Sugedęs BRCA1 genas gali sukelti rimtą grėsmę sveikatai ir gyvybei. BRCA mutacijos padidina vėžio riziką 30–80 proc. Krūties, kiaušidžių vėžiu - 11–40 proc., O kiaušintakių ir pilvaplėvės vėžiu - apie 10 proc. Kuo sugedęs BRCA1 genas toks pavojingas?
Sugedęs BRCA1 genas žymiai padidina riziką susirgti krūties vėžiu ir (arba) kiaušidžių vėžiu. Kodėl? Kadangi šio geno mutacija lemia tai, kad jis nustoja kontroliuoti ląstelių dalijimąsi, kuris gali pernelyg daugintis nebaudžiamas. Nors BRCA 1 pažeidimas siejamas su moterų krūties ir kiaušidžių vėžiu bei vyrų prostatos vėžiu, daugumai pacientų mutacija nepasireiškia. BRCA1 pažeidimas vis dažniau susijęs su neoplastiniais pilvaplėvės ir storosios žarnos pokyčiais.
BRCA1 genas: struktūra ir vaidmuo
BRCA1 genas yra vienas didžiausių žmogaus organizme aptinkamų genų. BRCA1 užsiima pažeistos DNR taisymu - ji įtraukta į vadinamąją slopinantys genai. Šių genų grupė yra atsakinga už ląstelių dauginimosi procesų (vartų genų) slopinimą ir procesų stabilizavimą, kurie leidžia išlaikyti genetinę ląstelių pusiausvyrą (vadinamieji sarginiai genai). BRCA1 (ir BRCA2) mutacijos sukelia per didelį ląstelių dalijimąsi, kuris gali sukelti vėžį.
Ką daryti, kai BRCA1 genas mutuoja?
Moteris, kuri žino, kad yra BRCA1 geno nešiotoja, turėtų pasirūpinti profilaktika: atsisakyti hormoninės kontracepcijos, reguliariai tikrintis ir atlikti mamografiją po 35 metų. Prevencinė mastektomija taip pat gali būti sprendimas. Daugelis genetikų mano, kad šio geno nešiotojai, kuriems išsivysto krūties vėžys, taip pat turėtų būti skatinami pašalinti sveiką krūtį per pirmąją operaciją. Be to, genetikai rekomenduoja perrišti kiaušintakius arba pašalinti kiaušides moterims, vyresnėms nei 40 metų. Toks gydymas skirtas sumažinti estrogeno, kuris gali prisidėti prie naujo vėžio, poveikį.
Taip pat skaitykite: Profilaktinė mastektomija: profilaktinės mastektomijos indikacijos, eiga ir efektyvumas ... Žolelės moterų negalavimams Krūtų pašalinimas - kaip pasidavė Angelinos Jolie operacija, kuri pasidavė ... „Operacinė“: 1 sezonas, 10 epizodas
