Mirtina šeimos nemiga - neišgydoma smegenų liga

Mirtina šeimyninė nemiga (FFI) yra neišgydoma smegenų liga, kuria serga tik 28 šeimos visame pasaulyje. Tai pavojinga paveldima liga. Kokie yra mirtinos šeimos nemigos simptomai?

Mirtina šeimyninė nemiga yra paveldima autosominė dominuojanti liga. Jei vienas iš tėvų yra mutacijos nešėjas, rizika susirgti šios genetinės ligos simptomais vaikui siekia 50 proc. Ligos simptomų atsiradimą lemia mutantinis baltymas - prionas, kurio struktūroje asparagino rūgštis yra asparto rūgštis. Ši mutacija keičia baltymo molekulės formą ir perkelia ją į kitus sveikus baltymus smegenyse. Mutacija atsiranda talamo srityse, kurios reguliuoja miegą, todėl nerviniams signalams sunku keliauti iš smegenų į kūną ir atgal. Pirmą kartą 1979 m. Jį aprašė italų gydytojas Ignazio Roiter. Jis nustatė, kad 2 moterų iš vienos šeimos mirties priežastis buvo nemiga. Susirgus kitam šios šeimos nariui, po jo mirties buvo fiziologiškai ištirtos jo smegenys ir nustatyta ligos priežastis.

Mirtina šeimos nemiga: simptomai

Liga pacientams pasireiškia skirtingu metu. Paprastai pirmieji simptomai pasireiškia nuo 30 iki 60 metų (vidutiniškai 50 metų amžiaus). Simptomų pasireiškimas yra individualus dalykas ir netgi gali skirtis tos pačios šeimos nariams. Mirtis pasireiškia per 7-36 mėnesius nuo simptomų atsiradimo. Pacientams, kuriems yra mirtina šeimyninė nemiga, talamas neveikia tinkamai, dėl to atsiranda nemiga. Be to, yra kraujospūdžio, širdies funkcijos, kūno temperatūros ir hormonų srauto reguliavimo sutrikimų. Pablogėjus nemigai, atsiranda panikos priepuoliai, fobijos ir haliucinacijos. Dėl nesugebėjimo užmigti jis lieknėja ir jis labai praranda svorį. Yra demencijos simptomų. Nemigos padariniai yra mirtini, pacientas miršta klastingai. Imuninė sistema nepakelia mutantinio baltymo ir neatsispiria ligai. Tyrimai apie žmonių, mirusių nuo galutinės nemigos, smegenis įrodė, kad talamame yra plataus masto pokyčių (pvz., „Skylių“), o likusios smegenys lieka nepažeistos. Dėl to pacientai, net ir esant labai pažengusiai ligos stadijai, nepraranda bendravimo įgūdžių ir supratimo apie supantį pasaulį.

Mirtina nemiga neišgydoma

Iki šiol išbandyti mirtinos nemigos gydymo metodai yra neveiksmingi ir neduoda jokių rezultatų, pacientas miršta. Medicinos veikla apsiriboja tik paciento gyvenimo kokybės gerinimu. Pacientui negalima duoti migdomųjų vaistų, nes jie dažniausiai sukelia staigią komą. Mokslininkai tikisi genų terapijos, tačiau šio metodo tyrimai vis dar vyksta.

Taip pat skaitykite: Smitho-Lemli-Opitzo sindromas yra reta medžiagų apykaitos liga. Ar gydymas SL ... Usherio sindromas yra reta genetinė liga. Usherio sindromo simptomai ir gydymas MALE GENETINĖS LIGOS arba tai, ką sūnus paveldi iš savo tėvo