Kanavano liga yra sunki ir neišgydoma degeneracinė centrinės nervų sistemos liga. Tai paveldima genetiškai ir vienintelis būdas gydyti yra genų terapija. Kaip pasireiškia Kanavano liga? Kaip jį sušvelninti?
Kanavano liga, tiksliau - Canavan-van Bogaert-Bertrand (kitas pavadinimas - spongiforminė leukodistrofija), yra genetiškai nulemta spongiška nervų sistemos degeneracija. Mes juos priskiriame prie nepagydomų medžiagų apykaitos ligų. Ligos priežastis galima rasti genų mutacijoje (ASPA), atsakingoje už tinkamą N-acetilaspartazės fermento valdymą. Kai trūksta šio fermento, kaupiasi smegenų metabolitas, vadinamas acetilaspartatu. Tai savo ruožtu sukelia baltosios ir pilkosios smegenų degeneraciją ir laipsnišką smegenų sunaikinimą.
Taip pat skaitykite: Ondine'o prakeiksmas ar įgimtas hipoventiliacijos sindromas: reta genetinė liga Retos ligos - nepakankamai įvertinta problema Usherio sindromas yra reta genetinė liga. Usherio sindromo simptomai ir gydymas
Kanavano ligos simptomai
Liga gali būti įgimta, vaikystės, paauglystės ar vėlyva (labai retais atvejais). Paprastai tėvai tam tikru momentu supranta, kad jų kelių mėnesių kūdikis iš esmės nesivysto. Nors 3-4 mėnesių kūdikis jau turėtų tvirtai laikyti galvą, taip nėra. Jis neapsiverčia ant pilvo, o maždaug 7 mėnesių amžiaus, kai turėtų atsisėsti, jis vis dar guli. Be to, yra daugybė kitų nerimą keliančių simptomų, skatinančių apsilankyti daugybėje specialistų, kurie dažnai diagnozuoja daugybę klaidų. Labai ilgas kelias ir daugybė tyrimų lemia tikslią diagnozę.
Įgimtos ir vaikiškos Canavan ligos simptomai:
- didelė galva
- galvos apimtis ypač greitai padidėja nuo 3 iki 6 mėnesių amžiaus
- neryškus vaiko sindromas, raumenų tonuso sumažėjimas
- atidėtas psichofizinis vystymasis
- aklumas su regos atrofija tarp 6-18 mėnesių amžiaus
- svorio nepadidėja
- epilepsijos priepuoliai
- vėmimas, gastroezofaginio refliukso liga
- sunku arba kalbos nėra
- užmigimo problemos
Paprastai vaikai, sergantys Canavan liga, nevaikšto, nekalba, patys negali valgyti, blogai mato (arba visai nemato), dažnai nejudina galvų standžiai, o jų fizinis vystymasis sustabdomas kelių mėnesių kūdikio lygyje. Kita vertus, psichinė yra daugmaž tinkama pagal amžių. Nukentėjusių vaikų tėvai sako, kad yra tarsi įstrigę savo kūne. Jie negali kalbėti, tačiau nori bendrauti su pasauliu savaip - su minimaliais gestais ir veido išraiškomis.
Paauglio ir vėlyvos formos simptomai:
- stuporas
- atminties praradimas
- regėjimo problemos, sukeliančios aklumą
- parezė
Kanavano ligą pirmą kartą 1931 m. Aprašė amerikiečių neuropatologė Myrtelle Canavan. Jis paveldimas autosominiu recesyvu, o tai reiškia, kad nukentėjęs asmuo turi gauti defektinį geną tiek iš tėvo, tiek iš motinos. Tai atsitinka labai retai - kartą per milijoną gimdymų, šiek tiek dažniau berniukų.
Kanavano liga: diagnozė
Norėdami nustatyti diagnozę, turite atlikti daugybę biocheminių tyrimų, tokių kaip NAA (N-acetilaspartazės) koncentracija kraujo serume, šlapime ir likvore, be to, atliekami vaizdavimo tyrimai - kompiuterinė tomografija ir magnetinis rezonansas, taip pat EEG ir ENG (elektroneurografija). ).
Canavano ligos gydymas
Šiuo metu mes turime tik priemonių ir vaistų, kurie kovoja su ligos simptomais. Dėl sumažėjusios raumenų įtampos terapijoje naudojamos įvairios reabilitacijos formos ir masažai. Laipsniškai prarasti regėjimą padeda vis stipresni akiniai, o migdomieji gali padėti užmigti.
Genų terapija, kuri, atrodo, yra vienintelis galimas būdas įveikti Canavano ligos priežastį, vis dar yra eksperimentinis, nors atrodo labai perspektyvus. JAV iki šiol jis buvo patvirtintas kaip vienintelis šia liga sergančių vaikų gydymo metodas. Tai apima sveikų genų įvedimą į paciento smegenis naudojant izoliuotas subrendusias nervų kamienines ląsteles arba vaisiaus kamienines ląsteles. Deja, prognozės kol kas nėra optimistiškos. Canavano liga sergantys vaikai gyvena vidutiniškai 3-10 metų. Švelnesnėje veislėje jis trunka ilgiau.
