Alkaptonurija (apsauga) - priežastys, simptomai ir gydymas

Alkaptonurija (apsauginė liga) yra liga, kurios metu organizmas nesuardo dviejų amino rūgščių - fenilalanino ir tirozino. Dėl to jų virsmo produktas - homogenizo rūgštis - kaupiasi organizme, be kitų dalykų, iki pigmentinių odos pakitimų, artrito ir sausgyslių uždegimo, o rimtesniais atvejais - dėl inkstų funkcijos sutrikimo ar širdies vožtuvų pažeidimo. Kokios yra alkaptonurijos priežastys ir simptomai? Koks yra gydymas?

Alkaptonurija (apsauga), paprastai vadinama juodojo šlapimo liga, yra genetiškai nustatyta metabolinė liga, kurios metu sutrinka dviejų aminorūgščių - fenilalanino ir tirozino - metabolizmas. Šių junginių pavertimas nėra baigtas, tačiau jis sustabdomas homogentizo rūgšties stadijoje. Dėl to šis junginys organizme kaupiasi polimerų pavidalu, o tai ilgainiui keičia audinių spalvą (profesionaliai apsaugo odą) ir jų pažeidimus. Homogentio rūgštis dažniausiai nusėda odoje, kremzlėse, fascijose, kraujagyslių sienelėse, plaučiuose, skleroje, širdies vožtuvuose, dura mater ir būgnelyje.

Alkaptonurija diagnozuojama vienam iš 100–250 tūkst. žmonių pasaulyje, tačiau kai kuriose vietovėse tai dažnesnė, pavyzdžiui, šiaurės vakarų Slovakijoje (kur paplitimas vertinamas maždaug 1 iš 20 000 žmonių) ir Dominikos Respublikoje, kai kuriose Jordanijos dalyse ir pietinėje Indijos dalyje.

Be to, ši liga yra dvigubai dažnesnė vyrams nei moterims ir dažniau susijusioms tėvų vaikams.

Išgirsti apie alkaptonuriją. Tai yra ciklo KLAUSYMO GERA medžiaga. Tinklalaidės su patarimais.

Norėdami peržiūrėti šį vaizdo įrašą, įgalinkite „JavaScript“ ir apsvarstykite galimybę pereiti prie žiniatinklio naršyklės, palaikančios vaizdo įrašus

Alkaptonurija - priežastys

Ligą sukelia fermento, vadinamo homogentizo rūgšties oksidaze (HGO), kuris dalyvauja tirozino ir fenilalanino virsme ir yra atsakingas už homogentizino rūgšties skilimą organizme, trūkumas. Šį trūkumą sukelia HDG geno mutacija, kurioje pateikiamos instrukcijos jų gamybai fermentas.

Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu, t. Y. Tam, kad vaikas susirgtų, jis turi gauti iš kiekvieno iš tėvų po vieną sugedusio geno egzempliorių.

Alkaptonurija - simptomai

Vaikystėje vieninteliai ligos simptomai yra šlapimo spalvos pasikeitimas iš šiaudų į juodą arba sauskelnių ir apatinių drabužių dažymas.

Pilna liga pasireiškia tik 30–40 metų amžiaus. Tada pasirodo:

• odos pakitimai - geltonos, geltonai rudos, rudos, tamsiai rudos arba pilkai mėlynos dėmės. Jie yra skirtingo dydžio ir atsiranda skirtingose ​​kūno vietose:

- ausinės - tamsiai rudos arba pilkai mėlynos dėmės ten atsiranda labai dažnai. Tada lydimas simptomas yra tamsus ar net juodas ausų vaškas
- veidas - zigomatinės arkos srityje oda tampa ruda arba tamsios spalvos
- vokai - atsiranda juodos dėmės
- galūnės - dėmės atsiranda ant pirštų, ant nagų plokščių, ant kojų padų
- krūtinė - pastebimas pilkai mėlynas odos spalvos pakitimas
- pažastys, išangės ir lytiniai organai - atsiranda rudos-alyvuogių spalvos
- per sausgysles, dažniausiai aplink riešus

Būdingas alkaptonurijos simptomas yra šlapimo spalvos pasikeitimas į juodą sąlytyje su oru

• pokyčiai osteoartikuliarinėje sistemoje

- taip vadinamas apsauginė artropatija, t. y. degeneraciniai sąnarių pokyčiai, dažniausiai paveikiantys didelius sąnarius (peties, klubo ir kelio sąnarius), kurie, be kita ko, pasireiškia sąnarių skausmas, ryto sąstingis, ribotas sąnarių judrumas ir jų deformacija
- stuburo sakro-juosmens srities sąstingio ir skausmo pojūtis, atsirandantis dėl diskų sunaikinimo ir slankstelių kalkėjimo, ypač juosmens srityje.
- krūtinės kifozės gilinimas, tuo pačiu mažinant juosmens lordozę

• Klausos sutrikimai - tai homogentizo rūgšties kaupimasis būgnelyje, dėl kurio prarandama klausa arba kurčia
• juodos dėmės ant akies obuolio - ten, kur sklera susitinka su ragena
• inkstų akmenligė ir inkstų funkcijos sutrikimas
• vainikinių arterijų kalcifikacijos ir aortos vožtuvų pažeidimai
• vyrams - kalcifikacijos prostatos liaukoje

Alkaptonurija - diagnozė

Įtarus alkaptonuriją, atliekama dujų chromatografija - tyrimas, leidžiantis šlapime aptikti homogentizo rūgštį.

Be to, būtina atlikti stuburo rentgeno spindulius (rodančius disko degeneraciją ir kalkėjimą juosmens srityje) ir sąnarius.

Alkaptonurija - gydymas

Pacientui gali būti skiriamos didelės askorbo rūgšties (vitamino C) dozės, o tai gali apriboti apsauginio pigmento nusėdimą audiniuose. Tačiau naujausias atradimas gydant alkaptonuriją yra preparatas NTBC, 4-hidroksifenilpiruvinės rūgšties dioksigenazės inhibitorius, mažinantis homogentizo rūgšties gamybą.

Dar neseniai gydytojai rekomendavo vartoti mažai baltymų turinčią dietą, kad būtų slopinama homogentizo rūgšties gamyba. Tačiau paaiškėjo, kad ilgalaikis jo naudojimas nedavė laukiamų rezultatų.

Be to, naudojamas simptominis gydymas, t. Y. Nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo, kineziterapija, kineziterapija, masažas.

Esant labai pažengusiems degeneraciniams sąnarių pokyčiams, gali tekti įdėti implantus (artroplastika). Chirurgo intervencija taip pat gali būti reikalinga pažeidus mitralinį vožtuvą.

Taip pat skaitykite: Klevų sirupo liga (MSUD) - priežastys, simptomai ir gydymas Smitho-Lemli-Opitzo sindromas yra reta medžiagų apykaitos liga. Ar gydymas SL ... Fenilketonurija - įgimta medžiagų apykaitos liga