Pergamento oda: priežastys, simptomai ir gydymas

Pergamento oda yra reta, bet labai sunki odos liga. Jis neatsinaujina saulės pažeistos odos ir akių DNR. Tai lemia neoplazmų, įskaitant piktybinę melanomą, išsivystymą jau pirmaisiais paciento gyvenimo metais. Kokios yra pergamentinės odos priežastys ir simptomai? Koks jo gydymas?

Dažyta pergamentinė oda (lot. Xeroderma pigmentosum) yra genodermatozė, t. y. genetiškai nustatyta odos liga. Jis neatkuria saulės spindulių pažeistų odos ląstelių DNR. Po kontakto su saule odos ląstelių DNR sugeria jos spindulius, kurie veda į vadinamuosius epidermio kancerogenezės procesas, t. y. pokyčiai, lemiantys vėžį. Tada ląstelės suaktyvina taisymo mechanizmus - endonukleazės fermentus, kurie efektyviai išpjauna pažeistus DNR fragmentus, o po kelių valandų po UV spindulių poveikio įterpia teisingus. Tokiu būdu radiacijos pažeista genetinė medžiaga yra nuolat atstatoma.

Panašus procesas vyksta ir akių ląstelių DNR. Pergamento odos atveju remonto procesai nevyksta arba nevyksta tinkamai, dėl to neišvengiamai vėžinės ląstelės vystosi veikiamos saulės.

Ši liga Europoje ir JAV yra reta (1: 250 000). Šis santykis yra didesnis tokiose šalyse kaip Japonija ir Pakistanas (1: 40 000).

Norėdami peržiūrėti šį vaizdo įrašą, įgalinkite „JavaScript“ ir apsvarstykite galimybę pereiti prie žiniatinklio naršyklės, palaikančios vaizdo įrašus

Pergamento oda - priežastys

Ligos priežastis yra net 8 genetinės mutacijos, susijusios su DNR taisymu. Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad trūkumų turinčios genų kopijos turi būti paveldėtos iš abiejų tėvų, kad atsirastų ligos simptomai. Kai paveldėsite tik vieną mutantų kopiją, esate tik nešėjas.

Pergamento oda - simptomai

Per 50 proc ligos simptomai pasireiškia per pirmąjį gyvenimo mėnesį:

• padidėjęs jautrumas saulės spinduliams;
• dažnas saulės nudegimas;
• ilgalaikė eritema;
• strazdanos;
• odos spalvos pasikeitimas;
• priešlaikinis odos senėjimas;
• margoji hiperpigmentacija;
• normalios odos spalvos praradimas;

Taip pat yra regėjimo problemų:

• keratitas;
• konjunktyvitas;
• fotofobija;

ir neurologiniai sutrikimai:

• mikrocefalija;
• klausos praradimas;
• spastiškumas;
• ataksija;
• priepuoliai;

Pergamento oda ir vėžys

Žmonėms, turintiems pergamentinę odą, padidėja odos vėžio, įskaitant piktybinę melanomą, rizika susirgti akimis - daugiausia akies plokščialąsteliais ir akies melanomomis. Jie gali išsivystyti jau ankstyvoje vaikystėje.Todėl norint anksti nustatyti ir gydyti vėžį, būtina reguliariai tikrinti odą ir akis.

Taip pat skaitykite: Odos vėžys - simptomai ir rūšys

Pergamento oda - diagnozė

Diagnozė nustatoma remiantis simptomais ir ląstelių tyrimo rezultatais, norint atkurti pažeistą DNR. Taip pat svarbūs padidėjusio jautrumo UV spinduliams tyrimo rezultatai. Šeimose su pergamentine oda atliekama prenatalinė diagnozė, vadinamoji kometos testas, leidžiantis nustatyti DNR taisymą.

Pergamento oda - gydymas

Pergamento oda yra genetiškai nulemta odos liga, todėl priežastinis gydymas negalimas. Terapijos tikslas yra palengvinti simptomus. Visų pirma, pacientas turi vengti kontakto su saule, taip pat naudoti kremus su labai aukštu kremu nuo saulės (50+), net jei jis yra uždarose patalpose. Apsauginiai drabužiai taip pat yra naudingi.

Dėl saulės trūkumo trūksta vitamino D, todėl būtina pasirūpinti jo papildymu.