Kanalopatijos yra retų, genetiškai nulemtų širdies ligų grupė. Juos sukelia mutacijos genuose, koduojančiuose jonų kanalus. Bendras kanopatijos bruožas yra tendencija į gyvybei pavojingą skilvelių aritmiją žmonėms, turintiems struktūriškai sveiką širdį.
Turinys
- Įgimtas ilgo QT sindromas (LQTS)
- Įgimtas trumpojo QT sindromas (SQTS)
- Brugada sindromas
- Nuo katecholamino priklausoma polimorfinė skilvelinė tachikardija (CPVT)
Kanalopatijos yra ligų grupė, į kurią reikėtų atsižvelgti atliekant diferencinę sinkopės diagnozę ir nepaaiškinamus širdies sustojimo epizodus, ypač jauniems žmonėms, kurie tyrime neturi širdies ligų, galinčių sukelti skilvelių aritmijas.
Svarbu, kad pacientui, kuriam įtariama jonų kanalo liga, būtų kuo skubiau teikiama specialisto priežiūra. Nepaisant to, kad nesugebama pašalinti pagrindinės kanopatijos priežasties, paciento gyvenimo kokybei tai gali pakenkti ir pagerinti saugumą. Dėl šeimos buvimo reikėtų nepamiršti įtraukti paciento artimųjų diagnozę ir stebėjimą. Anksčiau besimptomiai pacientai gali būti apsvarstyti profilaktinį gydymą.
Jonų kanalai yra baltymai, įmontuoti į ląstelės membraną, kurie perneša jonus. Raumenų ląstelių kanalai (įskaitant širdies raumenį) dalyvauja kuriant veiksmo potencialą - laikiną elektrinio potencialo pokytį. Šis reiškinys vadinamas depoliarizacija.
Po to grįžta į pradinę būseną, t. Y. Repoliarizacija. Galutinis depoliarizacijos poveikis yra raumenų skaidulų susitraukimo inicijavimas.
Šio sudėtingo mechanizmo veikimo anomalijos, ypač repoliarizacijos fazės anomalijos, gali sukelti polinkį išsivystyti pavojingoms aritmijoms. Žemiau pateikiamos svarbiausių komandų charakteristikos.
Taip pat skaitykite: Skilvelių aritmijos: priežastys, rūšys, gydymas Dažniausi įgimti širdies ir vaikų defektai Retinitis pigmentosa - pigmentinės degeneracijos priežastys, simptomai, gydymas ...Įgimtas ilgo QT sindromas (LQTS)
Įgimtą ilgo QT sindromą sukelia kalio arba natrio jonų kanalo subvieneto mutacija. Dėl jo sutrikimų pailgėja veikimo potencialo trukmė, o tai savo ruožtu kelia aritmijos riziką. Iki šiol buvo nustatyta 15 tipų mutacijų, atsakingų už šią ligą.
Bendras visų komandų bruožas yra vadinamojo pratęsimas QT intervalas (matuojamas nuo QRS komplekso pradžios iki T bangos pabaigos) EKG įraše ir kardiogeninės sinkopės buvimas - dažniausiai polimorfinės skilvelinės tachikardijos, vadinamosios, metu. torsade de pointes.
- Tachikardija: kai staiga plaka širdis
Deja, ši liga gali sukelti staigią širdies mirtį, ypač jauniems žmonėms. Kartais kanopatiją lydi kiti būdingi simptomai. Tai leidžia mums atskirti klinikines grupes nuo jų, įskaitant:
- Romano-Wardo sindromas - dažniausia forma; yra paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu
- Jervell-Lange-Nielsen sindromas - recesyvinis paveldėjimas, egzistuoja kartu su kurtumu
- Anderseno-Tawilo sindromas - yra laikina parezė ir dismorfiniai požymiai, tokie kaip: mažas žandikaulis, hipertelorizmas (platus akies obuolių atstumas) ir pirštų vystymosi sutrikimai
LQTS diagnozė daugiausia remiasi ligos istorija ir EKG. Pacientui yra buvę pasikartojančių skilvelių aritmijų epizodų, dėl kurių pasireiškia sinkopė ir kiti aritmiją rodantys simptomai.
Tachikardijos priepuolius tam tikroms ligos rūšims gali sukelti tam tikros situacijos, tokios kaip fiziniai pratimai, emocijos, netgi miegas ir poilsis.
Pirmojo tipo (LQTS1) plaukimas yra būdingas provokuojantis veiksnys. Dėl sindromo paveldimumo staigios, nepaaiškinamos mirties atvejai paciento šeimoje gali būti labai įtaigūs.
LQTS simptomai dažniausiai pasireiškia jauniems žmonėms - per pirmuosius du gyvenimo dešimtmečius.
Tai patvirtina elektrokardiografija (EKG), rodanti pailgintą koreguotą QT intervalą. Ši būsena turėtų būti atskirta nuo vadinamosios įgytas ilgo QT sindromas. Jo priežastys pirmiausia yra elektrolitų sutrikimai, tokie kaip kalio trūkumas ar magnio trūkumas, ir vaistų poveikis. Kaip ir įgimto sindromo atveju, padidėja rimtų aritmijos reiškinių rizika.
Kai kuriems pacientams QT intervalo trukmė gali būti normos ribose. Atliekant diagnostinius tyrimus, naudojami ir provokaciniai tyrimai: fiziniai pratimai arba epinefrino testai.
Genetiniai tyrimai atlieka labai svarbų vaidmenį atliekant LQTS, patvirtinant kitų šeimos narių diagnozę ir nustatant sindromą, kol nepasireiškia pirmieji simptomai.
Įgimtas ilgo QT sindromas yra genetinė liga, todėl neįmanoma visiškai pašalinti priežasties.
Gydymas grindžiamas gyvenimo kokybės gerinimu, užkertant kelią aritmijos priepuoliams ir užkertant kelią staigiai širdies mirčiai. Pagrindas yra gyvenimo būdo modifikavimas, susijęs su tokių veiksnių kaip per didelis krūvis, garsūs garsai ar emocinis stresas pašalinimu.
Taip pat svarbu vengti vaistų, kurie prailgina QT ir palaiko reikiamą elektrolitų (daugiausia kalio) kiekį. Farmakologiniame gydyme pagrindinis vaidmuo tenka lėtiniam beta adrenoblokatorių (pirmenybė teikiama nadolo ir propranololiui) vartojimui. Antiaritminis meksiletinas taip pat atlieka pagalbinį vaidmenį ir gali sutrumpinti QT intervalą.
Didelę reikšmę turi invazinis gydymas. Žmonėms, turintiems įgimtą ilgo QT sindromą, gali būti svarstomas kardioverterio-defibriliatoriaus (ICD) implantavimas. Prietaisas skirtas skilvelių aritmijoms aptikti ir nutraukti elektriniu impulsu.
Pagrindinė ICD implantacijos indikacija yra atvykstantis širdies sustojimo epizodas. Į juos taip pat reikėtų atsižvelgti pasikartojančių aritmijos atvejų ir nesėkmingo antiaritminio gydymo atveju.
Jei farmakoterapija yra neveiksminga ir ICD yra kontraindikuotinas arba jos išleidimai yra per dažni, alternatyva yra kairiosios simpatijos širdies denervacija (LCSD), kurios metu pašalinamos 4 simpatinės krūtinės ląstos ganglijos. Denervacija padeda sutrumpinti QT ir sumažinti aritmijos priepuolių riziką.
Įgimtas trumpojo QT sindromas (SQTS)
Skirtingai nuo ilgojo QT sindromo, tokio tipo kanopatija yra labai reta. Iki šiol pasaulyje aprašyta mažiau nei 300 šios ligos atvejų.
Sutrumpintą QT sindromą sukelia genų, koduojančių kalcio ir kalio kanalų baltymus, mutacijos. Šiuo metu buvo nustatytos 6 mutacijos, išskiriant 6 ligos potipius. Paveldėjimas yra autosominis dominuojantis.
Kaip ir kitose kanalopatijose, SQTS yra linkęs į pasikartojančių skilvelių aritmijų atsiradimą. Greita tachikardija gali virsti skilvelių virpėjimu ir sukelti staigią širdies mirtį. Trumpas QT sindromas taip pat gali prisidėti prie supraventrikulinių aritmijų, tokių kaip prieširdžių virpėjimas, priepuolių.
QT intervalo sutrumpinimas EKG yra diagnozės pagrindas. Papildomos, būdingos įrašo ypatybės yra aukštos bangos, smailios T bangos laiduose V1-V3.
Pacientai, kuriems dėl SQTS buvo širdies sustojimo epizodas, yra kandidatai implantuoti kardioverterį-defibriliatorių kaip dalį vadinamosios antrinė prevencija.
Antiaritminiai vaistai vaidina svarbų vaidmenį farmakoterapijoje, nes jie prailgina QT intervalą dėl savo veikimo mechanizmo. Tai apima chinidiną, propafonenoną ir sotalolį.
Brugada sindromas
Brugados sindromas yra aritmogeninė širdies liga, atsiradusi dėl natrio kanalus koduojančio geno mutacijos. Kaip ir ankstesnėse kanopatijose, paveldėjimas dominuoja autosomiškai.
Grupės pavadinimas kilęs iš brolių Brugadų - ispanų kardiologų, kurie jį apibūdino pirmiausia. Sergamumas vidutiniškai yra 1–30 100 000 žmonių. Vyrai serga maždaug 8 kartus dažniau nei moterys. Ligos simptomai dažniausiai pasireiškia jaunesniems žmonėms (maždaug 20–40 metų)
Polimorfinė skilvelinė tachikardija taip pat yra pagrindinis Brugada sindromo aritmijos tipas. Priepuoliai dažniausiai atsiranda naktį - taip yra todėl, kad miegant širdies ritmas sulėtėja. Kaip ir kitose kanalopatijose, tachikardija gali virsti skilvelių virpėjimu ir sukelti širdies sustojimą.
Pagrindinis atpažinimo elementas yra labai reikšmingas vadinamojo apgaulės vaizdas. J taške matomas J taškas yra virš EKG dešiniojo skilvelio. Verta paminėti, kad šiam ansambliui būdingi net 3 tipų įrašai.
Be to, EKG matomi pokyčiai gali keistis dinamiškai - jie savaime atsiranda ir išnyksta. Kilus abejonių dėl rezultato, alternatyva gali būti provokaciniai tyrimai su antiaritminiais vaistais - ajmalinu ar flekainidu.
Pirmoji taisyklė yra vengti aritmijos sukeliančių veiksnių, tokių kaip alkoholio vartojimas ir gausus maistas. Tai pasakytina ir apie daugelį vaistų, kurie gali sukelti aritmiją esant Brugados sindromui.
Dėl šios priežasties būtina kreiptis į gydytoją dėl individualių preparatų vartojimo tikslingumo. Narkotikų, galinčių prisidėti prie aritmijos, galite rasti www.brugadadrugs.org
Kaip ir vartojant kitus įgimtus aritminius sindromus, kai kuriems pacientams gali būti taikoma TLK. Daugiausia kalbame apie pacientus po širdies sustojimo epizodo. Farmakoterapija yra labai ribotos svarbos.
Nuo katecholamino priklausoma polimorfinė skilvelinė tachikardija (CPVT)
CVPT daugeliu atvejų sukelia ryanodino receptoriaus geno ir kalsekquestrino baltymo mutacija. Pasekmė yra per didelis kalcio jonų išsiskyrimas į ląstelės vidų, dėl kurio atsiranda aritmija.
Paveldėjimas yra autosominis dominuojantis. Atlikus genetinius tyrimus, defektinį geną galima nustatyti daugumai pacientų.
Kaip ir kitose kanalopatijose, vyraujantis simptomas yra pasikartojantys sinkopės epizodai dėl polimorfinės ar dvikryptės skilvelių tachikardijos žmonėms, turintiems struktūriškai sveiką širdį.
Aritmijos priepuoliai yra stipriai susiję su mankšta ir emociniu stresu - sąlygomis, kai padidėja katecholaminų (pvz., Adrenalino) sekrecija. CVPT simptomai gali pasireikšti labai anksti - vaikystėje.
Manoma, kad tai lemia maždaug 15% staigių jaunų žmonių mirčių. Vidutiniškai 12–20 metų amžiaus daugiau nei 60% nukentėjusių žmonių patyrė pirmąjį sinkopės ar širdies sustojimo epizodą.
Pagrindinis testas, patvirtinantis diagnozę, yra elektrokardiografinis fizinio krūvio tyrimas, kurio tikslas yra sukelti aritmijas. EKG ramybėje paprastai būna normalu, nors CVPT sergantiems žmonėms širdies ritmas gali būti šiek tiek lėtesnis. Taip pat dažnai būna supraventrikulinės aritmijos.
Pagrindinė rekomendacija yra vengti fizinio krūvio. Pasirinktas gydymas yra beta adrenoblokatorių vartojimas. Širdies sustojimas ar pasikartojantys dokumentuoti tachikardijos priepuoliai, nepaisant gydymo, yra kardioverterio-defibriliatoriaus implantavimo indikacijos. Taip pat gali būti svarstoma kairės pusės širdies denervacija.
Šaltiniai:
- „Kardiologija - vadovėlis, paremtas EBM principais“ 1 tomas; redagavo prof. dr hab. A. Szczeklikas ir prof. dr hab. M. Tendery; red. „Medyczyna Praktyczna“, Krokuva 2009 m
- „Širdies ritmo sutrikimai kasdienėje medicinos praktikoje“, redagavo K. Mizi-Stec ir M. Trusz-Gluza, red. „MedicalTribune Poland 2015“
Channelopatija taip pat apima tokias ligas kaip:
- įgimta miotonija
- epizodinė ataksija
- eritromelalgija
- piktybinė hipertermija
- myasthenia gravis
- šeiminė hemipleginė migrena
- IV tipo mukolipidozė
- cistinė fibrozė
- kintanti hemiplegija
- neuromiotonija
- periodinis hiperkaleminis paralyžius
- periodinis hipokaleminis paralyžius
- generalizuota epilepsija su febriliais traukuliais plius
- įgimta hiperinsulinemija
---dziaanie-i-waciwoci-lecznicze.jpg)
