Jei pagimdžiau tris sveikus vaikus, ar galiu turėti šio geno mutaciją? Tik paskutinio nėštumo metu turėjau problemų (tada man buvo 29 metai). Paaiškėjo, kad vienas iš vaikų (dvynių nėštumas) turėjo šlapimo sistemos defektą. Iš to, ką suprantu, šio geno mutacija gali sukelti apsigimimus nerviniame vamzdelyje, o ne šlapimo sistemoje (ar suprantu?). Tačiau man kelia nerimą tai, kad būdama jauna mergaitė smegenyse jau turėjo kraujagyslių demielinizuojančių pokyčių. Mano mama ankstyvame amžiuje patyrė išeminį insultą, o sesuo kovoja su kraujo liga. Iš to, ką skaičiau, šio geno mutacija gali sukelti šiuos simptomus. Norėčiau turėti dar vieną vaiką, bet bijau pakartoti apsigimimą. Kokia rizika, kad toks defektas gali pasikartoti (turiu omenyje šlapimo sistemos defektą)? Ar toks vieno vaiko defektas padidina riziką susirgti, pavyzdžiui, Dauno sindromu ar kitu būsimų vaikų apsigimimu?
MTHFR geno mutacijai prieš nėštumą reikia naudoti tinkamą folio rūgšties formą ir vitaminus B6 bei B12. Ginekologas nėštumo metu gali apsvarstyti (atsižvelgiant į jūsų istoriją ir simptomus) antikoaguliantų gydymą. Apsigimimų rizika, išskyrus nervinio vamzdelio defektą, reikšmingai nepadidina šio pokyčio.
Atminkite, kad mūsų eksperto atsakymas yra informatyvus ir nepakeis apsilankymo pas gydytoją.
Prof. papildomai Aleksandra Jezela-Stanek, medicinos mokslų daktarėJau keletą metų jis specializuojasi klinikinės genetikos srityje. Šiuo metu jis yra Varšuvos vaikų memorialinio sveikatos instituto docentas. Nuolatinis ryšys su Silezija, kur, be kitų bendradarbiaujant su testDNA Laboratorium Sp. z o.o. teikia telefonines konsultacijas pacientams, norintiems aptarti genetinių tyrimų rezultatus ar kalbėti apie genetinių ligų perdavimą šeimoje. Praktiškai jis užsiima genetinių apsigimimų, vystymosi sutrikimų ir nėštumo nesėkmių priežasčių diagnostika.
Pacientai turi galimybę gauti informacijos apie tam tikro DNR tyrimo rezultato poveikį, būtinybę imtis prevencinių priemonių ir nurodyti tyrimus, reikalingus ligai atlikti ir paskui diagnozuoti. M. Docent vertinama ne tik už žinias ir profesionalumą, bet ir už malonų nusiteikimą pacientų atžvilgiu, kurį jie dažnai akcentavo interneto forumuose.
