Miotonija yra raumenų sutrikimas, dėl kurio užsitęsia raumenų susitraukimai. Paprastai miotonijos priežastis yra įgimti genetiniai sutrikimai, tačiau panašus klinikinis vaizdas taip pat gali pasirodyti, pavyzdžiui, dėl skydliaukės disfunkcijos. Miotonija neabejotinai gali trukdyti kasdieniam veikimui, tačiau ne visiems ją patiriantiems pacientams reikia gydymo.
Terminas „myotonija“ yra kilęs iš graikų kalbos myo, reiškiančio raumenis, ir lotyniško tonuso, reiškiančio įtampą. Miotonijos esmė yra ta, kad šio sutrikimo metu ilgėja įvairių rūšių raumenų susitraukimai. Galutinis miotonijos poveikis yra sutrikęs raumenų atsipalaidavimas ir padidėjęs raumenų standumas.
Miotonija: priežastys
Miotonija atsiranda, kai raumenų ląstelė - net ir po to, kai nervų sistemos sužadinimo stimulai nustoja ją pasiekti - vis dar aktyvi. To priežastis dažniausiai yra paveldimas genetinis sutrikimas, dėl kurio sutrinka elektrolitų (pvz., Natrio ar chlorido jonų) pernešimas raumenų ląstelių membranų jonų kanalais.
Sąlygų, kuriomis pasireiškia miotonija, pavyzdžiai:
- miotoninė distrofija
- Beckerio raumenų distrofija
- Thomseno liga
- įgimta paramiotonija
- nuo kalio priklausoma miotonija
- miotonija su nuolatiniais simptomais ir miotonija su kintamais simptomais
Taip pat yra sąlygų, kuriomis gali pasireikšti panašūs į miotonijos spektrą simptomai. Tokių vienetų pavyzdžiai:
- skydliaukės funkcijos sutrikimas
- neuromiotonija (Izaoko sindromas)
- standaus žmogaus sindromas
Miotonija: klinikinė eiga
Miotonija gali paveikti įvairių tipų raumenis - sutrikimai gali paveikti ir akies obuolio raumenis, ir apatinių galūnių, arba rankų raumenis. Dėl šios priežasties ilgai trunkantis raumenų susitraukimas gali apsunkinti, pavyzdžiui, ištiesinti sulenktus pirštus, čiaudint pacientui gali kilti sunkumų pakeliant akių vokus, o po žiovulio miotonija sergančiam pacientui gali kilti trumpalaikė problema - užsimerkti. Apribojimai taip pat gali būti taikomi keičiant kūno padėtį - miotonija sergantiems pacientams dėl užsitęsusių raumenų susitraukimų gali kilti problemų, pvz., Keltis iš sėdimos padėties. Tai neabejotinai pavojingas reiškinys, nes tai gali sukelti padidėjusį polinkį kristi.
Miotonija sergančių pacientų klinikinis vaizdas yra nevienodas ir priklauso nuo ligos, susijusios su miotonija pacientui. Būna, kad pakartotinai kartojant tą pačią veiklą (pvz., Kelis kartus lenkiant ir tiesinant pirštus) laikinai sumažėja miotonijos intensyvumas - šis reiškinys vadinamas „apšilimu“. Tačiau kai kuriems pacientams pasireiškia priešingas reiškinys - pakartotinai atliekant tą patį judesį, jiems padidėja miotonijos simptomai. Dar nėra nustatyta, kas yra atsakingas už šių dviejų reiškinių atsiradimą, tačiau yra keletas teorijų. Vienas iš jų, paaiškinantis „apšilimo“ reiškinio genezę, remiasi tuo, kad pasikartojus tam tikram judesiui gali būti stimuliuojamas (netinkamai veikiančių) jonų kanalų aktyvumas ir taip laikinai sumažėti miotonijos intensyvumas.
Taip pat kartais pastebima temperatūros įtaka miotonijos simptomams atsirasti. Karštis paprastai palengvina pacientų diskomfortą, o mokslininkai skiriasi šalčio atveju. Anksčiau buvo manoma, kad žema temperatūra gali sustiprinti miotoniją ar net sukelti jos priepuolius, dabar pažymima, kad yra pacientų, kurių simptomai sumažėja po šalčio.
Miotonija: diagnozė
Neurologinis tyrimas yra labai svarbus diagnozuojant miotoniją. Neurologas gali paprašyti paciento, pavyzdžiui, sugniaužti kumštį ir tada pabandyti jį ištiesinti - miotonijos atveju pastebimai vėluojama ištiesinti pirštus. Kartais taip pat įmanoma sukelti miotonijos reiškinį ir su juo susijusią ilgalaikio raumens susitraukimo būseną, pataikant į raumens pilvą. Norint nustatyti pačių raumenų ląstelių disfunkciją, naudojamas elektromiografinis tyrimas (EMG), kurio metu galima aptikti pernelyg didelį šių ląstelių susitraukimo aktyvumą, atsirandantį net raumenų skaidulų atsipalaidavimo laikotarpiu. Savo ruožtu nustatyti miotonijos priežastį galima atliekant paciento genetinius tyrimus.
Miotonija: gydymas
Gydyti šią būklę nebūtina visiems miotonija sergantiems pacientams. Gydymas yra prieinamas minėtų būklių simptomams palengvinti, tačiau priežastinis gydymas, kurio tikslas ir genetinių sutrikimų korekcija, nėra žinomas. Miotonija sergantiems pacientams kartais skiriami tokie vaistai kaip traukuliai, fenitoinas, karbamazepinas ir chininas. Reabilitacija taip pat yra labai svarbi siekiant išlaikyti kuo aukštesnį pacientų pasirengimą.
leczenie.jpg)
