Wolf-Hirschhorn sindromas: priežastys ir simptomai. Šios retos genetinės ligos gydymas

Wolfo-Hirschhorno sindromas yra apsigimimų grupė, susidedanti iš kompleksinės būklių grupės. Dėl savo specifinio pobūdžio ši reta genetinė liga dažniausiai diagnozuojama pirmąją vaiko gyvenimo savaitę. Kokios yra Wolfo-Hirschhorno sindromo priežastys ir simptomai? Koks yra šios būklės gydymas? Koks vaidmuo tenka reabilitacijai gydant pacientus?

Wolfo-Hirschhorno sindromas (WHS) yra apsigimimų sindromas, pirmą kartą aprašytas 1960 m. WHS yra reta genetinė liga, nes ji pasireiškia 1: 50 000 gimimų (JAV duomenys), ir dažniau diagnozuojama mergaitėms.

Paprastai 1/3 pacientų miršta iki 2 metų amžiaus dėl ligų, susijusių su įgimtu apsigimimų sindromu, komplikacijų (daugiausia miokardo defektų ir aspiracinės pneumonijos).

Išgirskite apie Wolfo-Hirschhorno sindromą. Tai yra ciklo KLAUSYMO GERA medžiaga. Tinklalaidės su patarimais.

Norėdami peržiūrėti šį vaizdo įrašą, įgalinkite „JavaScript“ ir apsvarstykite galimybę pereiti prie žiniatinklio naršyklės, palaikančios vaizdo įrašus

Wolf-Hirschhorn sindromas: priežastys

Ligą sukelia vienos iš 4 chromosomos poros fragmento mikrodeletelis, t. Y. Prarandama DNR dalis. Vienoje iš 4 chromosomos porų trūksta trumpo rankos fragmento, sukeliančio apsigimimus. Kai kurie genetinės medžiagos komponentai prarandami genotipo susidarymo stadijoje (atskiras genų rinkinys). Defekto dydis neturi įtakos ligos simptomų sunkumui, nes net mažiausias mikrodeletelis sukelia ligos atsiradimą.

Taip pat skaitykite: Katės klyksmo sindromas: priežastys, simptomai, gydymas Prenatalinė diagnozė nustato širdies ydas. Kokiais tyrimais bus nustatytas defektas ... Kas yra RETOS LIGOS? Retų ligų diagnostika ir gydymas Lenkijoje ...

Wolfo-Hirschhorno sindromas - simptomai

Wolf-Hirschhorn sindromo simptomai, kuriais remiantis galima nustatyti pradinę diagnozę, yra šie:

• mažas gimimo svoris
• hipotenzija (sumažėjęs raumenų tonusas)
• mikrocefalija (nenatūraliai mažas kaukolės dydis)
• protinė negalia

Veido dismorfizmas primena graikišką šalmą (t. Y. Kakta yra aukšta ir ryški), taip pat būdingas nenormaliai mažas apatinis žandikaulis. Taip pat pastebimos plačiai užmerktos akys (vadinamasis akių hipertelorizmas), nuleisti akių vokai, plati nosimi pažymėta akutė, žemos ausys, stambios ausinės. Kai kuriais atvejais lūpos ir gomurys taip pat gali būti matomi.

Genetinius nukrypimus taip pat gali rodyti išorinių ir vidinių lytinių organų struktūros defektai (berniukams, pvz., Hipospadijos, mergaitėms, pvz., Nepakankamas makšties, gimdos išsivystymas), taip pat širdies, griaučių, virškinimo sistemos ir modelio defektai. Susilpnėjusi paciento imuninė sistema.

Reikėtų pažymėti, kad šie defektai neturi atsirasti vienu metu.

PATIKRINTI >> Kokie yra dažniausiai pasitaikantys įgimti širdies ydai?

Wolfo-Hirschhorno sindromas: diagnozė

Atsižvelgiant į tai, kad Wolfo-Hirschhorno sindromas susideda iš kompleksinės ligų grupės, pacientą turėtų apžiūrėti kelių specialybių gydytojai, įskaitant: neurologą, kardiologą, oftalmologą ir ENT specialistą.

Norint nustatyti galutinę diagnozę, reikalingi genetiniai tyrimai (įskaitant citogenetinius tyrimus, t. Y. Chromosomų tyrimus ir fluorescencijos in situ hibridizaciją).

Diagnozę galima nustatyti ne tik gimus kūdikiui, bet ir vaisiaus vystymosi pradžioje. Šiuo tikslu turėtų būti atliekami prenataliniai tyrimai, tokie kaip neinvazinis ultragarsas ir amniocentezė (paimamas nedidelis vaisiaus vandenų mėginys), choriono gaurelių mėginių ėmimas arba perkutaninės virkštelės kraujo paėmimas (tai yra invaziniai tyrimai, todėl kyla komplikacijų rizika).

PATIKRINTI >> Ar abortas galimas genetinės ligos atveju?

Wolfo-Hirschhorno sindromas: gydymas

Wolfo-Hirschhorno sindromas neišgydomas. Taikomas tik gydymas, kuris apima ligos simptomų palengvinimą, t. Y. Daugiausia reabilitaciją. Sistemingos mankštos yra svarbus gydymo elementas, nes tyrimai parodė, kad jų dėka kai kurie pacientai gali gyventi iki pilnametystės.