Mano vyro brolis serga pigmentiniu retinitu, turi disbalansą ir yra kurčias. Su vyru šeimoje, išskyrus brolį, niekas neserga ir nebuvo. Ar įmanoma, kad mano vyras gali turėti šios ligos genus ir vėliau juos perduoti mūsų vaikams?
Norint atsakyti, reikia diagnozuoti galimą vyro brolio genetiškai nulemtą sindromą. Tuo remdamiesi galite tiksliai atsakyti į paveldėjimo ir rizikos temą. Gali būti, kad vyras yra tik sveikas nešiotojas, todėl rizika yra labai didelė.
Atminkite, kad mūsų eksperto atsakymas yra informatyvus ir nepakeis apsilankymo pas gydytoją.
Prof. papildomai Aleksandra Jezela-Stanek, medicinos mokslų daktarėJau keletą metų jis specializuojasi klinikinės genetikos srityje. Šiuo metu jis yra Varšuvos vaikų memorialinio sveikatos instituto docentas. Nuolatinis ryšys su Silezija, kur, be kitųbendradarbiaujant su testDNA Laboratorium Sp. z o.o. teikia telefonines konsultacijas pacientams, norintiems aptarti genetinių tyrimų rezultatus ar kalbėti apie genetinių ligų perdavimą šeimoje. Praktiškai jis užsiima genetinių apsigimimų, vystymosi sutrikimų ir nėštumo nesėkmių priežasčių diagnostika.
Pacientai turi galimybę gauti informacijos apie tam tikro DNR tyrimo rezultato poveikį, būtinybę imtis prevencinių priemonių ir nurodyti tyrimus, reikalingus ligai atlikti ir paskui diagnozuoti. M. Docent vertinama ne tik už žinias ir profesionalumą, bet ir už malonų nusiteikimą pacientų atžvilgiu, kurį jie dažnai akcentavo interneto forumuose.