Buloso epidermolizė - pūslinis epidermio atsiskyrimas

Buloso epidermolizė (EB) arba epidermio pūslelės yra genetiškai nulemta odos liga. Savo ruožtu oda yra tokia pat subtili kaip drugelio sparnai, dėl kurios net dėl ​​nedidelės traumos susidaro daugybė odos pažeidimų (įskaitant pūsles), todėl vaikai, kovojantys su šia liga, dažniausiai yra drugelių vaikai. Kokios yra epidermio pūslelių priežastys ir simptomai? Koks yra gydymas?

Epidermolysis Bullosa (EB), t. Y. Epidermio pūslelės, yra genetiškai nustatyta odos ligų grupė, konkrečiai - epidermio pūslelių ligos, kurių esmė yra nenormalus ryšys tarp dermos, pamatinės membranos ir epidermio bei tarp epidermio ląstelių. Dėl šio defekto sergančių žmonių oda yra tokia pat subtili kaip drugelio sparnai, dėl ko spontaniškai ar paveikus net nedidelę traumą atsiranda daugybė odos pažeidimų.

Yra keturi ligų tipai:

Remiantis Nacionalinio EB registro (NEBR) duomenimis, šios ligos dažnis yra 1/50 000–100 000 gyvų gimimų.

1. Epidermolysis bullosa simplex (EBS - paprasta forma) - tai yra labiausiai paplitusi EB rūšis, kurią sudaro 70 proc. visais atvejais. Šio tipo epidermyje susidaro pūslelės.

2. Dystrophic epidermolysis bullosa (EBD - distrofinė forma) - apima 25 proc. visais atvejais. Dermoje susidaro pūslelės.

3. Junkcinė epidermolizė bullosa (EBJ - jungties forma) - ji diagnozuojama 5 proc. atvejų. Bazinėje membranoje susidaro pūslelės - ji atskiria epidermį nuo dermos.

4. Kindlerio sindromas - pūslelės, išsidėsčiusios skirtinguose epidermio sluoksniuose

Epidermolysis Bullosa (EB) - epidermio pūslių susidarymas

Ligą sukelia genų, koduojančių įvairius baltymus, mutacijos, susijusios su dermos, pamatinės membranos ir epidermio bei tarp epidermio ląstelių formavimu.

Genas, kuriame tai įvyko, priklauso nuo ligos tipo:

• EBS - vieno iš genų mutacijos: KRT5, KRT14, PLEC1, ITGA6, ITGB4, PKP1, DSP1 yra atsakingos už šio tipo ligas. Pavyzdžiui, KRT 5 genas koduoja keratiną 5 - baltymą, kuris sudaro epidermį. Ligos potipis su šia mutacija vadinamas Bullos Weberio-Cockayne'o epidermolize
• EBJ - tokio tipo ligas sukelia vieno iš genų mutacija: LAMB3, LAMC2, LAMA3 (tai yra genai, koduojantys lamininą - baltymą, kuris yra pagrindinis bazinės membranos komponentas), taip pat COL17A1, ITGA6, ITGB4.
• EBD - distrofinę formą sukelia mutacija COL7A gene, kurioje yra instrukcijos VII tipo kolagenui susidaryti. Šio tipo baltymai randami epitelio audinyje, įsk. odoje ir arterijų paviršiuje. Šis ligos potipis vadinamas EB Hallopeau-Siemens

GERA ŽINOT >> GENETINĖS LIGOS: priežastys, paveldėjimas ir diagnozė

Pūslinis epidermio atsiskyrimas gali būti paveldimas autosominiu dominantiniu (EBD, EBS) arba autosominiu recesyviniu (EBD, EBJ, EBS) būdu. Paveldėjimo būdas, be kita ko, priklauso priklausomai nuo ligos tipo ir potipio ir kurį geną paveikė mutacija.

Taip pat skaitykite: Atopinis dermatitas: priežastys, simptomai ir gydymas Albinizmas (įgimtas albinizmas) - tipai, priežastys, simptomai. Ar gali albinizmas ... Žuvų skalės: retų odos ligų priežastys, simptomai ir gydymas

Buloso epidermolizė (EB), pūslinis epidermis - simptomai

Būdingas ligos požymis yra generalizuotas pūslių susidarymas gimstant ar ankstyvoje kūdikystėje. Jie dažniausiai atsiranda alkūnių, pėdų, rankų ir kelių srityje. Be to, atsiranda odos pakitimų, tokių kaip:

Sunkiais atvejais dėl ligos negalima vaikščioti ar valgyti. Be to, pacientas skundžiasi dideliu skausmu, kuris jį lydi ir naktį

• milia - tai kieti gelsvos arba baltos spalvos mazgeliai, atsirandantys po stipriai įsitempusiu epidermiu
• milie - tai mažos cistos, kurios atrodo kaip baltos dėmės ant odos, ypač ant veido
• pigmentacijos spalvos pakitimas - dėmės tamsesnės nei aplink sveiką odą
• erozijos - mažos žaizdos nelygiu, papiliariniu paviršiumi
• randai
• epidermio defektai
• nagų plokščių pokyčiai - distrofija (nenormalus vystymasis) arba nagų trūkumas
• plykimas

Kai kuriems pacientams gali išsivystyti rankų ir kojų pseudodndaktilija. Tai būklė, kai aplink pirštus ir kojas atsiranda pūslelių ir randų, kurie sukelia kontraktūras ir sąaugas.

Pūslės, erozijos, randai ir sąaugos, dėl kurių susiaurėja, taip pat gali paveikti vidaus organus, pvz., Virškinamąjį traktą (stemplės ir tiesiosios žarnos sąaugas), šlapimo takus, plaučius.

Be to, pacientai gali kovoti su dantų emalio ir vokų kraštų uždegimo defektu.

Tiksli ligos eiga (minėtų simptomų rūšis ir sunkumas) priklauso nuo genetinės mutacijos.

Buloso epidermolizė (EB), epidermio pūslių susidarymas - diagnozė

Išankstinę diagnozę galima nustatyti remiantis aukščiau paminėtais simptomai. Norint atsakyti į klausimą, su kokios rūšies liga mes susiduriame, reikia atlikti mikroskopinį odos skyriaus tyrimą ir genetinius tyrimus.

Buliozės epidermolizė (EB), pūslinis epidermio atsiskyrimas - gydymas

Atsižvelgiant į tai, kad epidermio pūslių susidarymas yra genetinė liga, yra tik simptominis gydymas, t. Y. Odos pažeidimų gydymas, bet kokių infekcijų gydymas.

Taip pat gali prireikti chirurginio sulydytų pirštų atskyrimo.

Be to, pacientui gali prireikti oftalmologinės, ENT, dietinės ir dantų priežiūros.