Menkeso liga arba garbanotų plaukų liga yra būklė, kai dėl vario trūkumo plaukai pažeidžiami banguotais plaukais - todėl ir kilo šis pavadinimas. Tačiau tai nėra vieninteliai šios retos genetinės ligos simptomai. Kokios yra Menkes sindromo priežastys ir kiti simptomai? Kaip gydomi pacientai, turintys šį sutrikimą?
Menkeso liga (MNK) arba garbanotų plaukų liga yra reta genetinė liga. Jo esmė yra vario apykaitos organizme sutrikimai, dėl kurių trūksta šio elemento.
Menkeso sindromas yra su lytimi susijusi liga ir dažniausiai veikia vyrų lytį. Moterys turi mutantinį geną.
Manoma, kad Menkeso ligos paplitimas Europoje yra 1/100 000-1 / 300 000 gyvų gimusiųjų. Dauguma pacientų miršta nesulaukę 4 metų.
Menkeso liga - priežastys
Menkeso sindromo priežastis yra geną, kuris koduoja varį transportuojančią P tipo ATPazę (ATP7A), mutacija. ATP7A geno mutacijos sumažina vario absorbciją žarnyne ir viduląstelinį transportą centrinėje nervų sistemoje ir jungiamajame audinyje, taigi - prie šio elemento trūkumo organizme.
Menkeso liga - simptomai
Vario trūkumas riboja daugelio fermentų susidarymą ir funkcijas, o tai sutrikdo centrinės nervų sistemos veiklą. Tada atsiranda tokie simptomai kaip psichomotorinis atsilikimas, sumažėjęs raumenų tonusas ir traukuliai. Šiuos sutrikimus lydi anomalijos, susijusios su jungiamojo audinio sutrikimais, pvz., Šlapimo pūslės divertikulai, kaukolės ir ilgos kaulo struktūros retėjimas ir daugybė šonkaulių lūžių.
Menkeso sindromui būdinga ir nenormali odos ir plaukų struktūra (įskaitant antakius ir blakstienas). Oda yra suglebusi (per laisva), plaukai reguliariais laiko tarpais tampa garbanoti ir šiurkštūs, taip pat lūžinėja. Dėl savo struktūros pokyčių, lūžių ir posūkių šie plaukai aiškiai skiriasi nuo natūraliai sveikų ir garbanotų plaukų. Be to, plaukai dažniausiai įgauna baltą ar sidabrinę spalvą.
Skirtinga veido struktūra taip pat gali pritraukti dėmesį: plačiais skruostais, plokščia nosimi, nuleidžiamais akių vokais ir sumažėjusia veido išraiška. Paprastai blyški (mažai pigmentuota) oda atrodo per stambi prie pakaušio, pažastyse ir ant bagažinės.
Menkeso ligos simptomai dažniausiai pasireiškia nuo 2 iki 4 mėnesių amžiaus, tačiau naujagimių laikotarpiu galima rasti ligai būdingų simptomų, tokių kaip maitinimo sunkumai, hipotermija, kvėpavimo sutrikimai ir raumenų hipotonija.
Mankeso liga - diagnozė ir gydymas
Menkeso ligos diagnozė remiasi klinikiniais simptomais ir dviejų biocheminių žymenų įvertinimu - vario ir ceruloplazmino kiekio sumažėjimu kraujo serume.
Gydymas susideda iš vario trūkumo preparatų (po oda ar į veną) vartojimo vaikams. Remiantis gydytojų pastebėjimais, kai kuriais atvejais jie gali šiek tiek pagerinti psichomotorinę raidą ir sulėtinti neurodegeneracinį procesą arba visiškai neturėti įtakos ligos eigai.
Taip pat skaitykite: Kalis - trūkumo simptomai ir geriausi maisto šaltiniai Geležies trūkumas - priežastys, simptomai, dieta GENETINĖS LIGOS: priežastys, paveldėjimas ir diagnozė
