2013 m. Gegužės 30 d., Ketvirtadienis. Naudodamiesi nauju metodu, skirtu analizuoti šeimų genetinius variantus, Johns Hopkins universiteto (Baltimorė, Merilandas (JAV)) tyrėjai nustatė, kad nekenksmingos individualios genetinės variacijos, turinčios įtakos Susiję biocheminiai procesai gali prisijungti, kad padidėtų šizofrenijos rizika.
Šie ekspertai sako, kad jų išvados, paskelbtos antradienį leidinyje „Transliacinė psichiatrija“, šiek tiek paryškina miglotą genetikos ir šizofrenijos ryšį ir gali padėti atlikti genetinį testą, kuris galėtų numatyti, kurie vaistai bus veiksmingi atskiriems pacientams. .
„Seniai buvo žinoma, kad šizofrenija yra paveldima, tačiau šizofrenija, kaip paprasta paveldima liga, evoliucijos požiūriu neturi prasmės, nes šia patologija sergantys žmonės paprastai turi mažiau vaikų, o genetiniai variantai, sukeliantys ligas, neturėtų išgyventi “, - sako McKusick-Nathans genetinės medicinos instituto psichiatrijos docentas Dimitri Avramopoulos.
Be to, šis ekspertas atkreipia dėmesį į tai, kad tyrimais, kuriuose ieškoma genų, susijusių su šizofrenija, variantų, buvo rastas tik silpnas ryšys su keliais genais - nieko, kas paaiškintų nuolatinį ligos paplitimą, nuo kurio kenčia maždaug 1 procentas gyventojų. Dauguma genetikų mano, kad vadinamųjų sudėtingų genetinių ligų, tokių kaip šizofrenija, kaltininkas yra ne tik genetinis variantas, bet ir daugiau nei vienas veiksmas.
Taip pat tikėtina, kad atskirus ligos atvejus sukelia skirtingi variantų deriniai, aiškina Avramopoulos, kuris kartu su savo tyrimo partneriais šią hipotezę žengė dar vieną žingsnį į priekį, kad mūsų kūnus paprastai galima kompensuoti. Dėl sugedusio geno, veikiančio tam tikrą sistemą, tikėtina, kad daugiau nei vienas smūgis į tą pačią sistemą nukreipia žmones link ligos.
Tyrimo komanda sukūrė genų sekos duomenų analizės metodą, kuris tiria, ar atvejų pogrupyje buvo variantų neatsitiktinai. Ieškodami palaikymo jų hipotezei iš duomenų, anksčiau gautų iš 123 šeimų, turinčių bent du šizofrenija sergančius narius, jie nusprendė sujungti sujungtus genus per biocheminę grandininę reakciją, susietą su šia liga 48 ligoninėse. Žinomas kaip neurregulino signalizacijos kelias, jis perduoda signalus iš reakcijos grandinės per nervų sistemą.
Kaip jie numatė, tyrėjai nustatė, kad kai kurios šeimos turėjo kelis su neurregulinu susijusios signalizacijos variantus, o kitos neturėjo - pasiskirstymą, kuris, tikėtina, buvo atsitiktinumo produktas. Kita vertus, pacientams, sergantiems šizofrenija su neurregulino signalizacijos variantais, daugiau haliucinacijų, tačiau pablogėjęs mažiau nei kitiems, sergantiems šizofrenija.
"Šie rezultatai patvirtina mintį, kad nėra vieno genetinio šizofrenijos recepto, tačiau kaltininkas gali būti mutacijų kaupimasis, susijęs su liga, pavyzdžiui, signalizuojant neurregulinu", - sako Avramopoulos. Rezultatai taip pat rodo dabartinės teorijos įrodymus, kad šizofrenija išvis nėra liga, o keletas susijusių sutrikimų. “Tyrimo pacientai, kurie neturėjo susijusių neurregulino signalizacijos variantų, greičiausiai turėjo skirtingai, pabrėžia jis.
Nors tyrimo rezultatai buvo stebėtinai staigūs, atsižvelgiant į nedidelį tyrime dalyvavusių šeimų skaičių, „Avramopoulos“ perspėja, kad prieš darant tvirtas išvadas, reikia didesnių tyrimų rezultatams patvirtinti. Jis taip pat planuoja išanalizuoti tikslų susietų šizofrenijos variantų, kuriuos nustatė komanda, vaidmenį.
Šaltinis:
Žymės:
Mityba Ir-Mityba Išsiregistruoti žinios
Šie ekspertai sako, kad jų išvados, paskelbtos antradienį leidinyje „Transliacinė psichiatrija“, šiek tiek paryškina miglotą genetikos ir šizofrenijos ryšį ir gali padėti atlikti genetinį testą, kuris galėtų numatyti, kurie vaistai bus veiksmingi atskiriems pacientams. .
„Seniai buvo žinoma, kad šizofrenija yra paveldima, tačiau šizofrenija, kaip paprasta paveldima liga, evoliucijos požiūriu neturi prasmės, nes šia patologija sergantys žmonės paprastai turi mažiau vaikų, o genetiniai variantai, sukeliantys ligas, neturėtų išgyventi “, - sako McKusick-Nathans genetinės medicinos instituto psichiatrijos docentas Dimitri Avramopoulos.
Be to, šis ekspertas atkreipia dėmesį į tai, kad tyrimais, kuriuose ieškoma genų, susijusių su šizofrenija, variantų, buvo rastas tik silpnas ryšys su keliais genais - nieko, kas paaiškintų nuolatinį ligos paplitimą, nuo kurio kenčia maždaug 1 procentas gyventojų. Dauguma genetikų mano, kad vadinamųjų sudėtingų genetinių ligų, tokių kaip šizofrenija, kaltininkas yra ne tik genetinis variantas, bet ir daugiau nei vienas veiksmas.
Taip pat tikėtina, kad atskirus ligos atvejus sukelia skirtingi variantų deriniai, aiškina Avramopoulos, kuris kartu su savo tyrimo partneriais šią hipotezę žengė dar vieną žingsnį į priekį, kad mūsų kūnus paprastai galima kompensuoti. Dėl sugedusio geno, veikiančio tam tikrą sistemą, tikėtina, kad daugiau nei vienas smūgis į tą pačią sistemą nukreipia žmones link ligos.
Tyrimo komanda sukūrė genų sekos duomenų analizės metodą, kuris tiria, ar atvejų pogrupyje buvo variantų neatsitiktinai. Ieškodami palaikymo jų hipotezei iš duomenų, anksčiau gautų iš 123 šeimų, turinčių bent du šizofrenija sergančius narius, jie nusprendė sujungti sujungtus genus per biocheminę grandininę reakciją, susietą su šia liga 48 ligoninėse. Žinomas kaip neurregulino signalizacijos kelias, jis perduoda signalus iš reakcijos grandinės per nervų sistemą.
Kaip jie numatė, tyrėjai nustatė, kad kai kurios šeimos turėjo kelis su neurregulinu susijusios signalizacijos variantus, o kitos neturėjo - pasiskirstymą, kuris, tikėtina, buvo atsitiktinumo produktas. Kita vertus, pacientams, sergantiems šizofrenija su neurregulino signalizacijos variantais, daugiau haliucinacijų, tačiau pablogėjęs mažiau nei kitiems, sergantiems šizofrenija.
"Šie rezultatai patvirtina mintį, kad nėra vieno genetinio šizofrenijos recepto, tačiau kaltininkas gali būti mutacijų kaupimasis, susijęs su liga, pavyzdžiui, signalizuojant neurregulinu", - sako Avramopoulos. Rezultatai taip pat rodo dabartinės teorijos įrodymus, kad šizofrenija išvis nėra liga, o keletas susijusių sutrikimų. “Tyrimo pacientai, kurie neturėjo susijusių neurregulino signalizacijos variantų, greičiausiai turėjo skirtingai, pabrėžia jis.
Nors tyrimo rezultatai buvo stebėtinai staigūs, atsižvelgiant į nedidelį tyrime dalyvavusių šeimų skaičių, „Avramopoulos“ perspėja, kad prieš darant tvirtas išvadas, reikia didesnių tyrimų rezultatams patvirtinti. Jis taip pat planuoja išanalizuoti tikslų susietų šizofrenijos variantų, kuriuos nustatė komanda, vaidmenį.
Šaltinis:
