Phacomatosis: dermatologinės ir nervinės ligos

Fakomatozė, dar vadinama odos ir nervų ligomis arba neuroektomezoderminėmis displazijomis, yra įgimti vystymosi sutrikimai, daugiausia paveikiantys odą ir nervų sistemą. Nenormalumai dažnai veikia ir kitus organus, verta išsiaiškinti, kam gresia liga ir kaip pasireiškia fakomatozė.

Phakomatosis (iš graikų fakoma t. y. nevus, dėmė) yra daugiau kaip 70 ligų grupė, tiksliau, įvairių audinių vystymosi sutrikimai, dažniausiai odos pokyčiai ir neurologiniai simptomai, rodantys nervų sistemos pokyčius.

Šios anomalijos yra susijusios su tuo, kad abi sistemos turi bendrą kilmę - gemalo sluoksnį, vadinamą ektodermu. Be to, žala gali paveikti kraujagyslių sistemą, rečiau - vidaus organus, padidėja polinkis į navikus.

Phacomatosis: priežastys ir rūšys

Fakomatozės priežastis dažniausiai yra pavienių genų mutacijos, būdingos kiekvienai ligai, jų poveikis yra vystymosi sutrikimas jau 3-4-ąją vaisiaus gyvenimo savaitę.

Pats pavadinimas „phacomatosis“ kilęs iš pirmojo tinklainės mazgų, atsirandančių dėl vienos iš šių ligų - tuberozinės sklerozės, termino.

Fakomatozės dažnis labai skiriasi, manoma, kad dažniausiai pasitaiko kas 2000 gimimo, rečiausia - kas keli milijonai.

Šių sutrikimų rizika nepriklauso nuo tėvų gyvenimo būdo ar nėštumo eigos, juos sukeliančios mutacijos dažniausiai atsiranda atsitiktinai. Dėl genetinės šių ligų priežasties nėra veiksmingos terapijos, jų eiga dažniausiai būna lėtinė ir progresuojanti.

Dažniausios fakomatozės yra:

• 1 tipo neurofibromatozė
• 2 tipo neurofibromatozė
• gumbinė sklerozė
• Sturge-Weber sindromas
• von Hippel-Lindau sindromas
• ataksija-telangiektazija
• Rendu-Oslerio-Weberio liga

Retesni yra:

• Dažų nelaikymas
• Gorlino-Goltzo sindromas
• Schimmelpenning-Feuerstein-Mims sindromas
• Klippel-Trénaunay sindromas

Phacomatosis yra reta, bet pavojinga genetinė liga, susijusi su dažnu vėžiu ir nervų sistemos pokyčiais.

Daug mažiau pavojinga, nors dažnai pirmieji pastebimi įvairūs odos pažeidimai, jų pobūdis gali nustatyti tinkamą gydytojo diagnozę.

Nepaisant medicinos ir genetikos pasiekimų, šios grupės ligoms gydyti nėra veiksmingos terapijos, o pacientams, kuriems nustatyta tokia diagnozė, reikia dažnai tikrinti daugelį specialistų, įskaitant neurologą, oftalmologą, dermatologą, nefrologą, kineziterapeutą ir psichologus.

Tokių pacientų gydymas yra pagrįstas pažeidimų, ypač neoplazmų, gydymu, o jei jie sukelia diskomfortą, - ir odos pažeidimais.

1 tipo neurofibromatozė

Dažniausia phacomatosis, dar vadinama von Recklinghauseno liga, yra autosominis dominuojantis paveldėjimas, todėl dažnai pasitaiko daugelyje vienos šeimos kartų, nors tai dažnai būna naujos mutacijos rezultatas.

Visi arba kai kurie iš jų gali būti neurofibromatozėje:

• odos pokyčiai
• neurofibromai
• epilepsija
• kaulų defektai
• nervų sistemos navikai

Odos simptomai yra labai būdingi, būdingi visiems pacientams, jie vadinami cafe au lait dėmėmis.

Šie apgamai yra šviesiai rudos spalvos pokyčiai, dažnai labai plati ir pasireiškiantys visame kūne, su amžiumi jie linkę didėti, tamsėti ir pasirodyti nauji.

Kiti odos pažeidimai yra strazdanoti maži dėmeliai, atsirandantys brendimo metu.

Kita vertus, neurofibromai yra raudoni arba melsvai iškilę nelygumai, ypač ant pilvo ir nugaros, tačiau gali atsitikti ir kūno viduje.

Jų variacija yra rezginiai neurofibromai, kurie savo ruožtu atsiranda dėl didelių nervų sustorėjimo, todėl jie dažniausiai būna aplink akių lizdus arba aplink kaklą.

Tokių neurofibromų augimas gali būti pavojingas, jei jie užauga į stuburo kanalą arba jei jis auga galūnėse ir sukelia kaulų deformaciją.

Tarp kaulų defektų, dažniausiai pastebimų esant von Recklinghauseno ligai, yra šoninis stuburo kreivumas (skoliozė) ir per didelis jo priekinis kreivumas (kifozė), taip pat yra kaukolės kaulų defektų, sukeliančių didelę galvos dalį, ir apatinių galūnių kaulų defektų.

Tinklainės gabalėliai, būdingas fakomatozės simptomas, sergant 1 tipo neurofibromatoze, vadinami Lischo mazgeliais, yra rudos spalvos ir pasitaiko beveik visiems pacientams.

Von Recklinghauseno liga taip pat siejama su didesniu polinkiu vystytis centrinės nervų sistemos neoplazmoms, tai daugiausia regos nervo gliomos, galinčios sukelti regos sutrikimą ar hipofizio funkcijos sutrikimą.

1 tipo neurofibromatozės diagnozė yra pagrįsta tinkamu kavinių au lait dėmių skaičiumi ir dydžiu, regos nervo glioblastoma, neurofibromų ar organinių organų neurofibromų, Lischo mazgelių buvimu ir pacientų buvimu šeimoje.

Efektyvaus gydymo nėra, ankstyvą nervų sistemos neoplazmų gydymą - radijo ar chemoterapiją ir odos pažeidimus - galima tik simptomiškai gydyti.

Todėl būtina dažnai vertinti sveikatos būklę: kraujospūdį, neurologinę kontrolę, akių tyrimą ir dėl CNS navikų, kompiuterinės tomografijos ar rezonanso tomografijos rizikos kas 2–3 metus.

Rimčiausia liga, kelianti pavojų gyvybei pacientams, sergantiems 1 tipo neurofibromatoze, yra dažnesnis piktybinių navikų atsiradimas, įskaitant: periferinių nervų navikus, sarkomas ir leukemijas, todėl būtina reguliariai tikrintis mediciną.

2 tipo neurofibromatozė

Tai yra maždaug 50 kartų rečiau nei 1 tipo neurofibromatozė, tačiau, panašiai kaip autosominis dominuojantis paveldėjimas, kai kurie simptomai taip pat yra panašūs, jie apima:

• dėmės café au lait
• odos neurofibromos
• centrinės nervų sistemos navikai

Pastarosios yra daug dažnesnės nei von Recklinghauseno liga, o būdingiausios yra klausos neuromos, sukeliančios klausos praradimą, veido silpnumą, galvos skausmą ir disbalansą.

Simptomai, atsirandantys tik esant šiai neurofibromatozei, yra lęšiuko drumstumas, t. Y. Katarakta ir periferinių nervų pažeidimas.

Reguliariai diagnozuojant pacientus reikia atlikti klausos įvertinimą (audiogramą), smegenų vaizdavimą, neurologinius ir dermatologinius tyrimus.

Veiksmingo gydymo metodo nėra, tačiau svarbu stebėti ir anksti gydyti neoplastinius pokyčius.

Gumbinė sklerozė

Gumbinė sklerozė yra viena iš labiausiai paplitusių fakomatozių, pasireiškianti odos pažeidimais ir navikų atsiradimu nervų sistemoje, bet ir akyse ar vidaus organuose, laimei, jie nėra piktybiniai, manoma, kad tai yra vystymosi anomalijos.

Šiai ligai būdingi odos pažeidimai yra vadinamieji bespalviai apgamai - baltos dėmės ant bagažinės ir galūnių odos, kurių srityje nėra pigmento.

Be to, taip pat būdingi fibromai, t. Y. Rudi iškilimai ant kaktos ir pirštų, taip pat Pringle mazgai, t. Y. Raudoni, maži mazgai, esantys ant nosies ir skruostų.

Be odos pažeidimų ir navikų, tuberozinė sklerozė taip pat turi neurologinių ligų - epilepsiją ir protinį atsilikimą.

Ligos diagnozavimas nėra lengvas, nes mažiems vaikams liga paprastai būna silpnai simptominė, o diagnostiniai kriterijai apima daugiau nei 20 skirtingų simptomų.

Vidaus organų navikai yra miomos (širdyje) arba angiomos ir cistos (inkstuose ir kepenyse), jie nėra piktybiniai, tačiau gali pakenkti organų veikimui - sutrikdyti kraujotaką ar sukelti inkstų nepakankamumą.

Vienintelis terapijos metodas yra simptominis gydymas, t. Y. Naviko pašalinimas ir neurologinių simptomų farmakologinis gydymas. Kaip ir kitose facomatozėse, reikia stebėti ligos eigą ir periodiškai atlikti vaizdo tyrimus.

Sturge-Weber sindromas

Tai labai reta fakomatozė. Šiam sindromui būdinga ir diagnozei būtina plokščia angioma ant veido, dar vadinama raudono vyno dėme, t. Y. Aštriai nubrėžta raudona, iškilusi dėmė.

Sindromas taip pat apima smegenų hemangiomas ir epilepsijos priepuolius, kuriuos kartais lydi glaukoma, parezė ir epilepsija. Vaizdas gali parodyti kalcio nuosėdas smegenyse.

Gydymas yra simptomų valdymas, t. Y. Vaistai nuo epilepsijos, glaukomos gydymas ir odos pažeidimų chirurginis pašalinimas.

Von Hippel-Lindau sindromas

Šis sindromas taip pat yra reta fakomatozė. Jo metu didžiausias rūpestis yra dažnas navikų atsiradimas, deja, daugelyje vietų tuo pačiu metu.

Ypač jo veikiamas organas yra inkstai, kuriuose dažniau vystosi ir nekenksmingos inkstų cistos, ir inkstų vėžys.

Vėžys rečiau veikia nervų sistemą ir akis, ypač smegenėles, nugaros smegenis ir tinklainę (kur čia vystosi hemangiomos), šių navikų simptomai yra galvos skausmas, galvos svaigimas, pusiausvyros sutrikimai, pykinimas ir vėmimas bei jutimo sutrikimai.

Feochromocitoma yra antinksčių navikas, kuris taip pat dažniau pasireiškia von Hippel-Lindau sindromui nei sveikiems žmonėms ir gali būti atsakingas už hipertenzijos išsivystymą, taip pat galvos skausmo, pilvo skausmo ir širdies plakimo priepuolius.

Polinkis į vėžį veikia ir daugelį kitų organų, tačiau jie dažnai būna gerybinės, besimptomės cistos ar cistadenomos, organai, kuriuose išsivysto kasa, vidinė ausis ir vyrų epididimas.

Pacientų, sergančių von Hippelio-Linadu sindromu, valdymas yra dažna profilaktika, t. Y. Organų, kuriuose gali išsivystyti vėžys, kontrolė, t. Y. Reguliarūs vizitai pas oftalmologą, laboratoriniai šlapimo tyrimai ir pilvo bei galvos vaizdai.

Ataksija-telangiektazija

Priešingai nei anksčiau aprašytos fakomatozės, paveldimos autosominiu būdu recesyviai, todėl rizika pernešti ligą sergantiems žmonėms yra daug mažesnė.

Šios ligos simptomai yra sutrikusi koordinacija (vadinama ataksija), išsiplėtusios, ant odos matomos mažos kraujagyslės, dažnai vadinamos vorinėmis venomis.

Be to, šį sindromą turintys žmonės dažniau serga kraujo vėžiu ir turi imunodeficito. Būdingas šios ligos bruožas yra didelis pacientų ląstelių jautrumas jonizuojančiai spinduliuotei, net labai mažos dozės sukelia jų mirtį.

Rendu-Oslerio-Weberio liga

Šios ligos simptomai ir eiga daugiausia siejami su kraujagyslių sienelės pažeidimu. Todėl sergantiems žmonėms telangiektazijos ir apsigimimai, t. Y. Nenormaliai išsiplėtę arterijų ryšiai su venomis, yra subtilūs, dėl to kraujuoja iš nosies, odos, plaučių ir ypač pavojingai kraujuoja į centrinę nervų sistemą.

Dažų nelaikymo sindromas

Šis sindromas yra labai reta liga ir yra viena iš nedaugelio fakomatozių, kurių paveldėjimas yra susijęs su lytimi.

Odos pokyčiai yra laipsniško pobūdžio, atsiranda pūslelių, karpų, pakitusi spalva ir galiausiai pakitusi spalva bei praradę plaukus.

Pažeidimai taip pat veikia akis ir smegenis, sukelia aklumą ir intelekto negalią.