Ar PAI-1 4G geno mutacija reiškia trombofiliją?

Man už nugaros buvo 2 ankstyvi, spontaniški persileidimai. Atlikau daug tyrimų. Kariotipai yra normalūs, kalbant apie trombofilijos tyrimus, nustatyta tik PAI-1 4G geno mutacija (heterozigotinė sistema). Ar ši mutacija gali būti įgimta trombofilija? Ar heparinas reikalingas nėštumo metu? Norėčiau pridurti, kad senelę ir senelį ištiko širdies priepuoliai, tikriausiai močiutė mirė nuo embolijos.

Ne, tokiu rezultatu negalima kalbėti apie trombofiliją. Jei neturėjote tromboembolijos, vien šis rezultatas nėra indikacija skirti heparino nėštumo metu. Tačiau galutinį sprendimą priima gydantis ginekologas, kuris turi įžvalgų į jūsų medicinos dokumentus.

Atminkite, kad mūsų eksperto atsakymas yra informatyvus ir nepakeis apsilankymo pas gydytoją.

Jau keletą metų jis specializuojasi klinikinės genetikos srityje. Šiuo metu jis yra Varšuvos vaikų memorialinio sveikatos instituto docentas. Nuolatinis ryšys su Silezija, kur, be kitų bendradarbiaujant su testDNA Laboratorium Sp. z o.o. teikia telefonines konsultacijas pacientams, norintiems aptarti genetinių tyrimų rezultatus ar kalbėti apie genetinių ligų perdavimą šeimoje. Praktiškai jis užsiima genetinių apsigimimų, vystymosi sutrikimų ir nėštumo nesėkmių priežasčių diagnostika.

Pacientai turi galimybę gauti informacijos apie tam tikro DNR tyrimo rezultato poveikį, būtinybę imtis prevencinių priemonių ir nurodyti tyrimus, reikalingus ligai atlikti ir paskui diagnozuoti. M. Docent vertinama ne tik už žinias ir profesionalumą, bet ir už malonų nusiteikimą pacientų atžvilgiu, kurį jie dažnai akcentavo interneto forumuose.