Fenilketonurija - kokius papildomus tyrimus turėčiau atlikti?

Mano vaikui buvo diagnozuota klasikinė fenilketonurija, kai jam buvo 11 dienų. Buvo atlikti genetiniai tyrimai ir mutacijos nebuvo aptiktos. Ką tai rodo? Buvo ištirtos 106 dažniausiai pasitaikančios mutacijos.

Kadangi remiantis biocheminiais tyrimais jūsų vaikui buvo kliniškai diagnozuota klasikinė fenilketonurija, genetinę diagnostiką reikėtų tęsti. Kol kas neįtraukiamos tik dažniausiai pasitaikančios mutacijos, o tai reiškia, kad mutacijų, atsakingų už jūsų vaiko ligą, reikėtų ieškoti kitur PAH gene.

Jei sekvenavimo metodu tiriamas visas genas ir nepavyksta aptikti dviejų patogeninių mutacijų (liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu, todėl, norėdamas susirgti liga, vaikas turi paveldėti pažeistą geno kopiją tiek iš tėvo, tiek iš motinos), tada tyrimas gali būti svarstomas kitu metodu. (MLPA) link ištrinimo, t. Y. Prarandama dalis ar visas genas.

Atminkite, kad mūsų eksperto atsakymas yra informatyvus ir nepakeis apsilankymo pas gydytoją.

Krystyna Spodar - NZOZ Genomed klinikinės genetikos srities specialistė, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšuva, www.nzoz.genomed.pl, el. Paštas: diagnostyka@genomed.pl

Ekspertas atsako į klausimus apie genetines ligas ir įgimtus apsigimimus, paveldėjimą ir prenatalinę diagnozę.