Įgimta poikilodermija

Įgimta poikilodermija nėra ligos esmė, bet ligos vaizdas, susidedantis iš tokių simptomų kaip odos atrofija, tinklainės spalvos pakitimas ir telangiektazija. Kokios yra poikilodermijos priežastys ir simptomai? Kaip vyksta gydymas?

Poikilodermija vystosi kontaktinių reakcijų, jungiamojo audinio ligų, limfinės sistemos ligų fone arba dėl X spinduliuotės poveikio. Ji taip pat pasireiškia genetiškai nustatytų sindromų, kaip įgimtos poikilodermijos (Rothmundo-Thomsono sindromo, įgimtos diskeratozės, Fanconi anemijos, Kindlerio sindromo, poikilodermijos) metu. susijusios pūslelės, paveldima akrokeratotinė poikiloderma, paveldima sklerozuojanti poikiloderma, poikilodermija, susijusi su neutropenija).

Įgimta poikilodermija

• Rothmundo-Thomsono sindromas

Tai labai reta įgimta poikiloderma, visame pasaulyje užregistruota apie 300 atvejų. Moterys serga dažniau nei vyrai. Paveldima liga yra autosominė recesyvinė, o defektas susijęs su fermentą koduojančiu genu - DNR helikaze.

Pirmasis simptomas yra skruostų tinklelio formos eritema, atsirandanti pirmaisiais gyvenimo metais. Palaipsniui pokyčių diapazonas apima vis daugiau odos sričių - ausis, smakrą, kaktą, galūnes ir sėdmenis. Liemuo paprastai lieka be simptomų. Be to, gali pasireikšti padidėjęs jautrumas saulės šviesai, o kai kuriems pacientams ant distalinių galūnių dalių gali išsivystyti keratozės židiniai, kurie gali transformuotis į plokščialąstelines ir bazinių ląstelių karcinomas. Įdomu tai, kad ir plaukų, ir riebalinių liaukų, ir prakaito liaukų skaičius gali būti sumažėjęs arba jų visiškai nėra. Visi pacientai yra žemo ūgio ir maždaug pusė jų turi kataraktą, kuri atsiranda ankstyvoje vaikystėje. Kiti pacientų sutrikimai yra hipogonadizmas, išlenktas blauzdikaulis, mažos rankos ir kojos, hipoplastiniai nykščiai ir dantų defektai. Būdinga tai, kad padidėja rizika susirgti kaulų sarkoma. Intelektas yra teisingas.
Tais atvejais, kai nesudėtinga piktybinės neoplazmos išsivystymas, išgyvenimo laikas yra normalus. Gydymas apsiriboja apsauginiu kremu nuo saulės ir reguliariais patikrinimais, atliekant vizualinius tyrimus osteosarkomai nustatyti.

• Įgimta diskeratozė

Tai labai reta liga, daugeliu atvejų paveldima susieta su X. Defektas susijęs su diskerino, branduolinio baltymo, būtino ribosomų RNR sintezei ir telomerazės funkcijai, mutacija. Telomerazės defektai neigiamai veikia ląstelių gyvavimo laiką, nes jie sutrumpėja.

Liga skiriasi nuo Fanconi anemijos, kuriai būdinga dėmėta hiperpigmentacija ir panašūs kaulų čiulpų pokyčiai.

Simptomai pasireiškia tik oda ir gleivinėmis. Beveik visiems pacientams būdinga tamsi, rudai pilka, tinklinė hiperpigmentacija, kurią lydi odos atrofija ir telangiektazija. Šie pokyčiai dažniausiai prasideda vaikystėje ir dažniausiai paveikia veidą, liemenį ir šlaunis. Dėl lėtinio junginės ir akių vokų uždegimo yra nuolat vandeningos akys. Ašarų kanalas dažnai būna hipoplastinis. Iš pradžių nagai yra hipertrofiški, tada jie tampa distrofiniai. Galiausiai yra pterigio tipo atrofija. Būdingi yra plaukų slinkimas, per didelis odos prakaitavimas po pažastimis ir lengvas rankų ir padų keratinizavimas. Burnos, genitalijų ir išangės gleivinėse yra difuzinių hiperkeratotinių židinių, kurie jaunystėje virsta plokščialąsteline karcinoma. Pusei pacientų išsivysto Fanconi tipo pancitopenija. Dėl gleivinės plokščialąstelinių karcinomų ir kaulų čiulpų aplazijos rizikos prognozė yra bloga. Kai kuriems pacientams atliekama kaulų čiulpų transplantacija.

Taip pat skaitykite: Hemangiomos - priežastys, simptomai, gydymas Įtrūkę kapiliarai: kaip jų atsikratyti? Dermografizmas: dermografinės dilgėlinės priežastys, simptomai, gydymas

• Fanconi anemija

Fanconi anemija pasireiškia 1: 300 000 dažniu ir yra paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Ją sukelia įvairių DNR atstatymo genų mutacija.

Būdingi simptomai yra pancitopenija, inkstų defektai, griaučių anomalijos, protinis atsilikimas ir augimo nepakankamumas. Odos pažeidimai apima difuzinę hiperpigmentaciją, židininę hipopigmentaciją ir kavos-pieno tipo dėmeles. Odos raukšlėse oda yra tamsios spalvos.

Pacientams yra padidėjusi piktybinių navikų, ypač ūminės mieloidinės leukemijos, rizika.

Prognozė yra prasta dėl žymiai padidėjusios ūminės mieloidinės leukemijos rizikos ir rizikos susirgti plokščialąstelinėmis karcinomomis (daugiausia galvos, kaklo ir perianalo srityje). Kaulų čiulpų transplantacija yra pasirinktas gydymas.

• Kindlerio sindromas

Jis priklauso epidermio pūslelių šeimai ir paveldimas recesyviai autosominiu būdu. Defektas susijęs su KIND1 geno, koduojančio kindlin-1, mutacija, dėl kurios nenormalus židinio sukibimas ir žala aktino citoskeleto pritvirtinimui prie plazminės membranos baziniame keratinocitų sluoksnyje. Dėl to sutrinka keratinocitų poliškumas ir sukibimas su pamatine membrana.

Liga vystosi nuo įgimtų pūslių ir lengvo padidėjusio jautrumo saulei iki generalizuotos poikilodermijos suaugus.

Liga pasireiškia kaip įgimtas odos pūslė, kuri išnyksta su amžiumi. Yra lengvas padidėjęs jautrumas saulei ir ankstyva, apibendrinta, progresuojanti poikilodermija su plačia atrofija. Gali būti rankų ir kojų keratinizacija ir nagų anomalijos, taip pat kontraktūra ir pirštų sukibimas. Dėl atrofijos ir sausumo pacientų oda atrodo anksčiau laiko. Be to, gali būti dantenų jautrumas, blogas dantymas ir ankstyvas, greitai progresuojantis periodontitas. Gali būti pažeistos šlaplės, išangės, stemplės ir lytinių organų gleivinės, todėl jose gali atsirasti striktūros.

Prognozė gera, tačiau turėtumėte žinoti apie padidėjusią odos ar gleivinių plokščialąstelinės karcinomos riziką.

• Paveldima akrokeratotinė poikiloderma (poikilodermija su keratoze)

Tai yra autosominių dominuojančių ligų grupė. Būdinga ankstyvoji uždegiminė fazė, kai atsiranda distalinių kūno dalių ir pūslelių pradinė eritema, po kurios dalyvauja lenkimo zonos. Tolimos srities oda yra atrofiška su daugybe papiliarinių gabalėlių, kurie gali išlikti ilgą laiką ir papildomai paveikti kelius ir alkūnes.
Poikiloderminiai pažeidimai kai kuriose šeimose apibūdinami kaip pirminiai veide, o kitose - lenkimai. Pacientai yra sveiki, be kataraktos, protinio atsilikimo ar hipogonadizmo.

• Paveldimas sklerozuojantis Poikiloderma

Paveldimas autosominis dominantas. Ligos simptomai prasideda vaikystėje. Jam būdingas distalinės odos sukietėjimas ir atrofija, kartu su difuzine hipo ir hiperpigmentacija. Telangiektazijų nėra. Lankstymo vietose gali būti hiperkeratotinės ar sukietėjusios juostos.

Kai kuriems pacientams gali pasireikšti mandibulo-akralinė displazija, su apatinio žandikaulio hipoplazija, displaziniais raktikauliais, neuždaromos kaukolės siūlės, sutrumpėja falangos ir distalinė odos atrofija bei poikiloderma.

• Poikiloderma su lydima neutropenija (Navajo Indian Poikilodermia)

Jis paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Be neutropenijos, būdinga tai, kad atsiranda distalinių dalių papulinis bėrimas, kuris tampa spalvos ir spalvos pasikeitimu, plintančiu centralizuotai. Pacientams pasireiškia sustorėję nagai (pachyonychia) ir pasikartojančios plaučių infekcijos. Gali būti painiojamas su Rothmundo-Thomsono sindromu. Panašių ligų nustatyta ir kituose vietiniuose amerikiečiuose.