Genetiniai tyrimai po persileidimo

Ar gali būti genetinės nėštumo praradimo priežastys? Kada ir kokius tyrimus reikia atlikti po persileidimo, kad tai būtų išsiaiškinta? Apie tai kalbamės su prof. Anna Latos-Bieleńska, Poznanės medicinos universiteto Medicinos genetikos katedros vedėja ir katedra, klinikinės genetikos specialistė iš GENESIS medicinos genetikos centro.

• Ar poros po nėštumo yra didelė genetinės klinikos pacientų grupė?

Didelis ir svarbus, juk 10-15% diagnozuotų nėštumų baigiasi ankstyva mirtimi ir savaiminiu persileidimu. Lenkijoje, kuriai gimsta 400 000 per metus, net 40–60 000 porų patiria vaiko netektį per pirmąsias savaites po apvaisinimo. Net jei planuojamas ir laukiamas nėštumas yra tik apie pusę nėštumo, pirmosiomis savaitėmis, taip pat ir neplanuoto nėštumo atveju, yra stiprus emocinis ryšys su besivystančiu vaiku, pora jau save laiko laimingais tėvais. Nėštumo praradimas visada yra didelė trauma, apie tai girdime iš porų, atvykusių į genetinę kliniką, o komentarai internete taip pat yra kančios išraiška.

• Kokios yra genetinės nėštumo praradimo priežastys - neteisinga moters ar vyro genetinė medžiaga?

Nei moteris, nei vyras, o tik besivystantis vaikas. Kūdikis turi savo genetinę medžiagą, jis pusę gauna iš motinos kiaušinyje ir pusę iš tėvo spermoje. Kad kūdikio kariotipas būtų normalus, reprodukcinėse lytinėse ląstelėse turi būti teisingas 23 chromosomų skaičius (kiekvienoje poroje jų yra viena iš chromosomų), tačiau apie 20–30% kiaušinėlių ir apie 10% spermatozoidų turi netinkamą chromosomų skaičių. Jei apvaisinimo procese dalyvauja dauginimosi ląstelė su nenormaliomis chromosomomis, vaikas pastos, kurio chromosomos yra nenormalios kiekvienoje kūno ląstelėje ir beveik visada turi mirti, dažniausiai iki 10-osios nėštumo savaitės. Reikia pridurti, kad neretai nėštumo iš viso nėra, nes embrionas žūsta prieš implantuojant į gimdos gleivinę. Nenormalus kariotipas randamas net 60% embrionų ir vaisių, kurie nutraukė pirmąjį trimestrą.

• Iš kur atsiranda genetinės klaidos reprodukcinėse ląstelėse ir ar jų galima išvengti?

Genetines klaidas reprodukcinėse ląstelėse dažniausiai lemia nenormalus chromosomų dalijimasis mejozės metu, tai yra ląstelių dalijimasis, kurio metu iš ląstelės, turinčios 46 chromosomas, susidaro reprodukcinė ląstelė, turinti 23 chromosomas. Genetikai tiria chromosomų dalijimosi sutrikimų priežastis, yra kelios teorijos. Moters amžius yra žinomas veiksnys, nors 38–40 metų moterys, nors ir išlaikiusios ovacijų ciklą, dauginasi dauginimosi ląstelėse su nenormalia genetine medžiaga. Štai kodėl genetikai Europoje su dideliu susirūpinimu stebi didėjantį nėščių moterų amžių, ypač sprendimo dėl pirmo nėštumo atidėjimą. Daugelis porų atideda sprendimą dėl vaiko, kol pasiekia profesinę padėtį ir materialų stabilumą, kai mėgaujasi laisve ir tyrinėja pasaulį. Tačiau kartais paaiškėja, kad kelias į tėvystę yra ilgas ir sunkus, o sprendimas dėl vaiko vėluoja. Lenkijoje padėtis nėra tokia bloga kaip Vakarų Europos šalyse, tačiau mes taip pat aiškiai linkę atidėti tėvystę.

• Ar galima nustatyti padidėjusią vaiko genetinių defektų riziką, atlikus genetinius tyrimus poroje po nėštumo?

Genetinės klaidos reprodukcinėse ląstelėse dažniausiai būna atsitiktinės ir pasitaiko visiškai normaliu abiejų partnerių kariotipu (kariotipu - žmogaus chromosomų rinkiniu). Tačiau yra porų, kurioms yra didesnė genetinio kūdikio defekto rizika ir su tuo susijusi nėštumo praradimo rizika. Išskirčiau tris tokių porų grupes. Pirmąją grupę sudaro poros, kuriose vienas iš partnerių turi subalansuotą chromosomų aberaciją. Tai galima vadinti translokacija ar inversija, kai tokio pažeidimo nešiotojas yra visiškai sveikas žmogus ir tol, kol neatsiranda reprodukcijos nepakankamumas arba gimsta sergantis vaikas, visiškai nežinantis apie aberacijos nešėją. Antroji grupė yra labai mažų chromosomų pokyčių nešiotojai, kuriuos sunku nustatyti, laimei, tokia situacija yra reta. Trečiąją grupę sudaro poros, kuriose vienas iš partnerių yra linkęs į klaidas dalijantis chromosomoms gaminant reprodukcines ląsteles, turėdamas visiškai normalų savo kariotipą.

• Taigi kokius genetinius tyrimus reikėtų atlikti praradus nėštumą ir kada?

Esant reprodukcijos nepakankamumui (nėštumo trūkumas, savaiminis persileidimas), rekomenduojama kreiptis į genetinę kliniką. Genetikas surinks interviu apie medicininę problemą, šeimos istoriją ir parinks genetinius tyrimus.

Genetiniai tyrimai po persileidimo

• Kariotipo tyrimas abiejuose partneriuose

Tai turėtų būti atliekama, jei buvo 2 ankstyvi nėštumai, tačiau jei šeimoje nėštumas buvo prarastas - ypač motinos, sesers ar svainės, arba vaikas gimė su įgimtais sutrikimais, kariotipo testas turėtų būti atliktas po vieno nėštumo praradimo ar net iki pirmojo nėštumo praradimo. planuojamas nėštumas. Tas pats turėtų būti daroma ir su abiejų partnerių kariotipu, jei po 13 savaičių buvo vienas nėštumo praradimas. Bandymas yra pašalinti vieno iš partnerių aberacijos nešėją. Reikėtų pažymėti, kad chromosomų aberacijos atlikimas beveik niekada nepanaikina galimybės susilaukti sveikų vaikų.
Kariotipo tyrimui reikia 1-3 ml veninio kraujo, surinkto heparinui (geriausia specialiame mėgintuvėlyje).

• Persileidimo medžiagos genetinis tyrimas

Genetinis choriono gaurelio tyrimas dėl persileidimo leidžia nustatyti, ar nėštumo praradimo priežastis buvo nenormalus vaisiaus kariotipas. Ši situacija turi įtakos net 60% ankstyvojo nėštumo praradimų. Nustačius negyvą / nutrauktą embrioną / vaisių chromosomų nukrypimą, rodoma nėštumo praradimo priežastis, vėlesnių nėštumų palaikymo prognozė ir kartais atskleidžiama paslėpta vieno iš partnerių chromosomų aberacija. Genetinis medžiagos tyrimas padeda nustatyti tolesnę persileidimo priežasčių diagnozę ir yra labai psichologiškai svarbus nėštumą praradusiai porai.
Testą galima atlikti naudojant QF-PCR metodą (jis parodo dažniausiai pasitaikančius chromosomų skaičiaus pokyčius) arba „microarray“ metodą (jis rodo chromosomų skaičiaus ir struktūros nukrypimus, net ir labai mažus, kurių negalima tirti kitais metodais).
Genetiniam persileidimo medžiagos tyrimui reikia pritvirtinti choriono fragmentą (valant gimdos ertmę po nėštumo mirties), arba išsiskyręs choriono fragmentas gali būti pritvirtintas spontaniško persileidimo metu. Galite naudoti sterilų indą (pvz., Vaistinėje esančią plastikinę šlapimo talpyklą) ir biologinę medžiagą uždengti steriliu fiziologiniu tirpalu (galima įsigyti vaistinėje).

• Genetinis moters tyrimas dėl įgimtos trombofilijos

Moterims, sergančioms persileidimais, reikėtų apsvarstyti galimybę įvertinti įgimtą trombofiliją, ypač jei tiriant persileidimo medžiagą nebuvo atsižvelgta į chromosomų aberacijas. Įgimta trombofilija yra genetiškai nustatytas krešėjimo sutrikimas, polinkis į kraujo krešulius ir kraujagyslių emboliją.Šį tyrimą ypač rekomenduojama atlikti tais atvejais, kai šeimoje buvo kamščių ir kraujo krešulių, tačiau daugelis ginekologų jį taip pat rekomenduoja be apsunkintos šeimos istorijos. Genetinis nėštumo nutraukimo moterų trombofilijos tyrimas nėra įtrauktas į tarptautinių rekomendacijų sąrašą, tačiau dėl rimto įgimtos trombofilijos poveikio (rimtų komplikacijų nėštumo metu rizika, taip pat yra pranešimų apie padidėjusią kai kurių vaiko apsigimimų riziką) ir gydymo galimybių, nėra Aš galėjau praleisti šią informaciją.
Genetiniam įgimtos trombofilijos tyrimui reikia 1-3 ml EDTA kraujo (naudojami specialūs mėgintuvėliai), arba tyrimus galima atlikti remiantis tamponu iš burnos gleivinės (naudojami specialūs rinkiniai).

Rekomenduojamas straipsnis: