat netinkamai priauga svorio, jie auga per lėtai, o tai savo ruožtu sukelia motorinės raidos sutrikimus (vėliau jie pradeda sėdėti ir vaikščioti). Paprastai jie taip pat turi didesnę ar mažesnę intelekto negalią, paprastai lengvą ar vidutinį laipsnį.
Kabuki sindromas: diagnozė
Jei genetiniai tyrimai patvirtins Kabuki sindromą, vaikui teks nustatyti tolesnę diagnozę, nes liga gali lydėti kitus apsigimimus, pvz., Širdies, virškinimo, šlapimo ar endokrininės sistemos. Kai kuriems pacientams taip pat gali išsivystyti epilepsijos priepuoliai, mikrocefalija, smegenų defektai, dažnai vaikai yra labiau linkę į viršutinių kvėpavimo takų infekcijas. Dėl šios priežasties jaunus pacientus turi prižiūrėti ne tik pediatras, bet ir gydytojai specialistai, įskaitant neurologas, ortopedas, endokrinologas ar kardiologas, atsižvelgiant į tai, kokios ligos lydi Kabuki sindromą. Liga nėra išgydoma, tačiau siekiant pagerinti pacientų gyvenimo kokybę ir užkirsti kelią dideliam vystymosi vėlavimui, naudojama reabilitacija. Ankstyvoje stadijoje, be kitų, pasiekiami geri rezultatai mankštos terapija naudojant NDT-Bobath metodą, kuris visų pirma palaiko kūdikius ir mažus vaikus, turinčius neurologinių sutrikimų ar motorinės raidos sutrikimų. Tokiu atveju reabilitacija susideda iš jaunų pacientų kūno stimuliavimo, kad padėtų išsivystyti tinkamos refleksinės reakcijos, ir tai teigiamai veikia tinkamą raumenų tonusą. Kiti lengvai naudojami reabilitacijos metodai apima Vojtos metodas, jutiminė integracija ar logopedija.
Rekomenduojamas straipsnis:
RETOS LIGOS, deformuojančios VEIDĄ ir KŪNĄ
