Turiu MTHFR 677 heterozigotinę geno mutaciją, turiu vieną sveiką 15 metų sūnų, bet nežinau, ar jis turi tą patį defektą kaip aš. Ar turėčiau tai išbandyti savo sūnui? Šiemet man įvyko du persileidimai (vienas nėštumas mirė per 8 savaites). Ar turiu galimybę sveikam vaikui atsižvelgti į mutaciją ir mano amžių (36 m.)?
Nėštumo metu ginekologas turėtų apsvarstyti antikoaguliacinį gydymą, tačiau būtina išanalizuoti persileidimo priežastis, išskyrus MTHFR. Būtina vartoti folio rūgštį. Jei nėra simptomų, sūnaus tirti nereikia.
Atminkite, kad mūsų eksperto atsakymas yra informatyvus ir nepakeis apsilankymo pas gydytoją.
Prof. papildomai Aleksandra Jezela-Stanek, medicinos mokslų daktarėJau keletą metų jis specializuojasi klinikinės genetikos srityje. Šiuo metu jis yra Varšuvos vaikų memorialinio sveikatos instituto docentas. Nuolatinis ryšys su Silezija, kur, be kitų bendradarbiaujant su testDNA Laboratorium Sp. z o.o. teikia telefonines konsultacijas pacientams, norintiems aptarti genetinių tyrimų rezultatus ar kalbėti apie genetinių ligų perdavimą šeimoje. Praktiškai jis užsiima genetinių apsigimimų, vystymosi sutrikimų ir nėštumo nesėkmių priežasčių diagnostika.
Pacientai turi galimybę gauti informacijos apie tam tikro DNR tyrimo rezultato poveikį, būtinybę imtis prevencinių priemonių ir nurodyti tyrimus, reikalingus ligai atlikti ir paskui diagnozuoti. M. Docent vertinama ne tik už žinias ir profesionalumą, bet ir už malonų nusiteikimą pacientų atžvilgiu, kurį jie dažnai akcentavo interneto forumuose.
