Apibrėžimas
Steinerto liga, dar vadinama „miotonine distrofija“, yra paveldima liga. Tai sukelia progresuojančią raumenų degeneraciją, todėl ši patologija priklauso raumenų distrofijos tipo ligų šeimai. Ligos sunkumas yra įvairus - nuo minimalaus diskomforto iki sunkios negalios, ji gali pasireikšti naujagimiams ir suaugusiems. Steinerto liga paveikia visus kūno raumenis, įskaitant kvėpavimo sistemos, širdies ir kraujagyslių sistemos, akis, nervų sistemą, vidaus organus, arterijas ir endokrininę sistemą, atsakingus už hormonų sekreciją. Simptomai bus labai skirtingi, atsižvelgiant į ligos laipsnį.
Simptomai
Myotoninės distrofijos simptomai yra šie:
- raumenų silpnumas;
- raumenų atrofija;
- hipotonija ar žemas raumenų tonusas.
Priklausomai nuo formos, jie gali būti susieti su:
- dvišalė katarakta;
- nuplikimas;
- širdies sutrikimai, įskaitant laidumo sutrikimus;
- kvėpavimo sutrikimai;
- miego sutrikimai;
- daugiau ar mažiau intensyvus protinis atsilikimas.
Diagnozė
Įtariamais Steinerto ligos atvejais diagnozę gali nustatyti atlikus kraujo mėginio analizę. Tačiau dėl didelės diagnozės įtakos asmens ir jo šeimos, įskaitant vaikus ir seseris, kurie gali būti paveikti, gyvenimui turėtų būti atliktas genetinis tyrimas. Steinerto liga yra genetiškai užkrečiama dominuojančio tipo liga, tai yra, vaikas, turintis paveiktą tėvą, taip pat turės 50% riziką, kad bus taip pat paveiktas. Prenatalinė diagnozė gali būti atliekama atliekant biopsiją. Preplimplantacinė genetinė diagnozė taip pat gali būti nustatoma nustatant embrionų genetinius anomalijas, atsirandančius po apvaisinimo in vitro.
Gydymas
Steinerto liga neišgydoma, tačiau pacientą reikia reguliariai tikrinti atliekant raumenų, kvėpavimo, širdies ir endokrininę sistemą.
.jpg)
