Aleksandro liga: priežastys, simptomai, gydymas

Aleksandro liga (Aleksandro leukodistrofija) yra retas autosominis recesyvinis demielinizuojantis sutrikimas. Jis gali greitai progresuoti, o po kelių mėnesių mirti. Kokios yra Aleksandro ligos priežastys ir simptomai?

Aleksandro liga (Aleksandro leukodistrofija, fibrinoidinė leukodistrofija, baltosios medžiagos fibrinoidinė degeneracija, Aleksandro megalencefalinė leukodistrofija, dismyelinogeninė leukodistrofija) yra nežinomos etiologijos leukodistrofija, paveldima autosominė fibrinoidinė fibrininė demielinizacija, kai fibrinoidinė demielinacija yra autosominė fibrinoidinė demielinacija.

Aleksandro liga gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, tačiau jos dažnis nežinomas dėl jos retumo.

Paprastai jis pasirodo atsitiktinai, o jam būdingi bruožai: nenormali galvos apimties augimo dinamika, sukelianti makrocefaliją ir baltosios medžiagos retėjimą priekinėse centrinės nervų sistemos skiltyse. Liga gali greitai progresuoti, o per kelis mėnesius tai gali sukelti mirtį. Mirusiojo patologinis vaizdas rodo smegenų masės padidėjimą, minkštinančių židinių buvimą ir difuzinę demielinizaciją.

Aleksandro liga: priežastys

Nepaisant reikšmingos genetikos, citocheminių, histocheminių ir fermentinių tyrimų raidos, Aleksandro ligos etiopatogenezė dar nėra išaiškinta. Dabar manoma, kad tai yra pirminio nenormalaus metabolizmo, apsiribojančio astrocitų populiacija, pasekmė, kuriai būdinga gijinė degeneracija su plačiai paplitusiomis Rosenthalio skaidulomis, lemianti nenormalų aksonų mielinizaciją. Taip pat buvo įrodyta, kad oligodendrocitai yra morfologiškai normalūs, tačiau jiems reikia „palaikymo“, kad normalūs astrocitai išgyventų mielinizacijos procesą. Todėl sergant Aleksandro liga gijinė degeneracija yra susijusi su difuzine demielinizacija, daugiausia priekinėse skiltyse.

Ligos procesas apima astrocitus, kuriuose fibrilinė degeneracija įvyksta su masyviomis Rosenthalio skaidulomis. Jie yra subduraliniame, subduraliniame ir perivaskuliniame regionuose ir yra išsibarstę po baltąją smegenų ir žievės medžiagą. Jų pagrindiniai komponentai yra alfa B kristalinas ir mažo molekulinio streso baltymas HSP 27.

Kitas būdingas bruožas yra difuzinės demielinizacijos buvimas, daugiausia priekinėse skiltyse arba židinyje atsirandantis salelių pavidalu.

Aleksandro liga: simptomai

Yra 3 Aleksandro ligos klinikinės formos, kurių simptomatologija priklauso nuo amžiaus. Tai kūdikių, paauglių ir suaugusiųjų figūra.

Kūdikių forma daugiausia vyriška, o vidutinis išgyvenamumas nuo ligos pradžios yra maždaug 2–2,5 metų. Liga dažniausiai progresuoja nuo gimimo ar ankstyvos vaikystės, jai būdinga makrocefalija dėl padidėjusios smegenų masės, rečiau hidrocefalijos ir intrakranijinės hipertenzijos simptomų. Be to, pastebimas psichomotorinės raidos slopinimas ir (arba) regresija, epilepsija, regos atrofija ir progresuojantis piramidinis sindromas, sukeliantis smegenų standumą.

Paauglystė pasireiškia tiek berniukams, tiek mergaitėms ir pasireiškia nuo 7 iki 14 metų. Vidutinė jo trukmė yra 8 metai. Šiai formai būdingi piramidinių simptomų buvimas, lemputės ir pseudo-lemputės paralyžius, palyginti retas protinis atsilikimas ir epilepsijos bei makrocefalijos nebuvimas.

Suaugusiųjų grupėje yra du pogrupiai. Pirmasis įvyksta dažniausiai nuo 19 iki 43 metų amžiaus, paprastai trunka apie metus ir dažniau paveikia moteris nei vyrus. Jo eigoje nėra neurologinių sutrikimų, sudarančių neurologinį sindromą. Antrasis pogrupis dažniausiai atsiranda nuo 32 iki 44 metų amžiaus, trunka ilgai - net per keliolika metų ir vienodai dažnai taikomas moterims ir vyrams. Jai būdinga protarpinė eiga neurologijos požiūriu, o jos klinikinis vaizdas gali būti panašus į išsėtinę sklerozę ar Parkinsono ligą.

Aleksandro liga: tyrimai

Aleksandro ligos diagnozė nustatoma remiantis klinikiniu vaizdu ir būdingu smegenų vaizdu atliekant neuroradiologinius tyrimus, tokius kaip trans-skrandžio ultragarsas, kompiuterinė tomografija ir magnetinio rezonanso tomografija. Nėra specialių biocheminių žymenų, patvirtinančių diagnozę. Tik smegenų skystyje gali būti padidėjęs baltymų kiekis.

Smegenų ultragarsas rodo smegenų masės padidėjimą, reikšmingai išlyginant jų vagas. Smegenų vagos gali būti taip išnaikintos, kad sunku rasti net tarprutulio plyšį. Smegenų audinys yra gana vienalytis, nenormali baltosios medžiagos struktūra panaši į „matinio stiklo“ išvaizdą. Taip pat galima pastebėti jo sumažėjusį echogeniškumą. Net labai ankstyvoje Aleksandro ligos stadijoje pastebimos siauros smegenų kameros.

Atliekant diferencinę diagnozę reikėtų atsižvelgti į kitas progresuojančias makrocefalines encefalopatijas, hidrocefaliją ir smegenų navikus.

Kompiuterinė smegenų tomografija rodo hipodensinių zonų buvimą. Įvedus kontrastą, pokyčiai matomi šalia šoninių skilvelių priekinių ragų, taip pat aplink talamo ir uodegos branduolius. Taip pat dalyvauja vidinės kapsulės priekinės galūnės ir lankinės subkortikalinės skaidulos.

Smegenų magnetinio rezonanso vaizdams būdinga tai, kad abiejuose pusrutuliuose yra simetriškai atsirandančių padidinto signalo intensyvumo sričių. Pažeidimai dažniausiai yra priekinėse skiltyse, užima lankinius pluoštus ir plinta fronto-pakaušio kryptimi. Pakaušio skilčių ir geltonkūnio kelio baltoji medžiaga yra palyginti gerai išsilaikiusi. Paprastai ligos procese nėra smegenėlių ir smegenų kamieno.

Aleksandro liga: gydymas

Deja, nėra priežastinio Aleksandro leukodistrofijos gydymo. Dėl nežinomo šios ligos metabolinio defekto, prenataliniai tyrimai neatsako, ar besivystantis vaisius serga šia liga. Turėkite omenyje, kad šeimoje, kurioje vaikas gimė su Aleksandro liga, yra maždaug 25% kito vaiko pasikartojimo rizika.