Persileidimo priežastis ir šeimos hiperamonemijos istorija

Man 24 metai ir 2 sveikos dukros. Praėjusių metų spalio mėnesį 5-ą nėštumo mėnesį išlydėjau sūnų. Priežastis iki šiol nežinoma. Mano šeimoje yra genetinė liga - hiperamonemija. Mergaitės pas mus dažnai yra tik šios ligos nešiotojos. Mano dėdės mirė nuo to būdamos 21 metų. O prieš tai mano tėvas. Nėštumo metu atlikau genetinį tyrimą vaikų memorialiniame sveikatos institute. Buvau atmesta kaip ligos nešiotoja ir pareiškiau, kad akivaizdžiai nesu biologinė mano mirusio tėvo dukra. Mano mama prisiekia, kad tai neįmanoma, todėl vienintelis kitas variantas yra tai, kad mano tėvas mirė dėl ko nors kito arba kad buvo tyrimų klaida. Dabar esu 9 nėštumo savaitė ir mane jau palaikė. Bijau, kad tai gali būti berniukas, todėl ir vėl kyla komplikacijų. Dėdės ir tėvas mirė iš močiutės pusės, tačiau mano teta neteko sūnų, kai ji buvo nėščia arba netrukus po gimimo. Ką turėčiau daryti šioje situacijoje? Pateikti pakartotinę ekspertizę bus atsisakyta, nes niekas neatsižvelgs į tai, kad galėjo padaryti klaidą.

Deja, persileidimo priežastys yra labai įvairios, ne visada genetinės; Man sunku komentuoti genetinio tyrimo rezultatą (jo neperskaičius), tačiau klaida yra mažai tikėtina. Pakartotinų persileidimų atveju reikėtų apsvarstyti galimybę atlikti po persileidimo chromosomų anomalijų tyrimą (kiek įmanoma) ir diagnozuoti trombofiliją.

Atminkite, kad mūsų eksperto atsakymas yra informatyvus ir nepakeis apsilankymo pas gydytoją.

Jau keletą metų jis specializuojasi klinikinės genetikos srityje. Šiuo metu jis yra Varšuvos vaikų memorialinio sveikatos instituto docentas. Nuolatinis ryšys su Silezija, kur, be kitų bendradarbiaujant su testDNA Laboratorium Sp. z o.o. teikia telefonines konsultacijas pacientams, norintiems aptarti genetinių tyrimų rezultatus ar kalbėti apie genetinių ligų perdavimą šeimoje. Praktiškai jis užsiima genetinių apsigimimų, vystymosi sutrikimų ir nėštumo nesėkmių priežasčių diagnostika.

Pacientai turi galimybę gauti informacijos apie tam tikro DNR tyrimo rezultato poveikį, būtinybę imtis prevencinių priemonių ir nurodyti tyrimus, reikalingus ligai atlikti ir paskui diagnozuoti. M. Docent vertinama ne tik už žinias ir profesionalumą, bet ir už malonų nusiteikimą pacientų atžvilgiu, kurį jie dažnai akcentavo interneto forumuose.