Šiaurinė epilepsija yra genetiškai nulemta liga, iki šiol diagnozuota tik žmonėms iš Suomijos. Būdingas ligos bruožas yra tas, kad, be traukulių priepuolių, pacientai taip pat patiria didelių intelekto sutrikimų. Šiaurinės epilepsijos išgydyti paprasčiausiai nėra - tad kaip ši liga veikia ja sergančių žmonių gyvenimą?
Šiaurinė epilepsija, dar vadinama progresuojančia epilepsija su protiniu atsilikimu, yra gana neįprasta liga - ja serga tik žmonės iš Suomijos. Suomijos gyventojai paprastai yra gana specifiniai, o tai lemia pvz. dėl to, kad šios populiacijos istorijoje dažnai buvo jos izoliacija, taip pat labai sumažėjo gyventojų skaičius šiame pasaulio regione. Tokiomis sąlygomis gali būti vadinamasis įkūrėjo poveikis susijęs su tuo, kad tam tikroje populiacijoje sumažėja genetinis fondas. Šio reiškinio pasekmė gali būti įvairių ligų, kurias sukelia genetinės mutacijos, įskaitant šiaurinę epilepsiją, dažnis. Be šios ligos, yra daugiau kaip 30 kitų genetinių ligų, kurios Suomijos gyventojams pasireiškia daug dažniau nei kitose etninėse grupėse. Taip pat reikia pabrėžti, kad kitų gana dažnai pasitaikančių genetinių ligų, tokių kaip, pavyzdžiui, fenilketonurija ar cistinė fibrozė suomiams, nepastebima.
Šiaurinė epilepsija laikoma neuronų ceroidinės lipofuscinozės variantu ir ji yra gana reta - šia liga serga maždaug vienas iš 10 000 žmonių iš šiaurinio Suomijos regiono. Nuo šio vieneto gali nukentėti tiek moterys, tiek vyrai. Šiaurinė epilepsija buvo aprašyta visai neseniai (pirmasis leidinys apie šią ligą pasirodė 1994 m.), Jos autorius buvo A. Hirvasniemi vadovaujama komanda.
Šiaurinė epilepsija: priežastys
Šiaurinę epilepsiją sukelia CLN8 baltymą koduojančio geno, esančio ant trumposios 8-osios chromosomos rankos, mutacija. Būklė paveldima autosominiu recesyviniu būdu, o tai reiškia, kad norint susirgti reikia dviejų mutavusio geno kopijų. Taip pat galima nešti mutaciją. Jo yra maždaug 1 iš 135 suomių, tačiau nešiojimas tam tikram asmeniui nenukrypsta. Tačiau tai susiję su galimybe perduoti mutaciją palikuonims - jei abu tėvai yra CLN8 geno mutacijos nešiotojai, rizika, kad jų palikuonys kiekvienos tokios poros nėštumo metu išsivystys progresuojanti epilepsija su protiniu atsilikimu, yra 25%.
CLN8 baltymo funkcija - tiek normali, tiek patologinė - kol kas nežinoma. Šis baltymas tikriausiai atitinka įvairių medžiagų transportavimo į vieną iš ląstelės organelių - endoplazminį tinklą - reguliavimui. Galiausiai dėl mutacijos padidėja nervinių ląstelių mirtis ir pacientų smegenyse kaupiasi įvairios medžiagos - daugiausia baltymai.
Taip pat skaitykite: Savanto sindromas arba atsilikę genijai. Savanto sindromo priežastys ir simptomai Oeirinis sindromas (panašus į sapną, psichinė liga) - priežastys, simptomai, gydymas Vagus nervo stimuliavimas gydant epilepsijąŠiaurinė epilepsija: simptomai
Šiaurinės epilepsijos eiga yra įvairi - klinikinis vaizdas keičiasi priklausomai nuo paciento amžiaus. Pirmieji ligos simptomai pasireiškia anksti, apie 5–10. amžiaus. Pradžioje progresuojančia epilepsija sergantiems pacientams, turintiems protinį atsilikimą, pasikartoja traukulių epizodai. Paprastai jie pasireiškia toniniais-kloniniais priepuoliais, kurių metu galima pastebėti sąmonės praradimą, reikšmingą raumenų tonuso padidėjimą ir traukulius. Galimi ir daliniai priepuoliai. Šiuo ligos laikotarpiu epilepsijos priepuoliai pasireiškia 1-2 kartus per mėnesį, jų trukmė paprastai neviršija 15 minučių. Būdingas šiaurinės epilepsijos bruožas yra tas, kad kai pacientas pradeda patirti epilepsijos priepuolius, jam išsivysto ir intelekto sutrikimai, kurie žymiai pablogėja psichinėse funkcijose.
Šiaurinė epilepsija paūmėja, kai pacientas, turintis šią būklę, pradeda bręsti. Būtent šiuo gyvenimo periodu priepuolių dažnis padidėja iki 1-2 kartų per savaitę. Intelektiniai sutrikimai taip pat tampa vis ryškesni - pacientams gali pasireikšti motorinės koordinacijos sutrikimai arba nesugebėjimas įgyti žinių. Retais atvejais pacientams taip pat pasireiškia įvairūs regėjimo sutrikimai (dažniausiai susideda iš aklumo).
Teoriškai pilnametystė yra laikas, kai progresuojanti epilepsija su protiniu atsilikimu pagerėja. Suaugus amžiuje šiaurine epilepsija sergantys pacientai epilepsijos priepuolius patiria daug rečiau, maždaug 4–6 kartus per metus. Šis ligos laikotarpis yra, matyt, pats lengviausias, nes būtent tada intelekto trūkumai būna tokie dideli, kad pacientai nebegali visiškai savarankiškai egzistuoti.
Šiaurinė epilepsija: diagnozė
Dėl ligos etiologijos epilepsija su progresuojančiu protiniu atsilikimu diagnozuojama remiantis genetiniais tyrimais. Būtent molekulinių tyrimų dėka galima patvirtinti paciento, kuris yra atsakingas už šiaurinės epilepsijos atsiradimą, CLN8 geno mutacijos egzistavimą. Elektroencefalografija (EEG) ir vaizdo tyrimai (pvz., Galvos magnetinio rezonanso tomografija) taip pat gali atlikti naudingą vaidmenį diagnozuojant ligą. Daugybė įvairių tyrimų atliekami daugiausia siekiant atskirti šiaurinę epilepsiją nuo kitų subjektų, tokių kaip, pavyzdžiui, lėtinis encefalitas ar mitochondrijų ligos.
Šiaurinę epilepsiją galima diagnozuoti dar iki žmogaus gimimo - šiam tikslui gali būti naudojami genetiniai prenataliniai tyrimai. Taip pat teikiamos genetinės konsultacijos, ypač toms, kurių būklė anksčiau buvo diagnozuota šeimos nariui. Genetinės konsultacijos gali būti pagrįstos kilmės duomenų ištrynimu, bet ir nustatant, kas ir ar yra galimo ligos perdavimo palikuonims rizika.
Šiaurinė epilepsija: gydymas
Šiuo metu šiaurinė epilepsija yra neišgydoma liga - medicina nežino būdų, kaip būtų galima ištaisyti genetines mutacijas, egzistuojančias pacientams, sergantiems šiuo subjektu. Gydant šia liga sergančius pacientus, jų simptomams palengvinti naudojamas tik simptominis gydymas. Šiuo atveju medicininė intervencija sutelkta į vaistų, slopinančių nervų sistemos funkcionavimą, vartojimą, šiam tikslui naudojami preparatai yra benzodiazepinai (pvz., Klonazepamas) arba valproinės rūgšties druskos. Farmakoterapija sergant šiaurine epilepsija yra ypač naudinga paaugliams, kai jų priepuoliai būna daugiausia.
Vaistai gali padėti sumažinti epilepsijos priepuolių dažnį, o bloga žinia ta, kad nėra metodų, kaip sulėtinti šiaurine epilepsija sergančių pacientų intelekto funkcijos pablogėjimą.
Šiaurinė epilepsija: prognozė
Šiaurinė epilepsija yra progresuojanti liga, tačiau liga progresuoja gana lėtai. Nepaisant to, ši būklė, deja, sukelia ankstyvą ja sergančių žmonių mirtį - progresuojančios epilepsijos su protiniu atsilikimu gyvenimo trukmė yra apie 50–60 metų.
