Neuromuskulinės ligos: klasifikacija, simptomai ir gydymas

Neuromuskulinės ligos lemia nenormalų nervų ir raumenų funkcionavimą. Neuromuskulinės ligos simptomai yra raumenų silpnumas arba raumenų atrofija, taip pat sausgyslių refleksų pokyčiai - jų padidėjimas arba, priešingai, silpnumas. Kokios yra nervų ir raumenų ligų priežastys? Koks jų gydymas?

Neuromuskulinės ligos yra įvairių ligų grupė, kurios metu sutrinka nervų sistemos struktūrų ir raumenų veikla, kurią teikia šios struktūros. Neuromuskulinės ligos gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, tiek vyrams, tiek moterims. Yra neuromuskulinių ligų, kurios prasideda jau vaikystėje, ir šios grupės asmenys, kurių pirmieji simptomai pasireiškia tik iki vėlyvo pilnametystės.

Turinys:

1. Neuromuskulinės ligos: tipai
2. Neuromuskulinės ligos: priežastys
3. Neuromuskulinės ligos: simptomai
4. Neuromuskulinės ligos: diagnozė
5. Neuromuskulinės ligos: gydymas
6. Neuromuskulinės ligos: prognozė

Neuromuskulinės ligos: tipai

Iki šiol žinomas nervų ir raumenų ligų sąrašas yra gana ilgas, tačiau dažniausiai ši grupė apima tokius subjektus kaip:

• amiotrofinė šoninė sklerozė
• įvairios raumenų distrofijos (pvz., Duchenne'o raumenų distrofija arba Beckerio raumenų distrofija)
• myasthenia gravis
• Lamberto-Eatono sindromas
• botulizmas (sukeltas apsinuodijus botulino toksinu)
• paveldima spastinė paraplegija
• įgimta miopatija
• stuburo raumenų atrofija
• standaus žmogaus sindromas
• Guillain-Barre sindromas
• Kearns-Sayer sindromas
• Charcot-Marie-Tooth liga
• Friedreicho ataksija
• mitochondrijų miopatija
• stabligė

Neuromuskulinės ligos: priežastys

Neuromuskulinių ligų priežastys skiriasi. Didžiąją šios grupės asmenų dalį lemia įgimtos genetinės mutacijos. Tačiau tai, kad pacientas gimsta su mutacija, dar nereiškia, kad ligos simptomai jam pasireikš nuo pat gimimo - tam tikrų mutacijų naikinimo padariniai gali pasireikšti skirtingu metu nuo pat gimimo.

Neuromuskulinės ligos pasireiškia ne tik dėl mutacijų. Kita galima šių organizmų priežastis yra imuninės sistemos sutrikimai - kai kurie iš jų sukuria specifinius antikūnus, kurie, jungdamiesi prie nervų ir raumenų jungčių receptorių, neleidžia neurotransmiteriams tinkamai veikti. Sergant kitomis nervų ir raumenų ligomis, gali išsivystyti specifinis uždegimo tipas.

Konkrečių bakterijų užkrėtimas taip pat gali sukelti nervų ir raumenų ligas - kai kurie iš šių ligų sukėlėjų (pvz., Stabligė) gamina toksiškas medžiagas, kurios gali sutrikdyti raumenų ir nervų veiklą. Kalbant apie toksinus, čia verta paminėti, kad nervų ir raumenų ligų priežastis taip pat gali būti apsinuodijimas įvairiomis medžiagomis (pvz., Sunkiaisiais metalais).

Kai kurių aptariamos grupės ligų atveju jų patogenezė yra geriau žinoma, kitų atveju - daug mažiau žinoma apie jų priežastis (kaip pavyzdį galima paminėti neuromuskulines ligas, kurioms būdingi autoimuniniai sutrikimai). Tačiau jų eigoje pasireiškiantys simptomai yra daug labiau žinomi nei šių ligų priežastys.

Taip pat skaitykite: Neurologija - ką daro neurologas ir kokias ligas jis gydo? Neurologiniai paraneoplastiniai sindromai Dermatomiozitas - priežastys, simptomai ir gydymas

Neuromuskulinės ligos: simptomai

Neuromuskulinėmis ligomis sergantys pacientai gali sirgti įvairiais negalavimais - jų mastas ir specifinis tipas priklauso nuo tikslios ligos, kuria serga žmogus. Vis dėlto būdingiausias šiems vienetams yra:

• raumenų silpnumas - skirtingo laipsnio ir susijęs su skirtingu raumenų skaičiumi - kai kuriems žmonėms sutrikimai veikia, pavyzdžiui, tik viršutinių galūnių raumenis, o kitiems gali pablogėti visų raumenų grupių funkcija)
• Raumenų išsekimas Kita problema yra susijusi su sumažėjusia raumenų jėga: raumenų išsekimas. Iš esmės jie įvyksta, kai raumuo praranda inervaciją, todėl taip pat praranda savo funkciją.

Kitos patologijos, kurios gali pasireikšti bet kuria iš minėtų ligų, yra šios:

• parezė
• paralyžius
• mialgija (raumenų skausmas)
• atskirų raumenų ryšulių drebulys (fascikuliacijos)

Neuromuskulinių ligų simptomai taip pat yra sausgyslių refleksų anomalijos - pacientams gali išsivystyti ir per dideli refleksai, ir jų reikšmingas susilpnėjimas.

Aukščiau yra tik negalavimų, kurie gali pasireikšti sergant įvairiomis nervų ir raumenų ligomis, metmenys. Tačiau tikslus klinikinis vaizdas priklauso nuo konkrečios ligos - įvairiuose šios grupės padaliniuose gali pasireikšti kiti anksčiau neišvardyti simptomai.

Rekomenduojamas straipsnis:

ELEKTRONEUROGRAPHY (ENG) - testas, atpažįstantis neurologines ligas

Neuromuskulinės ligos: diagnozė

Paciento, įtariamo neuromuskuline liga, diagnostinio proceso eiga priklauso nuo tikslaus įtariamo asmens. Vis dėlto iš pradžių visiems pacientams atliekamas neurologinis tyrimas ir surenkama išsami ligos istorija - nustatyti nukrypimai leidžia iš pradžių diagnozuoti bet kurią nervų ir raumenų ligą.

Kaip vyksta tolesnė diagnozė? Kai kuriems pacientams atliekami vaizdo tyrimai, kitiems galima naudoti elektromiografiją (EMG). Įtariant neuromuskulinę ligą, turinčią genetinę etiologiją, galima atlikti genetinius tyrimus, kurie patvirtins arba pašalins pacientą, turinčią mutaciją, sukeliančią tam tikrą ligą.

Neuromuskulinės ligos: gydymas

Terapinis neuromuskulinių ligų valdymas priklauso nuo tikslios ligos, su kuria pacientas kovoja. Pavyzdžiui, pacientams, sergantiems sunkiąja miastenija, galimas farmakologinis gydymas. Tačiau daugelio šių ligų (ypač tų, kurias sukelia genetinės mutacijos) atveju medicina dar neturi jų gydymo metodų. Tokiems pacientams svarbiausia sąveika, leidžianti kuo ilgiau išlaikyti fizinį pasirengimą - čia pirmiausia kalbama apie kineziterapiją ir reabilitaciją.

Neuromuskulinės ligos: prognozė

Neuromuskulinėmis ligomis sergančių pacientų prognozė gali labai skirtis. Kai kuriuose iš šių vienetų prognozė yra gera, pvz., Myasthenia gravis, jos simptomus galima suvaldyti taikant farmakologinį gydymą. Be to, atsitinka taip, kad pacientai patiria visiškai savaiminę ligos remisiją. Tačiau yra nervų ir raumenų būklių, kurios gali gerokai sutrumpinti pacientų gyvenimą. Toks vienetas yra, pavyzdžiui, Diušeno distrofija, kai dėl kvėpavimo raumenų nepakankamumo gali ištikti mirtis dar prieš pacientui sukaks 30 metų.

Rekomenduojamas straipsnis:

Neurodegeneracinės ligos: priežastys, rūšys, simptomai, gydymas

Šaltiniai:
1. Raumenų distrofijos asociacijos medžiaga, internetinė prieiga: https://www.mda.org/disease
2. Kanados raumenų distrofijos medžiaga, internetinė prieiga: http://www.muscle.ca/about-muscular-dystrophy/types-of-neuromuscular-disorders/
3. Mokymo sėkmės genetikos mokomoji medžiaga „Neuromuskuliniai sutrikimai trumpai“, internetinė prieiga: https://www.gemssforschools.org/sites/www.gemssforschools.org/files/library/pdfs_for_printing-dec2015/printable_neuromuscular -12.10.15.pdf

Apie autorių

Nusilenkti. Tomasz Nęcki Medicinos fakulteto absolventas Poznanės medicinos universitete. Žavisi Lenkijos jūra (pageidautina, kad jos pakrantėse vaikštai su ausinėmis ausyse), katėmis ir knygomis. Dirbdamas su pacientais, jis sutelkia dėmesį į tai, kad visada jų klausytųsi ir praleistų tiek laiko, kiek jiems reikia.