Tuberozinė sklerozė: priežastys, simptomai ir gydymas

Gumbinė sklerozė yra reta genetinė liga. Vienas iš pirmųjų jos simptomų yra būdingas bėrimas, kuris laikui bėgant virsta mažais gabalėliais. Tuberozinės sklerozės metu išsivysto gerybiniai daugelio organų navikai, t. smegenys, širdis ar plaučiai. Kokios yra tuberozinės sklerozės priežastys ir kiti simptomai? Kaip yra SG pacientų gydymas?

Tuberozinė sklerozė (TSC, Bourneville-Pringle liga) priklauso neurokutaniniams sindromams, vadinamiems fakomatozė. Jo metu ant odos, smegenų, inkstų, širdies, kaulų, plaučių ir akių susidaro hamartomos (ne vėžinio pobūdžio navikai, raidos sutrikimai).

Manoma, kad tuberozinė sklerozė visame pasaulyje paveikia maždaug milijoną žmonių. Lenkijoje šia liga kovoja apie 7 tūkst. žmonių.

Gumbavaisinė sklerozė - priežastys

Liga yra genetiškai nulemta, paveldima autosomiškai, kartu su genais, atsakingais už kraujo grupių AB0. Gumbinę sklerozę sukelia vieno iš dviejų genų: TSC1 arba TSC2 mutacija. Šie genai koduoja baltymus, kurie veikia vadinamuosiuose mTOR kelias, atsakingas už tinkamą ląstelių, sudarančių daugiausia odą, smegenis, širdį, inkstus, kepenis, tinklainę ir plaučius, diferenciaciją ir brendimą.

Abu genai priklauso vadinamųjų grupei naviko augimo slopintuvai, t. y. jie daro įtaką neoplastinės ligos vystymuisi - jie kontroliuoja neoplastinių ląstelių augimą ir dauginimąsi (nekontroliuojamą dauginimąsi), taip pat jų sujungimą ir judėjimą.

Taip pat skaitykite: MARIHUANA turi gydomųjų savybių, naudingų gydant vėžį, išsėtinę sklerozę ... Išsėtinė sklerozė: gydymas Ligos, atsirandančios dėl autoimuniškumo arba AUTOIMMUNOLOGINĖS LIGOS

Gumbinė sklerozė - simptomai

Kaip sakė prof. Danuta Perek - Lenkijos vaikų onkologijos ir hematologijos draugijos prezidentė, Lenkijos vaikų neuroonkologijos grupės pirmininkė, ilgametė Vaikų memorialinio sveikatos instituto Onkologijos klinikos vadovė - dažniausiai pasitaikantis, pirmasis, plika akimi matomas simptomas, dėl kurio įtariame tuberozinę sklerozę, yra bespalviai odos ženklai. Jie atsiranda po gimimo arba iki 24 mėnesių amžiaus, paprastai ne mažiau kaip trijų, o skersmuo neturi būti mažesnis kaip 5 mm.

Pirmasis SG simptomas yra bespalviai apgamai ant odos, kurių būna 90 proc serga

Kitas simptomas, pasireiškiantis 60-90 proc. sergančių vaikų, maždaug 5 mėnesių amžiaus, yra vis intensyvesni priepuoliai - sako prof. Perekas. Kūdikiams pasireiškia lenkimo priepuoliai, o vyresniems vaikams ir suaugusiems priepuoliai gali būti apibendrinti arba iš dalies kompleksiški. Jie yra displaziniai, hamartomatiniai smegenų žievės pokyčiai - aiškina profesorius.

Tuberozinė sklerozė sukelia dar vieną rimtą smegenų pažeidimą - subepilepsinę milžiniškų ląstelių astrocitomą - SEGA (t. Y. Smegenų naviką). Jis blokuoja smegenų skysčio tekėjimą ir sukelia hidrocefaliją, dėl kurios padidėja intrakranijinis slėgis, smegenų smūgis ir mirtis.Lėtai augantis navikas gali sukelti regos atrofiją. SEGA navikas išsivysto vėlesnėje vaikystėje, paauglystėje ir ankstyvoje paauglystėje.

Svarbu

Tuberozinė sklerozė gali būti labai skirtinga, jos simptomai ir sunkumo laipsnis yra skirtingi.Tačiau jam būdingi mazgelių ir navikų susidarymai, kurie gali užpulti beveik bet kurį organą, ypač širdį, inkstus, plaučius, smegenis ir odą.

Pacientų gyvybei taip pat gali kelti pavojų inkstų angiomyolipomas (AML), nes jie gali tapti piktybiniai arba sukelti rimtą kraujavimą, sako prof. Perekas. Daugybė lengvų pokyčių sutrikdo inkstų veiklą, lemia jų nepakankamumą, dializę ir transplantacijos poreikį - priduria jis. Inkstų navikai nustatomi 70-80 proc. ir yra pagrindinė suaugusiųjų tuberozinės sklerozės pacientų mirties priežastis, pažymėjo jis.

Gumbinė sklerozė - diagnozė, gydymas ir prognozė

SG, visų pirma, mes susiduriame su pokyčiais, kuriems reikalinga neurologinė priežiūra, tačiau liga paveikia įvairius organus, o tam reikia bendradarbiauti tokiems specialistams kaip: onkologui, urologui, kardiologui ar pulmonologui - pažymi prof. Perekas.

Smegenų pokyčiai ir netinkamai gydyti priepuoliai sukelia sutrikimų kompleksą, įskaitant autizmą ir ADHD. Todėl būtina psichologo ir psichiatro pagalba. Lenkijoje net trūksta epileptologų, jau nekalbant apie centrus, kurie būtų skirti epilepsijos gydymui.

Dar neseniai SEGA navikams ir AML inkstų navikams gydyti buvo taikomi tik chirurginiai metodai. Tačiau neseniai buvo sukurtas vaistas, galintis slopinti ir pakeisti genų mutacijų poveikį (po 3-6 mėnesių vartojimo jis sumažina naviko masę iki 50%). Tai mTOR inhibitorius - everolimuzas. Lenkijoje kompensuojamą gydymą gali gauti tik grupė pacientų, kurie tęsia SEGA gydymą, pradėtą ​​kaip nestandartinės chemoterapijos dalį, ir tik Lodzės provincijoje. Naujai diagnozuotų pacientų gydymas šiuo preparatu nekompensuojamas. Nacionalinis sveikatos fondas kompensuoja tik sirolimuzu vadinamą preparatą, kuris vis dėlto neturi registruotų indikacijų SEGA. Todėl jo vartojimas šiuo atveju traktuojamas kaip medicininis eksperimentas.

Tai bus naudinga jums

Pacientų problema yra centrų, kurie visapusiškai gydytų tuberozinę sklerozę, trūkumas. Sergantys vaikai gali rasti pagalbos:

• Vaikų sveikatos centras
• Lodzės medicinos universiteto klinikinė ligoninė Lodzėje
• Balstogės universitetinė vaikų mokymo ligoninė

Suaugę pacientai nebetinkami gydytis šiuose centruose.

Daugiau apie tuberozinę sklerozę galite rasti tuberkulioze sergančių pacientų asociacijos interneto svetainėje: www.stwardnienie-guzowate.eu. Kontaktai: [email protected]

Šaltinis:

Leidinys pavadintas „VAMZINĖ Sklerozė - reikia visapusiško gydymo“, kurią Pasaulinės tuberkuliozinės sklerozės pacientų dienos proga parengė Lenkijos vaikų onkologijos ir hematologijos draugija bei navikų skleroze sergančių žmonių draugija, bendradarbiaudama su „Vėžiu“. Tai gydo! “.